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O que a doença de Fabry faz com uma pessoa?
Sendo uma doença multissistêmica progressiva, a doença de Fabry pode ter um efeito devastador na vida das pessoas e apresenta um amplo espectro de sintomas, explicados aqui detalhadamente. A doença de Fabry pode apresentar-se de forma diferente em cada indivíduo afetado e pode ser um fardo significativo, independentemente de como se apresenta.
Os indivíduos com esta condição são normalmente classificados em 2 categorias, das quais a primeira é o subtipo clássico em que os sintomas são normalmente observados na infância ou durante a adolescência, e a segunda é a doença de início tardio, na qual o indivíduo pode ser saudável durante a infância, mas pode eventualmente ter doença renal ou cardíaca na idade adulta, em qualquer altura entre os 20 e os 60 anos. Infelizmente, ambos os subtipos podem causar falência de órgãos e complicações graves na idade adulta, e muitas vezes reduzir a esperança de vida.
Sintomas frequentes e padrões de apresentação:
- Acroparestesia. Sensação anormal de formigamento/ardor nas extremidades.
- Dor aguda (“crise de Fabry”). Dor episódica intensa, muitas vezes nas mãos e nos pés, acompanhada de febre, que pode durar de horas a dias.
- Hipoidrose. Suor muito fraco, que afeta a regulação da temperatura corporal.
- Córnea verticilada. Raios ou redemoinhos na córnea.
- Angioqueratomas. Lesões cutâneas benignas vermelhas e azuis.
- Problemas gastrointestinais, como dor e inchaço abdominal, diarreia e saciedade precoce.
- Doença renal, que geralmente requer diálise ou transplante após uma doença prolongada.
- Doenças cardíacas, como hipertrofia ventricular esquerda, doenças valvulares e distúrbios do ritmo.
- Sintomas cerebrovasculares, incluindo tonturas, vertigens, ataques isquémicos transitórios e acidente vascular cerebral.
Implicações renais
As complicações renais decorrentes da doença de Fabry tendem a piorar à medida que o paciente envelhece. Estudos realizados procurando o envolvimento do sistema renal na doença de Fabry mostram que as deposições de GL-3 afetam vários tipos de células, incluindo células mesangiais, células endoteliais glomerulares, túbulos distais, células intersticiais e podócitos.
A insuficiência renal, manifestada pela presença de microalbuminúria e proteinúria (depósito de albumina e proteínas na urina), inicia-se frequentemente na segunda ou terceira décadas de vida, e leva à progressão para nefropatia de Fabry e, em última análise, para doença renal terminal, importante causa de morbidade e mortalidade.
A prevalência da doença de Fabry é alta entre pacientes com doença renal em estágio terminal, com uma incidência desta doença de 1 em 5.000 para indivíduos de ascendência europeia e 1 em 6.500 em americanos em diálise.
Implicações cardiovasculares
As alterações cardíacas na doença de Fabry incluem hipertrofia ventricular esquerda juntamente com anormalidades na condução. Entre esses dois, a HVE é considerada o preditor mais forte de eventos cardíacos. O Registro Fabry mostra resultados de que a doença cardiovascular é a principal causa de morte em pacientes, com 53,6% das mortes masculinas e 50,0% das mortes femininas atribuíveis a esta causa.
Os sintomas cardíacos são observados geralmente 10-15 anos mais cedo nos homens do que nas mulheres, mas sabe-se agora que afectam ambos os sexos, com aproximadamente 85% dos pacientes com cardiomiopatia. O envolvimento cardíaco apresenta-se frequentemente numa fase precoce da vida, mas não pode ser detectado clinicamente até à terceira ou quarta década.
À medida que a doença progride, desenvolvem-se sintomas cardíacos e cardiomiopatia, manifestada por fibrose miocárdica, que em pacientes em fase terminal pode levar à insuficiência cardíaca congestiva e morte.
Em pacientes com doença de Fabry, também são comuns anormalidades de ritmo e condução, que são fonte de morbidade e mortalidade.
Foi identificada uma variante cardíaca proposta da doença de Fabry, com alta prevalência na população de Taiwan. Este fenótipo da doença geralmente ocorre entre a quinta e a oitava década de vida com envolvimento cardíaco, incluindo hipertrofia ventricular esquerda, cardiomiopatia e alterações do ritmo, na ausência dos sintomas clássicos da doença de Fabry.
Implicações gastrointestinais
Os dados de Fabry mostram que 50% dos pacientes apresentam sintomas gastrointestinais. Os sintomas mais comuns são dor abdominal, frequentemente após comer, ediarréia.Constipação,náuseaevômitosão outros sintomas frequentes. A idade média de início de muitos sintomas gastrointestinais é antes dos 15 anos de idade. Dados de um estudo sobre Fabry revelaram que 60% das crianças com menos de 10 anos apresentavam sintomas gastrointestinais (alteração mais frequente dos hábitos intestinais e dores abdominais). Num outro relatório, apenas 18% das crianças apresentaram sintomas gastrointestinais.
Leia também:
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