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A doença de Moyamoya refere-se ao distúrbio dos vasos sanguíneos no cérebro humano, especialmente nas artérias pertencentes à carótida interna e outras artérias que se ramificam a partir delas. Os vasos responsáveis por fornecer sangue rico em oxigênio ao cérebro tornam-se estreitos com o tempo.
O estreitamento desses vasos sanguíneos leva à redução do fluxo sanguíneo para o cérebro. Assim, para compensar, ocorre a formação de novas pequenas redes de vasos sanguíneos frágeis, que são visíveis apenas durante um exame de angiografia e se assemelham a qualquer nuvem de fumaça. Com base nisso, a condição moyamoya obteve seu nome no Japão.
Moyamoya é uma doença genética?
Agora, a questão que surge em nossa mente é se a doença de moyamoya é genética ou não. Para isso, temos que analisar detalhadamente o fator genético e o padrão de herança.
Até agora, os médicos não conseguiram compreender adequadamente a genética por trás da doença de Moyamoya. No entanto, estudos médicos e resultados de pesquisas recomendaram que a condição sempre passou entre os membros da família devido a alterações que ocorrem em um tipo específico de gene, ou seja, RNF 213. Além disso, os pesquisadores previram que outros genes também podem estar envolvidos na doença de moyamoya, mas até agora não foram identificados em nenhum estudo de pesquisa. Além do gene mencionado, você pode ser afetado pela doença de moyamoya devido a inflamação e infecção, ambas desempenhando um papel primordial no desenvolvimento de sua doença.
Como a mutação do gene RNF213 contribui para a doença de Moyamoya?
O gene RNF213 fornece as instruções necessárias para produzir o RNF 213, responsável pelo desenvolvimento adequado de vários vasos sanguíneos. Assim, alterações ou mutações no gene RNF213 são responsáveis pela substituição de aminoácidos, isto é, blocos de construção de proteínas presentes na proteína RNF213. No entanto, o efeito associado às alterações mencionadas na função da proteína RNF213 é até agora desconhecido e os investigadores também têm dúvidas sobre a contribuição de tais alterações para o estreitamento dos vasos sanguíneos ou para o crescimento característico dos vasos sanguíneos associado à doença de Moyamoya.
Por causa disso, as pessoas que sofrem da doença de Moyamoya apresentam níveis elevados de proteínas envolvidas no crescimento de tecidos e células, juntamente com o crescimento de seus vasos sanguíneos por várias razões desconhecidas. O excesso de proteínas RNF213 leva ao crescimento de muitas novas características dos vasos sanguíneos relacionadas à doença de Moyamoya.
Padrão de herança
Até agora, cerca de 15 por cento das pessoas no Japão que sofrem da doença de Moyamoya têm poucos membros da sua família que sofrem com a doença. Este facto implica que a condição passa entre gerações e entre membros da família, embora o padrão exato de herança ainda seja desconhecido para todos. A pesquisa também revelou que a condição segue um padrão autossômico dominante, segundo o qual uma cópia de qualquer gene alterado presente em uma célula é suficiente para causar a doença. Por outro lado, algumas pessoas com a cópia do gene alterado nunca desenvolvem a respectiva condição, na qual o paciente apresenta penetração reduzida. (1)
Fatos sobre a doença de Moyamoya
- A doença de Moyamoya começa em pacientes por volta dos 5 anos de idade ou aos 30 ou 40 anos de idade.
- O fornecimento inadequado de sangue ao cérebro resulta em muitos sintomas relacionados com a doença, que incluem AIT, ou seja, ataques isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais temporários ou episódios relacionados, convulsões e acidentes vasculares cerebrais.
- Além disso, o crescimento dos frágeis vasos sanguíneos pode resultar no desenvolvimento de protuberâncias, comumente conhecidas como aneurismas.
- Em alguns casos, a doença de Moyamoya pode se abrir, resultando em hemorragia ou sangramento no cérebro.
- As pessoas afetadas também podem desenvolver problemas de dor de cabeça recorrentes, coreia ou tipos involuntários de movimentos bruscos do corpo e declínio significativo em suas habilidades de raciocínio.
- Se você deixar sua condição sem tratamento, seus sintomas poderão piorar com o tempo.
Conclusão
Para concluir, devemos dizer que a doença de Moyamoya é genética e a mutação do gene RNF213 é a que contribui para o problema. No entanto, outras mutações genéticas também podem causar a condição de Moyamoya.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moyamoya-disease#diagnosi
Leia também:
- Doença de Moyamoya: estágios, causas, sintomas, tratamento
- Prognóstico da doença de Moyamoya
- A doença de Moyamoya é congênita?
- O que é a cirurgia da doença de Moyamoya?
