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Síndrome de Insensibilidade Androgênica
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos é uma condição patológica caracterizada pela incapacidade do corpo de responder normalmente ao andrógeno, que é principalmente um hormônio sexual masculino, durante a gravidez. Acredita-se que a principal causa dessa anormalidade sejam mutações no gene que funciona produzindo proteínas dentro das células que obtêm andrógenos e fornecem instruções à célula sobre o uso desse hormônio. A insensibilidade aos andrógenos pode ser parcial ou completa. Porém, em ambos os casos há anormalidade no desenvolvimento dos órgãos genitais do feto como resultado da mutação genética[1].
Anatomicamente falando, durante o primeiro trimestre a genitália externa dos embriões, sejam homens ou mulheres, permanece a mesma. É a presença ou ausência de testosterona no embrião que determina se ele se tornará homem ou mulher. Na Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos, não há desenvolvimento de genitália feminina ou genitália masculina. O bebê nascerá com características tanto masculinas quanto femininas[1].
É uma condição genética e é herdada como uma característica autossômica recessiva ligada ao cromossomo X. A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos é graduada de 1 a 7, dos quais 1 é a forma leve e 7 é a forma mais grave deste distúrbio. É extremamente vital ter uma identidade de gênero para pessoas com Síndrome de Insensibilidade Androgênica. Isso ocorre porque eles podem ter características internas do homem, mas características externas do sexo feminino. Às vezes, isso pode ser socialmente embaraçoso para a criança e, em tais situações, é importante levar a criança a aconselhamento psicológico para obter ajuda.[2].
É comum que pessoas com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos tenham testículos que não descem. No entanto, isso pode ser removido cirurgicamente. A terapia hormonal é administrada a pacientes com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos com base em sua preferência de gênero, se desejam as características de uma mulher ou de um homem. Este artigo fornece uma visão geral de algumas das possíveis causas da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos e diferentes estratégias de tratamento para controlar a doença.[2].
O que causa a síndrome de insensibilidade aos andrógenos e como ela é tratada?
Conforme afirmado, no primeiro trimestre da gravidez, os embriões masculinos e femininos têm órgãos genitais idênticos. É já no segundo trimestre que esses embriões desenvolvem um sistema reprodutor masculino ou feminino, dependendo dos hormônios. Um embrião com cromossomos XY desenvolverá características masculinas quando os testículos liberarem andrógenos. Nos casos de Síndrome de Insensibilidade Androgênica, o corpo ou o embrião não reagirá ou ficará insensível a esse hormônio devido a mutações genéticas que causam uma diminuição dos receptores androgênicos.[2].
Isso então faz com que os testículos permaneçam no corpo em vez de descerem para o escroto para se desenvolverem em um sistema reprodutor masculino. Quando o feto for visto de fora, a área se assemelhará à da genitália feminina. Estudos sugerem que em mais de 70% dos casos de Síndrome de Insensibilidade Androgênica, o gene defeituoso é herdado da mãe[2].
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos às vezes é mal interpretada como disforia de gênero. No entanto, ambos são entidades separadas. A disforia de gênero ocorre quando há desenvolvimento normal da genitália externa e do sistema reprodutivo como um todo, mas o indivíduo não está satisfeito com o gênero com o qual nasceu. Isso normalmente é visto em pessoas trans[2].
Chegando às variantes da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos, ela é categorizada em três partes. Estes incluem:
Síndrome completa de insensibilidade androgênica:A Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos ocorre quando há insensibilidade completa aos andrógenos. Indivíduos com esta forma de condição terão genitália externa feminina, mas não terão útero e não menstruarão. Assim, eles não poderão conceber filhos no futuro.
Esses indivíduos são criados como mulheres, mas podem ter órgãos internos masculinos, como testículos que não desceram.[3].
Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos:Nesta variante da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos, há uma resposta parcial do corpo aos andrógenos. Dependendo da sensibilidade do corpo, a pessoa pode se desenvolver como homem ou mulher. Em alguns casos, podem ter características de ambos os sexos[2].
Síndrome leve de insensibilidade aos andrógenos: Esta forma de insensibilidade aos andrógenos afeta os homens após atingirem a puberdade. Esses indivíduos podem desenvolver tecidos mamários à medida que crescem e às vezes não produzem espermatozoides viáveis[2].
No que diz respeito ao tratamento da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos, na maioria dos casos as crianças com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos são criadas como meninas, uma vez que externamente apresentam características femininas. No entanto, em alguns casos, os médicos permitem que os pais decidam como desejam criar os filhos. Às vezes, isso pode ser uma tarefa difícil, pois a criança pode ter características genitais masculinas e femininas. Quando a criança atinge a puberdade, a terapia hormonal é iniciada dependendo da especificidade do gênero[2].
A terapia hormonal também às vezes atrasa a puberdade até o momento em que a criança tenha idade suficiente para decidir o sexo que deseja continuar. É necessário que uma criança com Síndrome de Insensibilidade Androgênica passe por aconselhamento para decidir que gênero escolher quando chegar a hora[2].
A maioria das crianças com Síndrome de Insensibilidade Androgênica parcial tende a ser feliz com qualquer gênero com que nasceram, mas em alguns casos raros elas podem desejar mudar, pois não sentem que seu gênero exiba seu verdadeiro caráter.[2].
Cirurgia:Este é um dos aspectos mais importantes do tratamento da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos. Todas as pessoas com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos precisarão de cirurgia reconstrutiva em algum momento ou outro. A cirurgia para reconstruir os órgãos genitais era feita quando o bebê era pequeno e os pais decidiam o sexo.
No entanto, agora esta cirurgia é adiada até o momento em que a criança seja capaz de tomar uma decisão por conta própria[2].
Caso uma criança queira continuar como mulher, os testículos que não desceram serão removidos antes, pois há um risco aumentado de câncer. Este procedimento é conhecido como orquidectomia. Esta cirurgia normalmente é feita após a puberdade. Isso ocorre porque os testículos têm a capacidade de converter andrógeno em estrogênio nesses casos. O estrogênio auxilia no desenvolvimento das características reprodutivas femininas. Permitir tempo até a puberdade permite que a criança desenvolva mais características físicas de uma mulher sem precisar de qualquer terapia hormonal[2].
Em alguns casos, as mulheres com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos podem optar por alongar a vagina. Isso facilita que a mulher tenha relações sexuais sem qualquer dor ou desconforto. Este procedimento é realizado novamente após a puberdade para dar tempo à mulher para tomar uma decisão. Mulheres com insensibilidade completa aos andrógenos que tiveram os testículos removidos precisarão de terapia hormonal para desenvolver características femininas quando atingirem a puberdade.[2].
Como os indivíduos com Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos possuem cromossomos X e Y, eles precisarão de suplementos de estrogênio para prevenir os sintomas da menopausa. Eles também precisarão de medicamentos para evitar que fiquem anormalmente altos devido ao cromossomo Y. Se os testículos forem removidos quando o bebê é jovem, a terapia hormonal terá que começar quando a criança completar 10 anos de idade para iniciar o processo de puberdade.[2].
Nos casos de meninos com insensibilidade aos andrógenos, eles precisarão de suplementação de andrógenos para estimular o crescimento de características masculinas, como barba e voz profunda. Em todos os casos de Síndrome de Insensibilidade Androgênica, é essencial o aconselhamento psicológico tanto para a criança quanto para os pais, para lidar com o estresse de um distúrbio genético como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica, uma vez que pode ser emocionalmente desgastante para ambos.[2].
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/androgen-insensitivity-syndrome-partial/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/186480.php
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/androgen-insensitivity-syndrome
Leia também:
- Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial: Causas, Sintomas, Tratamento, Diagnóstico
