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Sobre a fibrose cística:
A fibrose cística é uma condição médica hereditária na qual as células que produzem muco, suor e sucos digestivos são afetadas. Principalmente, os sistemas respiratório e digestivo são afetados por esta condição; no entanto, o sistema reprodutivo e as glândulas exócrinas também são igualmente afetados. A fibrose cística faz com que o muco escorregadio e fino seja extremamente espesso, obstruindo as vias aéreas e as passagens pelas quais os alimentos passam para a digestão, afetando o funcionamento geral do corpo.
A fibrose cística danifica gravemente os pulmões, de modo que as trocas gasosas nos pulmões não são adequadas e o indivíduo afetado tem dificuldade para respirar. A obstrução no sistema digestivo faz com que os alimentos permaneçam não digeridos, causando alternância de constipação e diarréia com fezes gordurosas.
Há algumas décadas, os indivíduos com Fibrose Cística levavam uma vida deficiente e dependiam de outras pessoas para realizar atividades. No entanto, com pesquisas e avanços contínuos na ciência médica, os indivíduos com essa condição têm uma qualidade de vida muito melhor e, de fato, podem concluir seus estudos e ter um emprego remunerado.
No entanto, o prognóstico geral para indivíduos com Fibrose Cística permanece relativamente ruim, pois não há cura para esta condição e a maioria das pessoas sucumbe a complicações de infecções pulmonares como resultado da Fibrose Cística quando chegam à quarta década de vida.
O que causa a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença hereditária que significa que uma criança herda o gene defeituoso dos pais. O gene responsável pela fibrose cística é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística ou gene CFTR. A função deste gene é regular a entrada e saída de sal e água do corpo.
Um gene CFTR defeituoso faz com que o muco fique espesso e pegajoso, de modo que seu movimento fique restrito. Isso leva ao acúmulo de muco em várias partes do corpo, especialmente nos pulmões, pâncreas, intestinos e fígado. A quantidade de sal no suor também aumenta devido a isso.
Existem muitos fatores que podem causar um defeito no gene CFTR. A gravidade da fibrose cística é avaliada pelo tipo de defeito neste gene. É uma característica autossômica recessiva, o que significa que é necessária uma cópia do gene defeituoso de cada pai para causar fibrose cística em uma criança.
Se a criança herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, ela não desenvolverá Fibrose Cística, embora seja portadora dessa condição e, no futuro, seus filhos poderão ter Fibrose Cística.
Os caucasianos e as pessoas do Norte da Europa correm maior risco de desenvolver fibrose cística, embora não exista um grupo específico ao qual esta condição seja comum. Pessoas com histórico familiar dessa condição correm maior risco de desenvolver fibrose cística.
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