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A síndrome de Noonan é herdada em famílias com condição autossômica dominante. É uma das doenças não cromossômicas mais comuns em crianças com doença cardíaca congênita e pode variar de muito leve a grave e com risco de vida. As teorias clínicas afirmam que afeta 1 em 1.000-2.500 em todo o mundo.
Casos incomuns com consanguinidade paterna foram rotulados, mas não é óbvio que estes signifiquem casos verdadeiros de herança autossômica recessiva. Em cerca de um terço a dois terços das famílias, um dos parentes consangüíneos também tem a síndrome de Noonan.
Em geral, todas as crianças com transtorno de Noonan atingem a idade adulta e, em sua maioria, são competentes para levar um estilo de vida rotineiro e independente. Ainda assim, complicações como defeitos cardíacos raramente podem ser graves e potencialmente fatais.(1)
O que acontece com o paciente com síndrome de Noonan quando a condição não é tratada?
Crianças com síndrome de Noonan normalmente têm tamanho normal no momento do parto. No entanto, por volta dos 2 anos de idade você poderá observar que eles não crescem tão rapidamente quanto outras crianças da mesma idade. Da mesma forma, a criança afetada não atingirá a puberdade como a outra criança normal, ou será reduzida ou não ocorrerá.
Para atingir o crescimento normal, os pacientes com síndrome de Noonan são tratados com medicamentos. No entanto, quando a condição não é tratada, a altura adulta normal para homens com síndrome de Noonan é 162,5 cm (5 pés 3 pol.) E as mulheres têm 153 cm (5 pés).
Para pacientes com síndrome de Noonan que têm problemas cardíacos, é necessário tratamento cardíaco para evitar complicações adicionais. Pessoas com transtorno de Noonan que não apresentam problemas cardíacos devem ser reavaliadas pelo menos a cada cinco anos, pois algumas características cardíacas podem piorar mais tarde na vida.(2)
Condições deixadas sem tratamento resultam no seguinte:
Distúrbios da válvulaIsso faz com que uma ou mais válvulas do coração não funcionem corretamente. Quando as válvulas não estão funcionando corretamente, isso pode causar interrupção no fluxo sanguíneo e resultar em palpitações.
Espessamento dos músculos do coração Cardiomiopatia hipertróficaocorre quando os músculos do coração aumentam e engrossam. Isso, por sua vez, bloqueia o fluxo sanguíneo que sai do ventrículo e pode causarfalta de arcom esforço,dor no peito,tonturae desmaios.
Defeitos estruturais do coraçãoUma condição de defeito cardíaco congênito pode aumentar o risco de hipertensão pulmonar, arritmias e endocardite infecciosa. Este distúrbio pode não ter um efeito perturbador no sistema circulatório de uma pessoa.
Ritmo cardíaco irregularIsso não significa necessariamente que seu coração esteja batendo muito rápido ou muito lento. Isso significa que você tem impulsos elétricos instáveis que falham e pode fazer com que os átrios tremam fora de controle. As arritmias cardíacas estão frequentemente relacionadas a um risco aumentado de coágulos sanguíneos.(3)
Quando você deve procurar atendimento médico para a síndrome de Noonan?
Pessoas com síndrome de Noonan podem ter problemas de pele e vários problemas que afetam a cor e a textura do cabelo e da pele. A síndrome de Noonan pode ser presumida se o seu bebê apresentar alguns ou vários dos sinais e sintomas relacionados ao distúrbio. Isso inclui
- Características faciais distintas (malformidades na largura facial, tamanho das bochechas, cor da pele, formato do nariz e algumas outras)
- Baixa estatura(quando o crescimento do seu filho está consideravelmente abaixo da média em comparação com a altura dos seus pares)
- Dificuldade de aprendizagem leve (habilidades que afetam a leitura, escrita, matemática e organização)
- Testículos que não desceram (um testículo que não mudou para sua posição apropriada na bolsa de pele pendurada abaixo do pênis)
- Linfedema (uma condição crônica que eventualmente causa aumento ou inchaço nos tecidos do corpo, resultando em dor, inchaço e vermelhidão).(4,5)
- Quando você suspeitar que seu filho apresenta algum desses sintomas, procure atendimento médico imediato.
Referências:
- Síndrome de Noonan quando não tratadahttps://www.your.md/condition/noonan-syndrome/
- Tratamento e manejo da síndrome de Noonanhttps://www.cincinnatichildrens.org/health/n/noonan
- A expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonanhttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/
- Quando consultar um médico para síndrome de Noonanhttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- Sinais e sintomas da Síndrome de Noonanhttps://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php#diagnosis_and_treatment
Leia também:
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Noonan
- O que comer e evitar quando você tem síndrome de Noonan?
- Como a síndrome de Noonan afeta o corpo e o que a desencadeia?
- Como diagnosticar a síndrome de Noonan e qual é o melhor remédio para ela?
- Qual é o melhor tratamento para a síndrome de Noonan?
- O que leva à síndrome de Noonan e ela pode ser curada?
- Quais são as maneiras de prevenir a síndrome de Noonan e ela ocorre novamente?
