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O albinismo ocular é um distúrbio hereditário que afeta predominantemente a produção de pigmentos nos olhos. O albinismo ocular pode surgir em um padrão autossômico recessivo ou pode mostrar um distúrbio genético ligado ao X, frequentemente desencadeado por genes anormais.
O albinismo ocular é recessivo ou dominante?
Várias formas de albinismo podem ter formas distintas de fator genético, dependendo da origem cromossômica do distúrbio. O albinismo ocular é herdado de maneira autossômica recessiva. Isto implica que duas transformações são necessárias para que uma pessoa tenha Albinismo Ocular. As pessoas normalmente têm duas versões de cada gene numerado e a sequência da proteína neles – uma recebida geneticamente do pai, a outra recebida geneticamente da mãe. Nenhuma destas versões de material genético está operacional em pessoas com albinismo.
O Albinismo Oculocutâneo inclui tipos com pigmentação moderada da pele e do cabelo que podem ser ocasionalmente mal interpretados como “albinismo ocular”. Eles são
Albinismo Oculocutâneo Tipo 1-Isto está associado à hipopigmentação ou produção reduzida de melanina na pele, cabelos e olhos, muitas vezes caracterizada por cabelos brancos, pele muito pálida e íris claras.
Albinismo Oculocutâneo Tipo 2-A forma mais comum de Albinismo Ocular observada na população africana e associada aos mesmos problemas de visão que ocorrem no Albinismo Ocular.1
Albinismo Oculocutâneo Tipo 3-Isto é causado por homozigotos ou heterozigotos caracterizados pela redução ou deficiência de melanina. Os indivíduos afetados têm pele vermelha a marrom-avermelhada, cabelos ruivos ou avermelhados.
Albinismo Oculocutâneo Tipo 4-Albinismo Ocular 4 frequentemente caracterizado por graus variados de hipopigmentação da pele e cabelos com grande heterogeneidade clínica.
Embora não haja cura, as pessoas com o distúrbio podem tomar medidas para melhorar a visão e evitar a exposição excessiva ao sol.2,3
Você pode dirigir com albinismo ocular?
Você pode ter ouvido pessoas perguntando se poderiam dirigir ou se têm direito a uma carteira de motorista quando sofrem desse distúrbio. Dirigir é uma tarefa complexa, abrangendo eventos perceptivos e habilidades motoras. A visão é um componente vital do conhecimento perceptivo do motorista. Algumas pessoas até consideram que não conseguem cumprir os requisitos, no entanto, os requisitos de condução dependem verdadeiramente da situação.
Tal como outros defeitos oculares, o albinismo ocular não necessita de óculos, é uma condição caracterizada pela falta de desenvolvimento da visão na retina em vez do cristalino. Defeitos oculares rotineiros podem ser corrigidos com óculos oulente de contatoentretanto, com o albinismo ocular, sua retina é fundamentalmente subdesenvolvida e não consegue realizar informações visuais.4,5
Como você não tem uma visão mais clara e não avalia o risco de forma adequada, as licenças não são concedidas a esses pacientes no Reino Unido. No entanto, em países mais incompletos ou em certas partes dos EUA, você pode obter algum sistema bióptico (use óculos especiais com pequenos telescópios, chamados biópticos, montados neles)
Tanto a Associação Americana de Optometria como a Academia Americana de Oftalmologia recomendam ou apoiam o conceito de programas de avaliação e formação de condutores baseados em evidências para pessoas com visão subnormal que desejam explorar ou manter os seus privilégios de condução.6
Classificação do Albinismo
O albinismo caracteriza um grupo de distúrbios descritos por uma deficiência na criação do pigmento melanina, normalmente observado na pele, olhos e cabelos. O albinismo é classificado em duas categorias principais
Albinismo Oculocutâneo-Este é um grupo hereditário raro de doenças autossômicas recessivas que afetam a coloração (pigmentação) da pele, cabelos e olhos.
Albinismo ocular-O albinismo ocular é uma forma de albinismo, em contraste com o albinismo oculocutâneo reduz a coloração (pigmentação) da íris, que é a parte colorida do olho, e da retina, que é o músculo sensível à luz na parte posterior do globo ocular.1
Referências:
- Albinismo | Centro de Informação sobre Genética e Doenças Rarashttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
- Albinismo Ocular, X-Linked – GeneReviews® – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/
- Albinismo ocular recessivo ligado ao X – Orphanethttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=54
- Boletim Informativo – Albinismo e Conduçãohttps://www.albinism.org/information-bulletin-albinism-and-driving/
- Albinismo e direção | Organização Nacional para Albinismo e Conduçãohttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8471/ocular-albinism-type-1/cases/52667
- Pessoas com albinismo ocular podem dirigir?https://www.webmd.com/eye-health/qa/can-people-with-ocular-albinism-drive
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