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O que é neurofibromatose?
A neurofibromatose é uma disfunção genética na qual há perturbação do crescimento celular no sistema nervoso, resultando na formação de tumores no tecido nervoso. Os tumores podem se formar em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal ou os nervos. Esta condição é normalmente diagnosticada na primeira infância ou adolescência. Esses tumores são geralmente benignos, mas em alguns casos tornam-se malignos. Indivíduos afetados com neurofibromatose geralmente apresentam apenas sintomas leves, incluindo perda auditiva, dificuldade de aprendizagem ou disfunção cardíaca. Em alguns casos, como resultado da compressão dos nervos devido ao tumor, pode haver comprometimento significativo da visão ou o indivíduo afetado pode sofrer de dores intensas. O tratamento da Neurofibromatose visa promover um crescimento saudável e controlar eficazmente as complicações.
Quais são as causas da neurofibromatose?
A neurofibromatose é causada por mutações genéticas, que são herdadas ou ocorrem espontaneamente durante a concepção. A mutação genética envolvida decide qual forma de neurofibromatose a criança terá. A seguir estão os tipos de Neurofibromatose:
Neurofibromatose 1 (NF1):Esse tipo de Neurofibromatose é causado por mutações no gene NF-1 que está localizado no cromossomo 17. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína chamada neurofibromina, cuja função é regular o crescimento celular. A mutação deste gene resulta na perda de neurofibromina, o que afeta o crescimento celular de forma controlada.
Neurofibromatose 2 (NF2):O mesmo acontece com este tipo de Neurofibromatose, exceto que o defeito está no gene NF2, que está localizado no cromossomo 22, cuja função é produzir uma proteína chamada Merlin que regula o crescimento celular e um defeito neste gene causa crescimento celular anormal.
Quais são os sintomas da neurofibromatose?
Os sintomas da neurofibromatose dependem do tipo da doença.
Neurofibromatose 1 (NF1):Este tipo de neurofibromatose se desenvolve na infância. Alguns dos sintomas deste tipo de neurofibromatose são manchas marrons planas na pele, também chamadas de manchas café com leite, são bastante comuns em pessoas, mas em pessoas com neurofibromatose tipo I elas são encontradas em abundância. Além disso, haverá sardas nas axilas ou na virilha, inchaços suaves na pele, pequenos inchaços na íris do olho, juntamente com deformidades ósseas graves, problemas de aprendizagem, cabeça anormalmente grande e baixa estatura.
Neurofibromatose 2 (NF2):Este tipo de Neurofibromatose é muito menos comum e alguns dos sintomas são o desenvolvimento de neuroma acústico em ambas as orelhas causando os seguintes sintomas:
- Perda auditiva progressiva
- Zumbido
- Desordem de equilíbrio.
Em alguns casos, este tipo de Neurofibromatose pode causar o desenvolvimento de schwannomas e causar os seguintes sintomas:
- Queda facial
- Dormência e fraqueza das extremidades
- Dor
- Desordem de equilíbrio.
Como a neurofibromatose é diagnosticada?
Para diagnosticar a Neurofibromatose, o médico assistente fará um histórico detalhado, juntamente com um relato dos sintomas vivenciados pelo indivíduo e do histórico familiar. O médico solicitará então alguns exames dependendo do tipo de neurofibromatose suspeito e incluirá:
A neurofibromatose tipo I pode ser diagnosticada pelo exame físico, procurando abundantes manchas café com leite na pele. Se houver histórico familiar de Neurofibromatose, o diagnóstico torna-se muito mais fácil. Além disso, o médico solicitará:
- Exame Oftalmológico:Um exame oftalmológico detalhado pode detectar pequenos inchaços na íris e a presença de catarata, o que pode confirmar o diagnóstico.
- Exame Audiológico:Testes como audiometria, ENG e testes de resposta evocada auditiva de tronco encefálico podem ajudar a determinar o nível de audição e equilíbrio de um indivíduo com suspeita de Neurofibromatose tipo 2.
- Testes de imagem:Exames como raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética geralmente não são realizados, mas podem ser úteis na identificação de anormalidades ósseas associadas à neurofibromatose.
Quais são os tratamentos para neurofibromatose?
Não existe cura definitiva para a Neurofibromatose e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações que podem surgir desta doença. O tratamento da Neurofibromatose requer abordagem multidisciplinar e pode envolver o seguinte:
No caso de uma criança ser diagnosticada com Neurofibromatose tipo I, o médico pode recomendar a observação cuidadosa da criança com exames regulares proporcionais à idade da criança e procurar o desenvolvimento de neurofibroma, procurar sinais de hipertensão, avaliar o crescimento da criança, observar quaisquer anormalidades ósseas, avaliar as habilidades intelectuais da criança. Exames oftalmológicos regulares também serão realizados para procurar quaisquer alterações no estado dos olhos ou desenvolvimento de pequenas saliências na íris. À medida que a criança cresce, a frequência com que a criança é monitorizada pode ser concebida para se adaptar às necessidades individuais.
Tratamento Cirúrgico Para Neurofibromatose: A cirurgia é recomendada caso os tumores comecem a comprimir os tecidos e nervos adjacentes ou afetem negativamente órgãos vitais do corpo. A cirurgia geralmente alivia todos os sintomas que surgem da neurofibromatose.
Caso um indivíduo apresente diminuição da audição devido à Neurofibromatose, pode ser necessária uma cirurgia para remover os schwannomas vestibulares que a causam, o que pode ajudar na capacidade auditiva do indivíduo. Além disso, um procedimento cirúrgico denominado radiocirurgia estereotáxica também pode ser realizado para preservar a audição de um indivíduo.
Além da cirurgia, os implantes de tronco cerebral e coclear podem ser úteis para preservar a audição.
