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O que é braquidactilia?
A braquidactilia é uma condição patológica hereditária em que uma criança nasce com dedos das mãos e/ou pés extremamente curtos devido aos ossos serem extremamente curtos.1Geralmente é uma condição benigna e não afeta de forma alguma a criança de viver uma vida normal. Esta condição tem diferentes formas que dependem de qual osso é curto.
A braquidactilia também sugere a presença de uma condição médica genética. Na maioria dos casos de braquidactilia, não há necessidade de tratamento, a menos que os ossos sejam tão curtos que comecem a prejudicar a função das mãos ou dos pés, embora quando a criança cresce e é capaz de entender as coisas, ela pode se tornar consciente de que seus dedos são mais curtos que os de seus pares e pode se sentir desconfortável e não tão bem com isso.
O que causa a braquidactilia?
Como afirmado acima, a braquidactilia é uma condição herdada, o que significa que existe uma causa genética para essa condição.2Isso também significa que também haverá outros membros da família que terão a mesma condição de dedos das mãos ou dos pés curtos. Em alguns casos, a braquidactilia também pode se apresentar como sintoma de alguma outra doença hereditária que terá sintomas e sinais próprios.
Quais são os sintomas da braquidactilia?
Como a braquidactilia é uma condição médica hereditária, as manifestações clínicas desta condição serão claramente visíveis quando a criança nascer, o que significa que no momento do nascimento a criança terá dedos das mãos ou dos pés extremamente curtos em comparação com uma criança normal. Este encurtamento pode não ser tão aparente no momento do nascimento para os pais, mas à medida que a criança cresce, esta deformidade se tornará claramente visível, com os dedos das mãos e dos pés sendo extremamente curtos do que o normal. A braquidactilia não causa nenhuma dor ou desconforto, nem nenhum sintoma digno de menção, a menos que seja acompanhada por alguma outra condição médica. Devido a esta condição, a criança pode ter dificuldade em encontrar sapatos ou luvas que lhe sirvam adequadamente. A criança também pode achar difícil agarrar ou agarrar objetos. No caso desta condição afetar os pés, a deambulação também pode ser afetada.
Quais são as classificações da braquidactilia?
Com base nos ossos afetados pela Braquidactilia, esta condição foi classificada em quatro tipos3:
Tipo A:Neste tipo, há um encurtamento extremo das falanges médias e este é ainda dividido em três subgrupos dos quais no primeiro subtipo (A1) a falange média é encurtada, no segundo subtipo (A2) o dedo indicador e o mínimo são encurtados, enquanto no terceiro subtipo (A3) apenas o dedo mínimo é encurtado.
Tipo B:Este é um tipo de braquidactilia em que apenas as pontas dos dedos são afetadas, o que significa que o último osso de cada dedo está faltando ou está extremamente encurtado. Também não há unhas nos dedos. Isso também pode estar presente nos dedos dos pés.
Tipo C:Este tipo de braquidactilia afeta os dedos indicador, médio e mínimo e é muito raro.
Tipo D:Este é o tipo mais comum de braquidactilia e neste apenas o polegar é afetado e os demais dedos estão todos normais.
Como é diagnosticada a braquidactilia?
Um exame físico cuidadoso da criança pelo médico geralmente é suficiente para diagnosticar braquidactilia, pois a deformidade é bastante visível e não necessita de exame adicional; no entanto, em alguns casos, são feitas radiografias para anotar quais ossos foram afetados pela doença. Nos casos em que esta condição é extremamente leve, apenas estudos radiológicos são capazes de detectar a presença de braquidactilia. No caso de a braquidactilia fazer parte de outro distúrbio, pode ser necessária uma série completa de estudos radiológicos envolvendo todo o sistema esquelético para identificar o diagnóstico. Um teste genético para diagnóstico confirmatório também pode ser necessário.
Qual é o tratamento para braquidactilia?
Na maioria dos casos de braquidactilia, felizmente não é necessário tratamento, mas a criança afetada deve certificar-se de não sofrer de qualquer outra condição médica no que diz respeito às mãos ou aos dedos dos pés. Em casos graves de braquidactilia, a criança pode ter dificuldade em agarrar e agarrar objetos para os quais a terapia física e ocupacional pode ser útil para treinar a criança sobre como lidar com esse defeito causado pela braquidactilia.
Qual é o prognóstico geral da braquidactilia?
Quando se trata do prognóstico geral da braquidactilia, as crianças com essa condição geralmente levam uma vida normal sem problemas. Pode haver alguns problemas com o estado mental da criança devido a uma deformidade que seus colegas não têm, mas isso pode ser resolvido com aconselhamento psicológico para ajudar a criança a lidar com a braquidactilia.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8954778
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012778/
