Mielofibrose: causas, sintomas, tratamento, expectativa de vida, prognóstico

O que é mielofibrose?

A mielofibrose é um tipo raro deleucemia crônica, que é um câncer que afeta os tecidos que auxiliam na formação do sangue no corpo. A mielofibrose é uma doença fatal da medula óssea que perturba a produção normal das células sanguíneas no corpo. Isto resulta em cicatrizes maciças na medula óssea, levando a anemia grave, fadiga, fraqueza e, geralmente,fígado aumentadoe baço. A mielofibrose é classificada como um grupo de doenças conhecidas como distúrbios mieloproliferativos. Indivíduos que sofrem de mielofibrose pioram continuamente e há alguns que também podem desenvolver um tipo mais grave de leucemia. No entanto, existem alguns pacientes que têm mielofibrose e ainda vivem sem apresentar quaisquer sintomas durante muitos anos. O tratamento da mielofibrose visa o alívio dos sintomas e consiste em diferentes opções que são explicadas detalhadamente neste artigo.

Causas da mielofibrose

A causa do desenvolvimento da mielofibrose é a mutação genética nas células-tronco do sangue. No entanto, a causa exata da mutação genética nas células do sangue não é clara. A mutação genética na mielofibrose também é conhecida como JAK2. Existem outras mutações genéticas que podem estar associadas à mielofibrose.

As células-tronco do sangue têm a capacidade de se replicar e podem se dividir em múltiplas células especializadas, que formam o nosso sangue, como glóbulos vermelhos, plaquetas eglóbulos brancos. À medida que há replicação e divisão nas células-tronco sanguíneas mutadas, a mutação é transmitida às novas células. À medida que a produção das células recentemente mutadas aumenta, elas começam a ter efeitos desastrosos na produção do sangue, resultando na diminuição daglóbulos vermelhose anemia, que é a principal característica da mielofibrose, juntamente com excesso de glóbulos brancos com alterações nos níveis de plaquetas. Há cicatrizes na medula óssea, em vez de esponjosas, em pacientes que sofrem de mielofibrose.

Fatores de risco para mielofibrose

• Ter outro distúrbio das células sanguíneas, como policitemia vera ou trombocitemia essencial, aumenta a tendência de desenvolver mielofibrose como resultado de complicação de trombocitemia essencial.
• A mielofibrose pode se desenvolver em pessoas de qualquer idade, no entanto, é mais comumente diagnosticada em indivíduos com idade entre 50 e 60 anos.
• Indivíduos que foram expostos a certos produtos químicos, como benzeno e tolueno, apresentam maior risco de desenvolver mielofibrose.
• Indivíduos expostos a altos níveis de radiação apresentam risco aumentado de desenvolver mielofibrose.

Sinais e sintomas de mielofibrose

A mielofibrose tende a se desenvolver gradualmente. Nos estágios iniciais da mielofibrose, muitos pacientes não apresentam sintomas. No entanto, à medida que há um aumento na interrupção da produção de células sanguíneas saudáveis, os pacientes começam a apresentar sinais e sintomas, incluindo:

• Anemia, que causa fraqueza, cansaço efalta de ar.
• Palidez da pele.
• Sensação de plenitude ou dor abaixo das costelas, no lado esquerdo, devido a umabaço aumentado.
• Sangramento fácil.
• Contusões fáceis.
• Suores noturnos, ou seja, sudorese excessiva durante o sono.
• Tendência a infecções frequentes.
• Febre.
• Dor no osso.

Diagnóstico de Mielofibrose

• O exame físico é feito pelo médico onde são verificados os sinais vitais do paciente, como pulsação e pressão arterial. Fora isso, o baço, o abdômen e os gânglios linfáticos também são palpados/verificados.
• Os exames de sangue auxiliam no diagnóstico da mielofibrose, pois auxiliam na revelação dos níveis anormalmente baixos de glóbulos vermelhos, o que ocorre na anemia e é uma indicação de mielofibrose. Há anormalidades nos níveis de glóbulos brancos e plaquetas, também como níveis aumentados de glóbulos brancos e níveis variados de plaquetas.
• Exames de imagem, comoraio Xeressonância magnética (MRI), ajuda a fornecer informações adicionais sobre a mielofibrose.
• Os exames de medula óssea, incluindo aspiração e biópsia da medula óssea, ajudam a confirmar o diagnóstico de mielofibrose.
• Os testes genéticos são realizados em amostras demedula ósseaou sangue para procurar mutações genéticas nas células sanguíneas, que estão associadas à mielofibrose.

Tratamento da mielofibrose

Se o paciente não apresentar quaisquer sintomas e não apresentar quaisquer sinais de mielofibrose, como anemia, aumento do baço ou do fígado, geralmente não é necessário tratamento imediato. Nesses casos, o paciente é observado de perto por meio de exames e exames regulares de saúde, para verificar se há progressão da doença.

