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Principais conclusões
- A doença de Huntington é uma doença hereditária causada por uma mutação genética.
- A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, geralmente começa com fraqueza muscular em um braço ou perna.
- Fumar e traumatismo cranioencefálico são fatores ambientais que podem estar ligados ao desenvolvimento de ELA.
A doença de Huntington (DH) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA) são doenças neurodegenerativas progressivas (que matam os nervos) que afetam o movimento. Além desta ampla semelhança, a DH e a ELA são condições distintas.
A doença de Huntington é uma condição hereditária associada a movimentos descontrolados, distúrbios psiquiátricos e declínio cognitivo. A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, está associada à fraqueza muscular e (eventualmente) à paralisia completa. A grande maioria dos casos de ELA não é herdada.
Sintomas
Os sintomas da doença de Huntington e da ELA pioram com o tempo, embora difiram no tipo e na rapidez com que progridem.
Sintomas da doença de Huntington
Os sintomas da doença de Huntington normalmente tornam-se visíveis entre os 30 e os 50 anos. A condição dura cerca de 15 a 20 anos, desde o início dos sintomas até à dependência de cuidados a tempo inteiro e à morte.
Os sintomas são motores (relacionados ao movimento), cognitivos e psiquiátricos. Eles geralmente incluem:
- Coreia (movimentos incontroláveis na face, tronco, braços ou pernas)
- Coordenação prejudicada
- Distúrbios emocionais, incluindo irritabilidade, depressão, ansiedade, raiva e apatia (falta de interesse)
- Alucinações (ver ou ouvir coisas que não existem) e delírios (falsas crenças)
- Declínio cognitivo (por exemplo, capacidade reduzida de multitarefa)
- Perda de peso devido a dificuldades em engolir e comer
Sintomas de ELA
A ELA tem maior probabilidade de ocorrer entre as idades de 55 e 75 anos.O sintoma característico da doença é a fraqueza muscular, levando à paralisia completa e à morte em questão de anos.
A fraqueza da ELA começa classicamente em um braço ou perna antes de se espalhar por todo o corpo. Com o tempo, as pessoas perdem a capacidade de se vestir, tomar banho, andar, comer e respirar de forma independente.
Além do comprometimento físico, disfunções cognitivas e comportamentais, como dificuldades na resolução de problemas, apatia e depressão, podem surgir na ELA, especialmente à medida que a doença progride.
| Sintomas: doença de Huntington vs. ELA | ||
|---|---|---|
| Doença de Huntington | SE | |
| Afeta | Cérebro (principalmente os gânglios da base) | Cérebro e medula espinhal |
| Progressivo | Sim | Sim |
| Sintoma motor característico | Movimentos incontroláveis | Fraqueza muscular |
| Sintomas cognitivos | Dificuldade de concentração e tomada de decisões, esquecimento, desorganização | Disfunção executiva (se presente) |
| Sintomas psiquiátricos | Irritabilidade, depressão, ansiedade, apatia, alucinações, aumento do risco de suicídio | Riso ou choro involuntário, depressão, apatia (se presente) |
| Expectativa de vida | 10 a 30 anos após os sintomas | Dois a cinco anos após os sintomas |
Causas
Uma diferença crítica entre a doença de Huntington e a ELA é a sua causa. A doença de Huntington é causada por uma anomalia genética, enquanto a causa da ELA é amplamente desconhecida.
O que causa a doença de Huntington?
A doença de Huntington é causada por uma mutação genética específica (mudança na sequência de DNA) no HTT, um gene que codifica a proteínacaça.A proteína anormal resultante do gene alterado causa a morte de células nervosas em certas áreas do cérebro (por exemplo, gânglios da base).
A doença de Huntington é uma doença autossômica dominante. Se um dos pais tiver a doença de Huntington, o filho tem 50% de probabilidade de herdar o gene mutado e desenvolvê-lo.
O que causa ELA?
A ELA envolve a morte de neurônios motores (células nervosas que controlam o movimento muscular) no cérebro e na medula espinhal de uma pessoa.
Ao contrário da doença de Huntington, a ELA geralmente não ocorre em famílias, embora haja um componente genético. Mais de 50 genes são identificados como estando ligados à ELA.
Curiosamente, muitos destes genes estão envolvidos no metabolismo do RNA. O RNA é uma molécula dentro das células vivas que cria proteínas usando as informações genéticas das células. Como tal, os cientistas acreditam que mecanismos como o processamento incorreto do RNA e o não enrolamento correto das proteínas produzidas podem estar envolvidos na morte das células nervosas observada na ELA.
