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Podemos nos deparar com vários distúrbios neurodegenerativos em indivíduos que são afetados por eles e apresentam vários graus de sintomas. Um desses distúrbios neurodegenerativos é a Leucodistrofia Metacromática (MLD) ou Deficiência de Arilsulfatase A. Neste artigo, discutiremos esse distúrbio e aprofundaremos suas causas, sintomas e métodos de tratamento empregados.
Como definimos leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A?
A leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A é um subtipo de um grupo maior de doenças de armazenamento lisossômico, algumas das quais são doenças progressivas, hereditárias e neurodegenerativas. Geralmente, quatro tipos de leucodistrofia metacromática se desenvolvem com diferentes idades de início e cursos, a saber, infantil tardio, juvenil precoce, juvenil tardio e adulto. Todas as formas desta doença apresentam deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva. Como o termo sugere, há presença de anormalidades na substância branca nas imagens cerebrais na leucodistrofia metacromática.
Causas da leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A
A leucodistrofia metacromática se caracteriza em pessoas que apresentam incapacidade de degradar glicolipídeos sulfatados. Na DLM, há uma deficiência na enzima lisossomal sulfatide sulfatase. Algumas pessoas com Leucodistrofia Metacromática apresentam atividade normal da Arilsulfatase-A, mas carecem de proteína ativadora cuja função é a degradação do sulfatídeo. Esses defeitos causam o acúmulo de compostos sulfatídeos nos tecidos neurais, como os rins e a vesícula biliar.
Sintomas de leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A
Os sintomas na forma infantil de leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A são:
- Problemas de deambulação
- Comprometimento de memória
- Convulsões
- Atrasos no desenvolvimento
- Atenção diminuída
- Comprometimento da fala
Os sintomas na forma juvenil precoce de leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A são os seguintes:
- Anormalidades da marcha
- Tremores
- Falta de jeito
- Regressão de habilidades motoras
- Declínio intelectual
- Mudanças comportamentais
- Convulsões em alguns casos
Os sintomas das formas juvenis tardias e adultas de leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A incluem:
- Diminuição do desempenho acadêmico
- Mudanças comportamentais
- Comprometimento de memória
- Convulsões em alguns casos
- Psicose
Diagnóstico de leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A
Para diagnosticar Leucodistrofia Metacromática (MLD) ou Deficiência de Arilsulfatase A, a ressonância magnética do cérebro é feita para procurar lesões e atrofia na substância branca, que são suas principais características.
Além da imagem cerebral, os seguintes testes também podem ser realizados:
- Estudos de condução nervosa
- Testes neuropsicológicos
Tratamento para leucodistrofia metacromática (MLD) ou deficiência de arilsulfatase A
Actualmente, não existe nenhum tratamento disponível que possa ser considerado eficaz para a Leucodistrofia Metacromática (DLM) ou Deficiência de Arilsulfatase A, a fim de reverter a deterioração e perda de função causada pela DLM. Em pessoas com formas infantis tardias ou juvenis precoces de leucodistrofia metacromática, o transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical pode ajudar a estabilizar a função cognitiva.
