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A talassemia é uma doença do sangue de natureza genética ou herdada. A talassemia interfere na capacidade do corpo de produzir glóbulos vermelhos saudáveis em quantidade normal e, portanto, há uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis.hemoglobina. Isso pode tornar a pessoa anêmica de forma leve a grave.
O que a talassemia faz ao seu corpo?
A talassemia é uma doença hereditária ou genética do sangue. Isso é causado quando o corpo não consegue produzir hemoglobina suficiente, que é uma parte importante dos glóbulos vermelhos (hemácias). Se não houver hemoglobina suficiente nas hemácias, elas não conseguirão funcionar adequadamente e não durarão mais. Como resultado, eles serão destruídos e haverá muito menos hemácias saudáveis fluindo na corrente sanguínea.
O que acontece se você tiver talassemia? Os glóbulos vermelhos desempenham uma função importante de transportar oxigênio para todas as células do nosso corpo. As células usam esse oxigênio como alimento para funcionar adequadamente. Se não houver glóbulos vermelhos suficientes no corpo, também não haverá fornecimento adequado de oxigénio às células do nosso corpo. Isso pode causar vários sintomas comocansaço,falta de ar,fadigano corpo. Esta condição é conhecida como anemia. Aqueles que sofrem de talassemia podem ter anemia, que pode ser de natureza leve ou grave. Forteanemiapode danificar os órgãos, causar falência de órgãos ou até mesmo levar à morte.
Sinais e sintomas de talassemia
- Cansaço ou fadiga
- Fraqueza
- Pele e olhos amarelados e pálidos
- Crescimento lento
- Urina de cor escura
- Deformidades ósseas, especialmente da face
Os sinais e sintomas da talassemia variam de acordo com o tipo da doença. Alguns tipos apresentam sintomas leves, enquanto outros tipos apresentam sintomas mais graves.
Tipos de talassemia
A talassemia pode ser categorizada de duas maneiras diferentes. Uma classificação é baseada na parte da hemoglobina afetada, enquanto a outra é baseada na gravidade da talassemia.
Alfa Talassemia
A parte alfa da hemoglobina é composta por quatro genes – dois de cada pai. O defeito nesses genes causa talassemia e os sintomas variam de acordo.
A talassemia é classificada de acordo com esses sintomas, pois diferentes tipos apresentam sintomas diferentes.
1 gene mutado
- Resulta em uma forma de portador silencioso da doença
- Este tipo geralmente não apresenta sintomas
- Este tipo também é conhecido como alfa talassemia mínima
2 genes mutados-
- Resultados na forma característica da doença
- Os sintomas são leves
- Este tipo também é conhecido como alfa talassemia menor
3 genes mutados-
- Isso resulta em hemoglobina tipo H da doença
- Os sintomas neste tipo são moderados
- Este tipo também é conhecido como doença da hemoglobina H.
4 genes mutados-
- Esta é uma forma rara da doença
- Isso resulta na principal forma da doença
- Os sintomas deste tipo são geralmente muito graves e fatais
- Isso também é conhecido como Hydrops fetalis com hemoglobina Barts
Beta Talassemia
A parte beta da hemoglobina é composta por dois genes – um de cada pai. Defeito em qualquer um dos genes pode causar talassemia de forma leve ou grave.
1 gene mutado
- Isso resulta em uma forma leve da doença
- Os sintomas geralmente são leves
- Este tipo também é conhecido como talassemia menor ou talassemia beta.
2 genes mutados-
- Isso resulta na forma moderada a grave da doença
- Os sintomas são geralmente moderados a graves
- Este tipo também é conhecido como talassemia maior ou anemia de Cooley.
- A talassemia intermediária, uma forma mais branda, também pode ser observada como resultado de 2 genes mutados.
A talassemia é uma doença genética do sangue. Parece estar ocorrendo em vários tipos. Pessoas que sofrem de talassemia apresentam anemia leve a grave. Outros sintomas também variam de acordo. A talassemia não pode ser curada, nem prevenida. No entanto, se diagnosticado precocemente e tratado de forma eficiente, os sintomas podem ser reduzidos e a longevidade dos pacientes pode ser aumentada.
Referências:
- Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2021). Talassemia.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Clínica Mayo. (2021). Talassemia.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Clínica Cleveland. (2021). Talassemia. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17541-thalassemia
- Organização Nacional para Doenças Raras. (2021). Talassemia.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/
- Organização Nacional para Doenças Raras. (2021). Talassemia.https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia/
Leia também:
- Talassemia: tipos, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- Pacientes com talassemia podem se casar?
- Você pode doar sangue se tiver talassemia?
- Como a talassemia é herdada?
- Como a talassemia é transmitida?
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