Hipotireoidismo congênito em bebês

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Principais conclusões

  • O hipotireoidismo congênito é detectado por meio de exames de sangue em recém-nascidos, geralmente alguns dias após o nascimento.
  • Essa condição é tratada com levotiroxina, que ajuda a normalizar os níveis do hormônio tireoidiano em cerca de 10 dias.

O hipotireoidismo congênito refere-se a uma deficiência ou falta de hormônio tireoidiano presente no nascimento. Defeitos genéticos ou deficiência materna de iodo podem resultar em problemas no desenvolvimento da glândula tireoide ou na produção de hormônios tireoidianos, dando origem à doença. Geralmente, os testes de triagem neonatal identificam o hipotireoidismo congênito. Embora os bebês normalmente não apresentem sinais ou sintomas de hipotireoidismo ao nascer, pode haver pistas reconhecíveis que os pais podem procurar.

O hipotireoidismo congênito afeta cerca de um em cada 2.000 a 4.000 recém-nascidos e é considerado uma das causas mais comuns e tratáveis ​​de atraso no desenvolvimento em todo o mundo.Se o seu bebê tiver hipotireoidismo congênito, é especialmente importante que o tratamento adequado seja iniciado precocemente.

Sinais e Sintomas

A maioria dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito não apresenta sinais ou sintomas da doença. Isto se deve à presença de algum hormônio tireoidiano materno ou à função residual da tireoide.

Alguns sinais e sintomas de que seu bebê pode ter hipotireoidismo congênito incluem:

  • Aumento do peso ao nascer
  • Aumento do perímetro cefálico
  • Letargia (falta de energia, dorme a maior parte do tempo, parece cansado mesmo quando acordado)
  • Movimento lento
  • Um grito rouco
  • Problemas de alimentação
  • Constipação persistente, estômago inchado ou cheio
  • Uma língua alargada
  • Pele seca
  • Baixa temperatura corporal
  • Icterícia prolongada
  • Bócio (tireoide aumentada)
  • Tônus muscular anormalmente baixo
  • Cara inchada
  • Extremidades frias
  • Cabelo grosso e áspero que vai até a testa
  • Uma fontanela grande (ponto fraco)
  • Umbigo herniado (protuberante)
  • Pouco ou nenhum crescimento, incapacidade de prosperar

Causas

Existem duas formas principais de hipotireoidismo congênito: hipotireoidismo congênito permanente e hipotireoidismo congênito transitório. O hipotireoidismo congênito é mais comum em bebês com problemas cardíacos congênitos ou síndrome de Down.

Hipotireoidismo Congênito Permanente

Este tipo de hipotireoidismo requer tratamento ao longo da vida e tem várias causas:

  • Aprendizagem:Este defeito ou desenvolvimento anormal da glândula tireoide é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito, responsável por cerca de dois terços dos casos. O tecido tireoidiano ectópico (com localização anormal) é o defeito mais comum.
  • Um defeito na capacidade de sintetizar e secretar o hormônio tireoidiano:Isso é responsável por aproximadamente 10% dos casos de hipotireoidismo congênito.
  • Um defeito no mecanismo de transporte do hormônio tireoidiano:Esse significa que os hormônios da tireoide podem ser produzidos, mas não têm os efeitos pretendidos no corpo.
  • Hipotireoidismo central:É quando a glândula tireoide pode produzir hormônios tireoidianos, mas não é adequadamente direcionada para fazê-lo pelo hipotálamo ou pela glândula pituitária, ambos localizados no cérebro.

Hipotireoidismo Congênito Transitório

Pensa-se que 10 a 20 por cento dos recém-nascidos com hipotireoidismo apresentam uma forma temporária da doença conhecida como hipotireoidismo congênito transitório. O hipotireoidismo transitório em recém-nascidos tem várias causas:

  • Deficiência de iodo:O iodo é necessário para produzir o hormônio da tireoide. A deficiência de iodo em um recém-nascido resulta da ingestão insuficiente de iodo pela mãe.
  • Anticorpos:Anticorpos bloqueadores dos receptores do hormônio estimulador da tireoide (TRB-Ab) pode se desenvolver em uma mulher grávida com doença autoimune da tireoide, como a doença de Graves. Os anticorpos podem viajar através da placenta e interferir na função tireoidiana do bebê em crescimento, resultando em hipotireoidismo ao nascer. Isso não acontece com todas as mulheres com doença autoimune da tireoide. Normalmente, esse tipo de hipotireoidismo congênito se resolve por volta de um a três meses de idade, à medida que os anticorpos da mãe são naturalmente eliminados do bebê.
  • Exposição a medicamentos no útero:Os medicamentos antitireoidianos tomados para o tratamento do hipertireoidismo podem atravessar a placenta, causando hipotireoidismo no recém-nascido. Geralmente, esse tipo de hipotireoidismo desaparece vários dias após o nascimento e a função tireoidiana normal retorna dentro de algumas semanas.
  • Exposição ao iodo:A exposição do feto ou do recém-nascido a doses muito elevadas de iodo pode causar hipotireoidismo transitório. Este tipo de exposição ao iodo resulta do uso de um medicamento à base de iodo, como a amiodarona (usado para tratar ritmos cardíacos irregulares) ou do uso de anti-sépticos ou agentes de contraste contendo iodo (usados ​​em testes de diagnóstico por imagem).

Diagnóstico

O hipotireoidismo congênito é mais frequentemente detectado por exames de sangue do recém-nascido com um teste do pezinho realizado alguns dias após o nascimento. O teste de rotina geralmente é acompanhado dentro de duas a seis semanas após o nascimento.

A triagem neonatal para doenças da tireoide inclui:

  • Hormônio estimulador da tireoide (TSH): A faixa normal para recém-nascidos é de 1,7 a 9,1 mU por L. Níveis elevados são sugestivos de hipotireoidismo.
  • Tiroxina (T4): A faixa normal para recém-nascidos é 10 mcg por dL (129 nmol por L). Níveis baixos são indicativos de hipotireoidismo.

Se o teste inicial de triagem sanguínea identificar um problema potencial, o acompanhamento normalmente inclui a repetição dos testes após cerca de duas a três semanas. Normalmente, são necessários exames de imagem para visualização da glândula tireoide se os exames de sangue da tireoide permanecerem anormais. Se houver outros problemas, como defeitos cardíacos ou aparência facial incomum, podem ser necessários testes diagnósticos adicionais, como eletrocardiograma (ECG) para avaliar o coração ou testes genéticos.

Tratamento

Se um recém-nascido não for tratado para hipotireoidismo congênito, isso pode impactar negativamente o desenvolvimento físico, cognitivo e neurológico. Juntamente com o manejo da doença por meio do uso de medicamentos, também é recomendado um acompanhamento rigoroso dos marcos do desenvolvimento.

Medicamento

O tratamento com comprimidos ou líquidos de levotiroxina (L-tiroxina ou L-T4) é geralmente o método preferido de reposição hormonal da tireoide para bebês. A dose, que normalmente varia de 8 mcg/kg/d a 10-15 mcg/kg/d, é calculada com base no peso do bebê e na resposta à medicação.

O comprimido pode ser esmagado e administrado ao seu bebé na sua fórmula líquida para uma deglutição segura. O comprimido e a forma líquida têm segurança e efeitos terapêuticos semelhantes.

Geralmente, espera-se que os níveis dos hormônios tireoidianos atinjam valores normais cerca de 10 dias após o início do tratamento.

O tratamento continuará enquanto a condição estiver presente.