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A doença de Niemann Pick é uma doença congênita envolvida com o metabolismo deficiente da gordura. É uma doença progressiva que com o tempo prejudica a funcionalidade dos órgãos afetados. As áreas mais afetadas incluem cérebro, fígado, baço, nervos, medula óssea e, em casos graves, pulmões. A doença de Niemann Pick é rara e, embora qualquer pessoa possa desenvolvê-la, é mais comum em crianças. A doença é bastante fatal e atualmente não há cura para ela. O tratamento administrado é de suporte e visa aliviar os sintomas da doença.[1]A doença de Niemann Pick apresenta uma grande variedade de sintomas e eles variam dependendo do tipo de doença.
Prognóstico para a doença de Niemann Pick
Existem três formas principais da doença de Niemann Pick, a saber; Tipo A, Tipo B e Tipo C. Para cada tipo, o prognóstico difere muito dependendo da gravidade da doença. O Tipo A é considerado a forma infantil aguda, o Tipo B é crônico, mas não neurológico, e o Tipo C é considerado uma forma bioquímica e geneticamente distinta da doença de Niemann Pick. O tipo A é mais grave e a maioria dos bebês com a doença morre durante a infância. O tipo B é moderadamente grave, mas embora os indivíduos afetados possam viver algumas décadas, eles necessitam de oxigênio suplementar devido ao comprometimento pulmonar. Quanto ao Tipo C, a expectativa de vida varia para diferentes pacientes, dependendo do efeito da doença em um indivíduo. Há aqueles que podem viver até a idade adulta, enquanto outros morrem cedo durante a infância.
O tipo A é mais grave, pois é um distúrbio neurogenerativo progressivo que muitas vezes causa deterioração neurológica progressiva e incapacidade de crescimento. Assim, a maioria das crianças morre cedo, digamos, aos três anos de idade. O tipo B é menos grave, pois os pacientes não apresentam envolvimento neurológico com a doença. O Tipo C tem detalhes genéticos e bioquímicos diferentes em comparação com o Tipo A e B. Embora muitas crianças com esta forma morram antes dos 20 anos de idade, a maioria geralmente sucumbe à doença antes dos 10 anos de idade. Para pacientes com início tardio dos sintomas, eles têm probabilidade de viver mais, mas independentemente da idade, a morte é iminente antes dos quarenta anos.[2]
Mudanças no estilo de vida para a doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick afeta a capacidade de realizar várias atividades diárias. A condição geralmente começa na infância e, dependendo da gravidade, as crianças podem morrer precocemente devido às complicações associadas à doença ou sobreviver por vários anos. Em um dos pacientes que foi diagnosticado com a doença, a condição foi identificada quando ele nasceu. Devido aos efeitos da doença no corpo, as crianças podem não conseguir brincar tanto quanto gostariam ou fazer coisas que amam. Escusado será dizer que, ao longo dos anos de convivência com a doença, surgem novos sintomas que levam a limitações em vários modos de vida.[3]
É aconselhável que os pais participem de grupos de apoio que ajudem a aceitar a doença de seus filhos e a ajudá-los a levar uma vida boa.
Somando-se a isso, a modificação da dieta pode ser considerada, especialmente para pacientes com doença de Niemann Pick tipo C. Recomenda-se uma dieta com baixo teor de gordura, mas, novamente, ela não melhora realmente o processo de metabolismo das gorduras nem retarda a progressão da doença. Nos casos em que a ingestão de hidratos de carbono, em particular dissacarídeos e oligossacarídeos, foi eliminada, ajudou a melhorardiarréia, que é o principal efeito colateral desse tipo de doença.[4]
Conclusão
A doença de Niemann Pick pode ser uma doença fatal, uma vez que muitas vezes resulta na morte dos indivíduos afetados, que muitas vezes são crianças. A perspectiva para a doença de Niemann Pick baseia-se no tipo, gravidade, sintomas e complicações potenciais da doença. Devido aos efeitos adversos que a condição tem no corpo, os pacientes são submetidos a certas modificações no estilo de vida em termos de limitações na realização de diversas atividades. Em termos de modificação dietética, pode ser considerada nos casos em que certos sintomas podem ser evitados evitando ou comendo certos alimentos.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://www.encyclopedia.com/medicine/diseases-and-conditions/pathology/niemann-pick-disease
- https://www.sanofi.com/en/science-and-innovation/living-with-a-rare-disease-jj-shares-his-story
- https://www.emaehrungs-umschau.de/english-articles/13-03-2019-dietary-carbohydrate-modification-in-niemann-pick-type-c/
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