Existem alguns pacientes que podem permanecer sem sintomas por muitos anos.

Tratamento que compreende o direcionamento das mutações genéticas que ocorrem na mielofibrose

Estão em andamento pesquisas para o desenvolvimento de medicamentos que visem especificamente a mutação do gene JAK2, considerada responsável pela mielofibrose. O ruxolitinibe já é um desses medicamentos, que junto com outros novos medicamentos, está sendo testado em ensaios clínicos e demonstrou ser útil na redução do tamanho do baço aumentado e no alívio dos sintomas da mielofibrose. O ruxolitinibe atua interrompendo a ação dos genes relacionados ao JAK presentes nas células saudáveis, bem como nas células doentes. Como as células saudáveis ​​também são afetadas, o paciente pode apresentar efeitos colaterais, como sangramento, hematomas, infecção, dores de cabeça e tontura.

Tratamento para anemia na mielofibrose

Para anemia grave resultante de mielofibrose, o tratamento realizado inclui:

• Para anemia grave, são feitas transfusões de sangue regulares para ajudar a aumentar os glóbulos vermelhos e aliviar asintomas de anemia, como fraqueza e fadiga. Em alguns casos, os medicamentos também podem ajudar a melhorar a anemia.
• A terapia androgênica composta pela versão sintética do andrógeno, que é um hormônio masculino, ajuda a aumentar a produção de glóbulos vermelhos e a melhorar a anemia grave. Existem riscos com a terapia androgênica, como danos ao fígado e efeitos masculinizantes nas mulheres.
• Medicamentos, como a talidomida e outros medicamentos associados, como pomalidomida e lenalidomida, também podem ajudar a melhorar os níveis de células sanguíneas e também podem ajudar a diminuir o tamanho do baço aumentado. Esses medicamentos também podem ser administrados em conjunto com esteróides. Existe um risco de defeitos congênitos graves com estes medicamentos e eles ainda estão sendo estudados em ensaios clínicos.

Tratamento para baço aumentado na mielofibrose

• Esplenectomiaé um procedimento em que o baço é removido cirurgicamente. Isso é feito se o paciente estiver sentindo dor e outras complicações decorrentes do aumento do baço. A esplenectomia também é realizada se o paciente não responder a outro tipo de terapia e tiver chance de se beneficiar da remoção cirúrgica do baço. Os riscos da esplenectomia incluem sangramento excessivo, infecção e formação de coágulos sanguíneos, que podem causar embolia pulmonar ou acidente vascular cerebral. Após a esplenectomia, alguns pacientes podem apresentar aumento do fígado e grande aumento na contagem de plaquetas.
• A radioterapia auxilia na redução do tamanho do baço, onde as células são destruídas com o uso de feixes de alta potência, como os raios X. A radioterapia é realizada quando a esplenectomia não é uma opção para o paciente.
• A quimioterapia é composta por medicamentos que podem ajudar na redução do tamanho dobaço aumentadomatando as células e ajudando a aliviar os sintomas relacionados, incluindo a dor.

Tratamento da mielofibrose por transplante de células-tronco (transplante de medula óssea)

• O transplante alogênico de células-tronco, onde o transplante de células-tronco é feito de um doador compatível, é o único tratamento que tem a possibilidade de curar a mielofibrose. No entanto, este tratamento também apresenta um alto risco de efeitos colaterais fatais. Os fatores responsáveis ​​​​pela qualificação do paciente para este tratamento da mielofibrose incluem a idade, a gravidade da doença e outros problemas de saúde.
• Antes de fazer o transplante de células-tronco, o paciente recebe doses muito altas de radioterapia ouquimioterapiapara destruir a medula óssea doente ou com cicatrizes. Depois disso, o paciente recebe infusões de células-tronco de um doador adequado.
• Há sempre o risco do novocélulas-troncoreagindo contra os tecidos saudáveis ​​do corpo, resultando em danos potencialmente graves.
• Outros riscos deste procedimento incluem danos ao vaso/órgão sanguíneo,cataratae desenvolvimento de um tipo diferente de câncer no futuro.

Prognóstico e expectativa de vida na mielofibrose

A mielofibrose não tem cura. Isso significa que o paciente acabará morrendo. O prognóstico e a expectativa de vida de um indivíduo que sofre de mielofibrose variam de paciente para paciente. O prognóstico e a esperança de vida na Mielofibrose dependem da gravidade da doença, da sua progressão e da fase em que o tratamento foi iniciado, juntamente com o estado geral de saúde do paciente. A expectativa de vida ou taxa de sobrevivência do paciente pode variar de um ano a um ano e meio.