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Sobre a deficiência de proteína C:
A proteína C é extremamente vital para o corpo. Promove a cicatrização de feridas regulando coágulos sanguíneos. Se uma pessoa tem deficiência de proteína C, ela pode acabar tendo coágulos sanguíneos anormais que podem ser potencialmente graves. Os coágulos sanguíneos podem ocorrer tanto interna quanto externamente. Um coágulo sanguíneo é formado após uma lesão nas artérias ou vasos sanguíneos. Eles geralmente desaparecem após a cicatrização da ferida. O processo de formação do coágulo é denominado coagulação. Para que esse processo ocorra sem problemas, é necessária a quantidade adequada de proteínas e plaquetas.[1, 2, 3]
No entanto, há momentos em que se formam coágulos sem qualquer ferimento ou ferimento. Isso é motivo de preocupação e requer tratamento imediato. Isto ocorre porque a formação de coágulos sem qualquer causa identificável pode ser muito grave e às vezes fatal se não for tratada. A deficiência de proteína C pode ser adquirida e também genética. A deficiência de proteína C pode ser leve e grave. Na forma leve, a pessoa afetada corre o risco de desenvolver um distúrbio de coagulação denominado trombose venosa profunda. Este é um coágulo que se forma nas pernas.[1, 2, 3]
A forma grave de deficiência de proteína C é rara, mas, se presente, pode ter consequências desastrosas e ser fatal. Nas formas graves, formam-se pequenos coágulos sanguíneos em diferentes áreas do corpo e o distúrbio está presente desde o nascimento, o que significa que o distúrbio de coagulação começa desde a infância. O gene responsável pela deficiência congênita de proteína C é o gene PROC.[1, 2, 3]
A forma leve de deficiência de proteína C é causada por mutações em um gene PROC. É herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso herdado de qualquer um dos pais pode causar esta condição. A forma grave de deficiência de proteína C é causada por mutações de dois genes PROC e é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais, para que um bebê contraia esta doença.[1, 2, 3] No artigo abaixo, discutimos sobre as causas potenciais das causas genéticas e adquiridas da Deficiência de Proteína C e o que pode ser feito a respeito.
O que causa a deficiência de proteína C?
Como afirmado, a deficiência de proteína C pode ser herdada e adquirida. A forma hereditária de deficiência de proteína S é causada por mutações nos genes PROC. Os especialistas descobriram cerca de 270 mutações nesse gene que reduzem a produção da proteína C ou impedem seu funcionamento normal. Quanto maior o número de mutações nos genes PROC, maior será a gravidade da doença.[3]
As pessoas também podem ter deficiência de proteína C como resultado de certos medicamentos, cirurgia ou condições médicas. Isso inclui o uso crônico de anticoagulantes, como a varfarina. Pessoas que tomam antibióticos iônicos, mas não seguem uma dieta adequada, também podem desenvolver deficiência de proteína C. Algumas pessoas não ingerem vitamina K suficiente em sua dieta. Essas pessoas às vezes também desenvolvem deficiência de proteína C. Pessoas com diagnóstico conhecido de tumores em vários locais do corpo também podem adquirir Deficiência de Proteína C.[3]
Pessoas cominsuficiência hepática, certas infecções bacterianas e distúrbios de coagulação também podem apresentar deficiência de proteína S. Pessoas que fazem cirurgia para remover o intestino delgado também podem, às vezes, desenvolver essa condição. Além dessas causas, existem também alguns fatores de risco que aumentam a probabilidade de uma pessoa desenvolver deficiência de proteína C. Pessoas com histórico familiar dessa condição, especialmente em parentes de sangue, têm maior probabilidade de desenvolvê-la do que outras.[3]
Congenitamente, há uma chance de 50% de um bebê herdar a deficiência de proteína C dos pais se eles forem portadores do gene PROC defeituoso. Se um bebê herdar o gene defeituoso de maneira autossômica recessiva, sendo herdadas duas cópias do gene, uma de cada um dos pais, é mais do que provável que o bebê desenvolva a forma grave de deficiência de proteína C. Alguns dos outros fatores de risco incluem idade de uma pessoa, histórico de qualquer procedimento cirúrgico, estilo de vida sedentário, gravidez ou presença de uma condição médica que afete a coagulação do sangue.[3]
O que pode ser feito em relação à deficiência de proteína C?
Ter um peso ideal, manter-se activo, praticar exercício físico e abster-se de fumar são algumas das mudanças no estilo de vida que devem ser adoptadas não só em pessoas com deficiência de Proteína C, mas mesmo em pessoas sem ela, para se manterem saudáveis. No entanto, em pessoas com diagnóstico de deficiência de proteína C, recomenda-se evitar qualquer forma de terapia com estrogênio ou tomar anticoncepcionais que contenham estrogênio como um de seus componentes. Pessoas com histórico familiar de deficiência de proteína C devem fazer o teste, mesmo que sejam assintomáticas.[3]
Em indivíduos que aguardam qualquer procedimento cirúrgico, é altamente recomendável que informem os médicos e cirurgiões sobre a deficiência de proteína C, para que possam ser tomadas medidas adequadas após a cirurgia para evitar qualquer coagulação anormal. Da mesma forma, mulheres grávidas e pessoas que viajam em voos longos também devem tomar medidas preventivas se tiverem deficiência de proteína C para evitar qualquer coagulação anormal.[3]
Nos casos de deficiência hereditária de proteína C, o tratamento envolve basicamente o uso prolongado de anticoagulantes. Se a pessoa não apresenta sintomas, mas tem diagnóstico de deficiência de proteína C, o tratamento com anticoagulantes normalmente é administrado quando há risco de coagulação, como pós-operatório, permanência prolongada ou quando há uso de cateter para fins diagnósticos ou terapêuticos. Nessas situações, as pessoas são aconselhadas a reduzir a dosagem de anticoagulantes. Eles também podem complementar a proteína C através de concentrado sintético.[3]
Concluindo, a deficiência de Proteína C é uma condição em que há falta de produção adequada de Proteína C, que é uma proteína vital necessária para a coagulação do sangue. Pessoas com esse distúrbio correm maior risco de coagulação anormal, que às vezes pode ser letal. A deficiência de proteína C pode ser adquirida ou herdada. Uma pessoa pode contrair a forma adquirida dessa condição nos casos em que há um procedimento cirúrgico envolvido para remoção do intestino delgado ou se a pessoa toma anticoagulantes há muito tempo.[1, 2, 3]
A forma hereditária de deficiência de proteína C é causada por mutações no gene PROC. Existem cerca de 290 mutações desses genes identificadas. As pessoas que herdam esse gene apresentam a forma grave de deficiência de proteína C. Esta condição pode ser herdada nas formas autossômica dominante e recessiva. O tratamento primário da deficiência de proteína C envolve o uso de anticoagulantes em pessoas com forma congênita desse distúrbio.[1, 2, 3]
As pessoas também podem usar suplementos com concentrados sintéticos. É essencial informar os profissionais de saúde sobre essa característica caso alguém precise se submeter a uma cirurgia ou realizar voos longos. As mulheres grávidas precisam consultar seus médicos sobre as medidas que devem tomar para prevenir quaisquer complicações de coágulos sanguíneos como resultado da deficiência de proteína C.[1, 2, 3]
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542222/#article-27878.s2
- https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-c-deficiency/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/313636
