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O mieloma múltiplo refere-se à neoplasia das células plasmáticas e é responsável por cerca de 0,8% do total de casos de câncer em todo o mundo. Além disso, o mieloma múltiplo constitui cerca de 13 por cento das malignidades hematológicas, enquanto o problema caracteriza a infiltração dos ossos, da medula óssea e, em alguns casos, de outros tecidos, devido a células plasmáticas malignas para produzir um componente paraproteico monoclonal.
O mieloma múltiplo ocorre em famílias?
Até agora, médicos e especialistas em investigação médica encontraram várias linhas ou evidências indirectas e directas, que destacam a existência de vários factores hereditários que predispõem os pacientes a desenvolver MGUS, mieloma múltiplo e outros tipos semelhantes de problemas cancerígenos. De acordo-
Análise de linhagem familiar – O mieloma múltiplo é o segundo tipo comum de malignidade hematológica em diferentes áreas dos Estados Unidos. A análise do pedigree familiar de vários membros da família de alto risco, as disparidades raciais e os estudos de caso-controle no caso da doença do mieloma múltiplo indicam seu potencial tipo de predisposição hereditária.
Estudos de Associação Ampla do Genoma – Em seguida, os médicos descobriram que a análise feita pelos GWASs, ou seja, Estudos de Associação Ampla do Genoma para identificar os loci de suscetibilidade em diferentes tipos de câncer, estão até agora em andamento no caso de estudar detalhadamente a doença do mieloma múltiplo. Até agora, os GWAS no caso de mieloma múltiplo identificaram um grande número de regiões de interesse potencial para conduzir estudos futuros em diferentes cromossomos para identificar a herança da doença do mieloma múltiplo.
Paraproteínas para justificar a herança do mieloma múltiplo – Juntamente com os estudos acima mencionados, os médicos encontraram um grande número de alvos de paraproteínas, comumente conhecidos como paratargs, que possuem relações estreitas no caso de mieloma múltiplo. Especialmente, os médicos encontraram hiperfosforilação presente na proteína paratarg, herdada em autossômicos de forma dominante e por sua vez; constituem um mecanismo comum relacionado à antigenicidade das paraproteínas mencionadas.
Proteína Paratarg-7 hiperfosforilada para atingir pacientes com mieloma múltiplo – Os médicos encontraram um tipo específico de proteína, ou seja, proteína Paratarg-7 hiperfosforilada, abreviada como pP-7 para atingir pessoas que sofrem de mieloma múltiplo e identificadas em um grande número de outros membros pertencentes a famílias de alto risco de mieloma múltiplo.
De acordo com a análise, a frequência do pP-7 para atuar como qualquer alvo antigênico é especialmente alta entre pacientes com mieloma múltiplo pertencentes a áreas afro-americanas, o que pode justificar disparidades raciais e herança familiar em pacientes e com doença de mieloma múltiplo.(1)
Sinais e sintomas de mieloma múltiplo
Se falamos do estágio inicial, a doença do mieloma múltiplo não apresenta nenhum sinal e sintoma. No entanto, sempre que ocorrem sintomas, eles incluem-
- Peito, dor na coluna ou nos ossos
- Constipação
- Náuseaevômito
- Perda de apetite eperda de peso
- Confusão ou confusão mental
- Cansaço efadiga
- Perda de peso
- Infecções frequentes
- Sensação excessiva de sede
- Dormência ou fraqueza nos braços e/ou pernas
Manifestações Clínicas
Além dos sintomas do mieloma múltiplo mencionados acima, os médicos encontraram algumas manifestações clínicas importantes na forma de insuficiência renal, lesões ósseas líticas, hipercalcemia, anemia e disfunção imunológica.
Relações de mieloma múltiplo com MGUS
A doença do mieloma múltiplo geralmente começa de uma forma relativamente benigna, conhecida como MGUS, ou seja, gamopatia monoclonal de significado indeterminado. Se falarmos sobre o cenário da doença do mieloma múltiplo e sua relação com a MGUS, descobrimos que a MGUS está presente em 3% da população total dos Estados Unidos e entre pessoas com mais de 50 anos. Além disso, a maioria destes pacientes com MGUS apresenta um risco relacionado à progressão para o mieloma múltiplo de aproximadamente 1% anualmente.
Causas e fatores de risco do mieloma múltiplo
Embora os médicos até agora tenham falhado ou compreendido muito pouco as causas exactas do problema do mieloma múltiplo, encontraram diferentes factores ou riscos relacionados com o desenvolvimento da doença do mieloma múltiplo. Estes incluem-
- Sexo e idade de um indivíduo
- Origem étnica e racial de um paciente
- Exposição a compostos do tipo dioxina
- Exposição a alta radiação
- Problema subjacente da imunodeficiência
- Neoplasias hematolinfóides
- História familiar associada ao mieloma múltiplo(1)
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3734900/
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