Além da genética, vários fatores ambientais podem aumentar as chances de uma pessoa desenvolver ELA. Alguns desses fatores são:
- Exposição a chumbo, campos eletromagnéticos, produtos químicos agrícolas ou metais pesados
- Traumatismo craniano
- Fumar
- Atividade física intensa
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Huntington pode ser confirmado com um único exame genético de sangue. Para a ELA, o diagnóstico requer um pouco mais de trabalho de detetive.
Diagnóstico da doença de Huntington
Os sintomas e o histórico familiar de uma pessoa podem fornecer as primeiras pistas sobre a doença de Huntington. Um exame de sangue genético que verifica a presença da mutação HTT pode então confirmar o diagnóstico.
A mutação do gene HTT é encontrada no cromossomo 4 e está associada ao aumento das repetições CAG.
O que é CAG?
“CAG” significa os ácidos nucleicos citosina, adenina e guanina. Estas são moléculas no DNA que codificam proteínas.
A doença de Huntington se desenvolve quando há aumento de repetições CAG. Normalmente, as pessoas têm menos de 26 repetições CAG. Aqueles com 36 a 39 repetições CAG podem ou não manifestar a doença, enquanto aqueles com 40 ou mais repetições definitivamente irão.
Diagnóstico de ELA
O diagnóstico de ELA é obtido avaliando os sintomas de uma pessoa e realizando um exame neurológico.
Vários testes serão solicitados para ajudar a confirmar o diagnóstico. Alguns desses testes de diagnóstico incluem:
- A ressonância magnética (MRI) é um exame de imagem não invasivo que usa ímãs fortes e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do corpo.
- A eletromiografia (EMG) e os estudos de condução nervosa medem a atividade elétrica nos músculos e nas células nervosas enquanto estão ativos e em repouso.
- Exames de sangueajudam a descartar condições simuladas, como doenças da tireoide, deficiência de vitamina B12, vírus da imunodeficiência humana (HIV) e algumas formas de câncer.
Tratamento
Tanto a doença de Huntington como a ELA são doenças fatais e incuráveis. Os tratamentos geralmente se concentram no controle de sintomas específicos, na prevenção de complicações e na manutenção do conforto e da qualidade de vida.
Tratamento da doença de Huntington
Existem vários tratamentos, especialmente medicamentos prescritos, que podem ajudar os indivíduos que vivem com a doença de Huntington a controlar os seus sintomas.
Exemplos de tais medicamentos incluem:
- Xenazina (tetrabenazina) e Austedo (deutetrabenazina) são aprovados para o tratamento da coreia associada a Huntington.
- Medicamentos antipsicóticos, como Risperdal (risperidona), ajudam a controlar alucinações e delírios.
- Os antidepressivos, como um inibidor seletivo da recaptação da serotonina (ISRS) ou um antidepressivo tricíclico, ajudam a tratar a depressão, que é muito comum na doença de Huntington.
Além da medicação, as terapias de reabilitação, incluindo terapia por exercícios, terapia da fala e terapia da deglutição, são frequentemente componentes integrantes dos planos de tratamento.
O aconselhamento do psicólogo sobre o enfrentamento das alterações físicas, cognitivas e psiquiátricas impostas pela doença também é essencial, assim como o apoio familiar e social.
Tratamento de ELA
Tal como acontece com a doença de Huntington, as terapias para a ELA são principalmente de suporte. Eles geralmente incluem:
- Fisioterapiaajuda a manter a força muscular e a mobilidade pelo maior tempo possível.
- Fonoaudiologiaauxilia na comunicação, muitas vezes com o uso de dispositivos especiais à medida que a doença progride.
- Suporte nutricionalcom um tubo de alimentação para ajudar a estabilizar o peso corporal e prevenir a desnutrição.
- Cuidados respiratórios, muitas vezes por meio de suporte ventilatório não invasivo (oxigênio fornecido através de uma máscara bem ajustada) pode ser necessário.
Três medicamentos para ELA são aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) e estão disponíveis:Engolir(riluzol),Ele viveu(edaravona) eErro(tofersen). Esses medicamentos têm como objetivo retardar a doença e, possivelmente, prolongar a sobrevivência.
Prevenção
A única forma de prevenir a doença de Huntington nas gerações futuras é não ter filhos se souber que tem o gene para a doença. Pessoas cujos pais têm doença de Huntington podem fazer um teste genético para ver se também têm doença de Huntington. Se o gene não estiver presente, eles não transmitirão a doença aos filhos.
Embora atualmente não exista uma maneira definitiva de prevenir a ELA, pesquisas limitadas sugerem que comer certos alimentos, como pão integral, frutas cítricas e vegetais crus, pode protegê-lo contra o desenvolvimento de ELA.Também estão em andamento ensaios clínicos que analisam outros possíveis fatores preventivos da ELA.
