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Albinismo é um termo genérico para uma doença metabólica que pode assumir formas muito diferentes. A causa é um distúrbio congênito na formação do pigmento melanina, responsável pela cor da pele e dos cabelos. As pessoas afetadas geralmente têm pele incomumente clara. O nome da doença deriva da palavra latina “albus”, que significa “branco”.
No albinismo ocular, por sua vez, apenas os olhos são afetados. Se e como os sintomas graves aparecem às vezes também depende do sexo. As mulheres com albinismo ocular têm menos probabilidade de sofrer de defeitos visuais do que os homens. É importante que o médico faça o diagnóstico precoce e determine a forma exata do albinismo. A gravidade dos danos oculares varia de problemas menores a deficiências visuais de alto grau.(1)
O albinismo ocular é uma doença progressiva?
O albinismo ocular é uma doença progressiva. Piora com o tempo se não forem adotadas medidas de intervenção adequadas. O albinismo ocular tipo I, que é uma doença ligada ao X, é a forma mais comum de albinismo ocular. É uma doença genética com deficiência visual nos indivíduos afetados. Ocorrem problemas de visão que se tornam mais graves com o tempo. A pessoa afetada tem pele normal e cabelos escuros. O albinismo ocular foi herdado como uma condição genética ligada ao X e causado por mutações no gene do receptor da proteína G-143.(2)
Existe algum tratamento alternativo para o albinismo ocular?
Por se tratar de uma condição genética, nenhuma cura é possível. O foco do tratamento é obter cuidados oftalmológicos adequados e monitoramento da pele em busca de sinais de anormalidade. Também não existe um tratamento alternativo específico e tais tratamentos focados em bons cuidados oftalmológicos podem ser implementados. Alguns dos bons hábitos para reduzir o cansaço visual e manter a saúde ocular são os seguintes:
- Exercite-se regularmente
- Faça exames oftalmológicos regulares
- Tenha uma dieta saudável e equilibrada, rica em vitamina A e antioxidantes
- Durma o suficiente
- Reduza o tempo de tela
- Use proteção para os olhos enquanto estiver sob a luz solar
- Use óculos de proteção ao fazer qualquer coisa que possa causar lesões nos olhos(6)
Indivíduos diagnosticados com albinismo devem ser avaliados por um oftalmologista para determinar a extensão da doença e um exame oftalmológico anual deve ser realizado. Óculos escuros ou chapéu com aba podem ajudar a reduzir a fotofobia ou a sensibilidade ao sol. Óculos ou lentes de contato podem melhorar muito a visão dos indivíduos afetados. Alguns pacientes recebem ajuda de lentes bifocais. Se a visão estiver gravemente prejudicada, equipamentos telescópicos e outros equipamentos para visão subnormal podem ser usados para ajudar esses pacientes.(4)(5)
Sinais e sintomas de albinismo ocular
Sinais e sintomas como diminuição da íris e cor da retina, má visão; hipoplasia foveal; aumentousensibilidade à luz; má percepção de profundidade; olhos olhando em direções diferentes; e movimentos oculares rápidos e involuntários.(2)(3)
Causa do albinismo ocular
O albinismo ocular é causado por células pigmentares normais do olho (especialmente a íris e o epitélio pigmentar da retina) que não conseguem produzir quantidades normais de pigmento. Como a redução da quantidade de pigmento causaperda de visão, nistagmo (fazendo com que os olhos se movam involuntariamente) e sensibilidade à luz solar não são claros e não é necessário que o pigmento em si desempenhe um papel importante. Alguns outros caminhos de desenvolvimento na linha de montagem de desenvolvimento visual podem ser o motivo.(3)
Diagnóstico de albinismo ocular
O diagnóstico de albinismo ocular é baseado em exames oftalmológicos característicos. Parentes de mulheres portadoras do gene do albinismo apresentam algumas anormalidades pigmentares da retina, mas alterações visuais geralmente não são observadas em homens afetados. Muito poucas mulheres são afetadas pela OA1, incluindo nistagmo e hipoplasia foveal, e perda de visão. O teste genético molecular do gene GPR143 pode detectar mutações em cerca de 90% dos homens afetados e pode ser usado para diagnóstico confirmatório.(3)
Quão comum é o albinismo ocular?
A taxa de incidência de albinismo ocular é desconhecida. As estatísticas de saúde da América do Norte não listam a frequência dessas doenças. As estimativas educadas variam entre 1 em 20.000 e 1 em 50.000. Devido a erros de diagnóstico frequentes, a incidência de albinismo ocular pode ser mais comum do que 1 em 50.000.(4)
Referências:
- Mártinez-García M, Montoliu L. Albinismo na Europa. O Jornal de Dermatologia. 2013;40(5):319-324.
- Federico JR, Krishnamurthy K. Albinismo. 2019.
- Kubasch A, Meurer M. Albinismo oculocutâneo e ocular. O dermatologista; Jornal de dermatologia, venereologia e áreas afins. 2017;68(11):867-875.
- Manga P, Orlow SJ. Raciocínio informado: reposicionamento da nitisinona para tratar o albinismo oculocutâneo. O Jornal de investigação clínica. 2011;121(10):3828-3831.
- Hertle RW. Albinismo: atenção especial ao sistema motor ocular. Jornal de oftalmologia da África do Oriente Médio. 2013;20(3):248.
- Windell J. Os olhos têm isso. Praticante Comunitário. 2018;91(2):24-26.
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