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Principais conclusões
- A maioria das pessoas com doença celíaca possui o gene HLA-DQ2.
- Ter duas cópias do gene HLA-DQ2 significa um risco maior de doença celíaca.
- Muitas pessoas têm o gene HLA-DQ2, mas não desenvolvem doença celíaca.
A doença celíaca é uma condição genética, o que significa que você precisa ter certos genes para desenvolvê-la e ser diagnosticado. HLA-DQ2 é um dos dois principais genes da doença celíaca e é o gene mais comum implicado na doença celíaca (HLA-DQ8 é o outro gene celíaco).
A maioria dos médicos acredita que você precisa de pelo menos uma cópia do HLA-DQ2 ou do HLA-DQ8 para desenvolver a doença celíaca.
Noções básicas de genética celíaca
A genética da doença celíaca pode ser confusa.
Todo mundo tem genes HLA-DQ. Na verdade, todos herdam duas cópias dos genes HLA-DQ — uma da mãe e outra do pai. Existem muitos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluindo HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 e HLA-DQ1.
São as variantes dos genes HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que aumentam o risco de ter doença celíaca.
Como todos herdam dois genes HLA-DQ (um de cada pai), é possível que uma pessoa tenha uma cópia variante de HLA-DQ2 (geralmente escrita como HLA-DQ2 heterozigoto), duas cópias variantes de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigoto) ou duas cópias normais de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativo).
Além disso, existem pelo menos três versões diferentes das variantes do gene HLA-DQ2. Um, conhecido como HLA-DQ2.5, confere o maior risco de doença celíaca; cerca de 13% dos residentes caucasianos dos EUA carregam esse gene específico.No entanto, pessoas com outras versões do HLA-DQ2 também correm risco de doença celíaca.
Se você tem o gene, qual é o seu risco?
Isso depende.
Pessoas que têm duas cópias do HLA-DQ2 (uma porcentagem muito pequena da população) apresentam o maior risco geral de doença celíaca. De acordo com uma estimativa de risco proprietária baseada em pesquisas publicadas e desenvolvidas pelo serviço de testes genéticos MyCeliacID, a doença celíaca ocorre em pessoas com duas cópias do DQ2 a uma taxa cerca de 31 vezes maior que a da população em geral.
Pessoas que têm duas cópias do HLA-DQ2 também apresentam um risco aumentado de pelo menos um tipo de doença celíaca refratária (que ocorre quando a dieta sem glúten parece não funcionar para controlar a doença) e de linfoma de células T associado à enteropatia, um tipo de câncer associado à doença celíaca.
Pessoas que têm apenas uma cópia do HLA-DQ2 têm cerca de 10 vezes o risco da “população normal” de doença celíaca, de acordo com o MyCeliacID. Aqueles que carregam tanto o HLA-DQ2 quanto o HLA-DQ8, o outro gene da doença celíaca, têm cerca de 14 vezes o risco da “população normal”.
Outros fatores estão envolvidos
Nem todas as pessoas portadoras de HLA-DQ2 desenvolvem doença celíaca – o gene está presente em mais de 30% da população dos EUA (principalmente aqueles com herança genética do norte da Europa), mas apenas cerca de 1% dos americanos têm realmente doença celíaca.
Os pesquisadores acreditam que existem vários outros genes envolvidos na determinação se alguém geneticamente suscetível realmente desenvolve a doença, mas ainda não identificaram todos os genes envolvidos.
Alguns fatores ambientais que têm sido associados à doença celíaca incluem aniversário na primavera ou no verão, histórico de nascimento de cesariana e histórico de várias infecções gastrointestinais durante a primeira infância. O impacto destes factores de risco e as suas interacções com variações genéticas associadas à doença celíaca não são conhecidos.
