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O que é Holoprosencefalia?
A holoprosencefalia é uma anomalia fetal do cérebro na qual o cérebro do feto permanece subdesenvolvido e não se divide em dois hemisférios, o que é a norma real. A holoprosencefalia pode resultar no desenvolvimento do rosto e da cabeça do bebê no momento do nascimento. A holoprosencefalia foi dividida em quatro tipos, dependendo da gravidade da doença.
Esses tipos são Holoprosencefalia do tipo alobar, semilobar, lobar e inter-hemisférico médio. Quanto mais grave for a condição, mais grave será a deformidade da face e da cabeça da criança devido à Holoprosencefalia. Crianças com o tipo mais grave de Holoprosencefalia tendem a ter apenas um olho e a estrutura nasal do nariz é tubular localizada acima do olho.
Nas formas menos graves de Holoprosencefalia, ambos os olhos estão presentes, mas extremamente próximos um do outro. Estas crianças terão deficiência intelectual e problemas de aprendizagem e necessitarão sempre de educação especial. A razão da Holoprosencefalia ainda não é conhecida, mas existem certos fatores genéticos que estudos sugerem que podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Holoprosencefalia.
O prognóstico para crianças com Holoprosencefalia é extremamente ruim e nas formas graves desta condição a criança geralmente nasce morta ou pode sobreviver no máximo até seis meses de vida como resultado da Holoprosencefalia.
Quais são as causas da holoprosencefalia?
Como afirmado acima, a causa exata da Holoprosencefalia ainda não é conhecida, mas alguns estudos sugerem que a anormalidade ocorre nas primeiras semanas de gravidez. O início do diabetes quando a mulher está grávida coloca o feto em risco de ter Holoprosencefalia, embora na maioria dos casos de Holoprosencefalia não exista uma causa intrauterina conhecida.
Alguns estudos sugerem um papel genético no desenvolvimento da Holoprosencefalia. Verificou-se que cerca de 40% das crianças que nascem com esta condição têm uma anomalia cromossómica, cuja anomalia cromossómica mais comum é uma condição chamada trissomia 13, na qual existem três cópias do cromossoma 13 em vez dos 2 habituais, uma de cada progenitor. Em alguns casos, há uma alteração num gene específico que faz com que o gene atue de forma anormal, resultando no desenvolvimento de Holoprosencefalia.
Quais são os sintomas da holoprosencefalia?
Os sintomas da Holoprosencefalia variam dependendo da gravidade da doença e da categoria a que pertence a doença. A holoprosencefalia pode se apresentar em uma ampla variedade de gravidade clínica. Como afirmado acima, a Holoprosencefalia é dividida em quatro subtipos dependendo da extensão da separação dos hemisférios e, como tal, os sintomas são diferentes para cada subtipo.
Sintomas da Holoprosencefalia Alobar:Nesta forma de Holoprosencefalia, não há absolutamente nenhuma divisão do cérebro e, como tal, a criança tende a ter apenas um olho, estrutura nasal de formato tubular, lábio leporino que pode ser unilateral ou bilateral e nariz achatado.
Sintomas de Holoprosencefalia Semi-Lobar:Nesta forma de Holoprosencefalia, ocorre a divisão dos hemisférios, mas o hemisfério esquerdo é fundido no hemisfério direito nos lobos frontal e parietal. As crianças que se enquadram na categoria de Holoprosencefalia terão olhos muito próximos uns dos outros e os globos oculares podem ser anormalmente pequenos ou, em alguns casos, até ausentes. Além disso, a ponte e a ponta do nariz ficarão achatadas e haverá presença de lábio leporino, uma narina e fenda palatina.
Sintomas de Holoprosencefalia Lobar:Nesta forma de Holoprosencefalia, o cérebro é dividido em dois hemisférios, mas o hemisfério cerebral é fundido. Os sintomas podem incluir lábio leporino bilateral, olhos muito próximos um do outro e nariz achatado.
Sintomas de Holoprosencefalia Inter-hemisférica Média:Nesta forma de Holoprosencefalia, o cérebro é fundido a partir do meio e os sintomas incluem olhos muito próximos uns dos outros e nariz achatado e estreito.
Além disso, crianças com holoprosencefalia também tendem a apresentar uma variedade de outros sintomas, que incluem:
- Convulsões
- Hidrocefalia
- Defeitos do tubo neural
- Disfunção hipofisária
- Estatura extremamente baixa
- Problemas de alimentação
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual.
Como é diagnosticada a holoprosencefalia?
Como a holoprosencefalia é um defeito facilmente percebido logo no nascimento da criança, não existem exames definitivos para confirmar o diagnóstico; no entanto, por meio de estudos de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro, a extensão da doença e seu subtipo podem ser diagnosticados. Além disso, a Holoprosencefalia também pode ser diagnosticada no pré-natal por ultrassonografia abdominal da mãe, que mostrará claramente a anormalidade nas características faciais, confirmando o diagnóstico de Holoprosencefalia.
Qual é o tratamento para a holoprosencefalia?
O tratamento para Holoprosencefalia costuma ser de suporte e específico para a deformidade que a criança apresenta e, portanto, depende de caso a caso. Para identificar qualquer anormalidade hipofisária, pode ser feita uma avaliação por um endocrinologista. Para o tratamento das convulsões, podem ser administrados medicamentos para controlá-las e, portanto, também é necessário consultar um neurologista.
A cirurgia plástica precisa ser consultada para correção de fissura labiopalatina e reconstrução de outras deformidades faciais que fazem parte da Holoprosencefalia. Para atrasos no desenvolvimento, um especialista nesta área da ciência médica pode ser de grande ajuda para ajudar os pais e a criança.
Em suma, o tratamento da Holoprosencefalia requer uma abordagem multidisciplinar que inclua neurologista, cirurgiões plásticos, professores de educação especial e psicólogo que possam formular um plano sobre a melhor forma de tratar a criança e mantê-la confortável durante o tratamento da Holoprosencefalia. É muito difícil para os pais da criança afetada lidar com o processo da doença e, portanto, as sessões de aconselhamento também são bastante úteis para os pais que têm um filho com Holoprosencefalia.
Qual é o prognóstico ou expectativa de vida na holoprosencefalia?
O prognóstico da Holoprosencefalia é variável e depende do subtipo da doença. A forma alobar da Holoprosencefalia, que é a forma mais grave, tem o pior prognóstico e a maioria das crianças não sobrevive além da marca dos seis meses. As crianças afetadas de forma muito mais branda podem sobreviver até um ano ou mais. Crianças com subtipo semilobar ou lobar podem sobreviver cerca de dois anos após o diagnóstico de Holoprosencefalia.
Referências:
- “Holoprosencefalia.” Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS).https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Holoprosencefaly-Information-Page
- “Holoprosencefalia.” Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras (GARD).https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6837/holoprosencefalia
- “Holoprosencefalia: Visão Geral e Mais.” Clínica Cleveland.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21429-holoprosencefalia
- “Holoprosencefalia: Uma Abordagem Multidisciplinar de Gestão.” Jornal de Neurociências Pediátricas.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3678009/
