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Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos – Esta condição patológica do rim é uma doença genética resultante de mutação no gene CFHR5 na qual há presença de hematúria. Esta doença é prevalente em Chipre e até à data não foi encontrada fora de Chipre. Neste artigo, discutiremos em detalhes a apresentação clínica, o diagnóstico, as causas e o tratamento da Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos.
Como é definida a nefropatia por CFHR5 ou a nefropatia de Troodos?
A Nefropatia CFHR5, também conhecida pelo nome de Nefropatia de Troodos, é uma disfunção renal hereditária, que até agora só foi encontrada em Chipre. Esta doença é causada por uma mutação no gene CFHR5. Até hoje, esta doença não foi encontrada em indivíduos de qualquer ascendência que não seja cipriota.
Qual é a função do gene CFHR5?
O gene CFHR5 desempenha um papel vital na regulação de um ramo do sistema imunológico inato conhecido como via alternativa do complemento.
Causas da Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos
A principal causa da Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos é a mutação no gene CFHR5.
Sintomas de Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos
O principal sintoma da Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos é a presença de uma quantidade microscópica de sangue na urina, que pode ser facilmente observada na tira reagente de urina de rotina. Em alguns casos, também pode haver hematúria, geralmente associada a algum tipo deinfecção, que se acredita ser devido à estimulação do sistema imunológico, resultando em danos renais.
Diagnóstico de Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos
O diagnóstico de Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos pode ser confirmado em amostra de sangue e por meio de testes genéticos.
A biópsia renal também pode ser feita para o diagnóstico confirmatório de Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos. A biópsia normalmente mostrará deposição de complemento C3 no rim sem a presença de imunoglobulinas.
Tratamento Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos
Um tratamento claro para a nefropatia por CFHR5 ou nefropatia de Troodos ainda é objeto de pesquisas em andamento, a fim de prevenir o desenvolvimento de insuficiência renal em indivíduos com nefropatia por CFHR5.
Prognóstico de Nefropatia CFHR5 ou Nefropatia de Troodos
Com o tempo, os indivíduos afetados tendem a desenvolver insuficiência renal, necessitando de diálise ou transplante renal. Por algumas razões desconhecidas, apenas os homens tendem a desenvolver insuficiência renal e as mulheres, mesmo após terem hematúria, não desenvolvem insuficiência renal. Em alguns casos, sabe-se que esta doença ocorre mesmo após um transplante de rim, mas geralmente após o transplante o indivíduo afetado tende a ter uma vida normal.
