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A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é umadistúrbio genético, em que as glândulas supra-renais são afetadas. Normalmente, uma pessoa tem um par de glândulas supra-renais, colocadas sobre cadarim, que são responsáveis pela produção de certos hormônios importantes comocortisol, aldosterona etestosterona. Nessa condição, as glândulas supra-renais e sua produção hormonal são afetadas, levando a problemas de saúde.
O termo hiperplasia significa crescimento excessivo e nesta condição as glândulas supra-renais crescem demais devido ao defeito, o que afeta seu funcionamento. Assim, é caracterizada por inchaço das glândulas supra-renais e desequilíbrio dos hormônios relacionados.
Causas da hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença hereditária causada por mutações genéticas que resultam na deficiência de uma enzima, chamada 21-hidroxilase, relacionada à produção de hormônios da glândula adrenal.
Normalmente, a glândula adrenal produz blocos de construção que preparam o cortisol com a ajuda desta enzima. Quando há cortisol suficiente no sangue, a estimulação da glândula adrenal para produzir os blocos de construção é interrompida e o corpo funciona regularmente.
Na hiperplasia adrenal congênita (HAC), há um distúrbio no processo de preparação do cortisol a partir dos blocos de construção devido à falta dessa enzima. Como resultado, os níveis de cortisol nunca atingem o nível ideal e a estimulação da glândula adrenal continua. Isso faz com que a glândula adrenal trabalhe demais e leva ao crescimento excessivo ou inchaço. Além disso, os blocos de construção são liberados em grandes quantidades, que não são utilizadas adequadamente e, portanto, acumulam-se nas glândulas.
Um desses blocos de construção é o hormônio masculino, a testosterona, que é produzido em excesso e liberado no sangue; portanto, são observados níveis elevados de testosterona no sangue. Como o cortisol não é suficientemente preparado, outro hormônio chamado aldosterona também é produzido menos, causando efeitos adversos nos níveis de sal no sangue.
Tipos de hiperplasia adrenal congênita
Existem dois tipos principais de hiperplasia adrenal congênita
- Hiperplasia Adrenal Congênita Clássica –Uma forma grave, geralmente observada na primeira infância
- Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica –Uma forma mais branda, geralmente observada no início da idade adulta
Características clínicas da hiperplasia adrenal congênita
O quadro clínico depende do tipo de hiperplasia adrenal congênita (HAC) e varia conforme a idade.
Características clínicas da hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC):
Em bebês
- Má alimentação, vômitos, baixo ganho de peso
- Desidratação, desequilíbrio eletrolítico
- Bebês do sexo feminino com genitália ambígua ou anormal
- Bebês meninos podem parecer normais ou ter pênis aumentado
Em crianças e adultos
- Sinais muito precoces da puberdade
- Irregular menstruaçãoem mulheres
- Infertilidade em homens e mulheres
- Baixa estatura na idade adulta
Características clínicas da hiperplasia adrenal congênita não clássica (HAC):
Como a condição é frequentemente observada posteriormente, as características clínicas relacionadas aos caracteres sexuais tornam-se mais perceptíveis. No entanto, alguns casos podem não apresentar nenhum sintoma.
Meninos e homens podem ter pênis aumentado.
Em meninas e mulheres
- Menstruação irregular ou ausente
- Doença do ovário policístico (PCOD)
- Infertilidade
- Características masculinas como voz profunda e rouca, excesso de pelos no corpo, pelos faciais
Tanto homens quanto mulheres podem ter:
- Acne
- Obesidade
- Os primeiros sinais da puberdade, como pelos pubianos
- Baixa densidade óssea
- Aumento do crescimento e desenvolvimento esquelético durante a fase de crescimento, mas baixa estatura na idade adulta
Pessoas com hiperplasia adrenal congênita podem sofrer crises de perda de sal, resultando em desequilíbrio eletrolítico ou também podem ter risco aumentado dehipertensão.
Diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
Formas graves desta condição podem ser notadas durante a infância devido à genitália ambígua; no entanto, as formas mais leves podem ser diagnosticadas posteriormente ou durante o exame de outras condições. Um exame clínico completo por um médico pode revelar características físicas e clínicas típicas.
Para confirmar o diagnóstico, as investigações solicitadas podem incluir:
- Exames de sangue –Para detectar os níveis de produtos químicos e eletrólitos, níveis de hormônios, aldosterona, cortisol, testosterona.
- Raios X dos Ossos –Para detectar o desenvolvimento esquelético e a idade óssea
- Ultrassonografia pélvica em meninas com genitália anormal –Para estudar a aparência dos rins, úteroe genitália
- Teste de estimulação com corticotrofina –Estudar a forma como a glândula adrenal responde à estimulação hormonal
- Teste de cariótipo –Para detectar o sexo cromossômico em crianças com genitália anormal
- Teste Genético –Para confirmar o defeito.
Tratamento da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
O tratamento visa principalmente controlar os níveis hormonais, tanto quanto possível, para prevenir ou reduzir as consequências seguintes.
- Medicamentos–O tratamento médico envolve reposição hormonal, que pode aumentar os níveis hormonais deficientes e ajudar no funcionamento eficaz. Glicocorticóides, mineralocorticóides são esteróides medicamentosusado para esse fim, dependendo da deficiência do hormônio específico. Alguns medicamentos adicionais ou ajuste de dose podem ser necessários durante períodos deinfecção, cirurgia ou outras doenças.
- Cirurgia-A cirurgia reconstrutiva para corrigir genitália anormal pode ser considerada em alguns casos. A remoção cirúrgica das glândulas supra-renais para minimizar os efeitos hormonais pode ser considerada dependendo do caso.
Prevenção da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
O aconselhamento genético pode ajudar em famílias com casos conhecidos. A triagem e o diagnóstico pré-natal podem ajudar na detecção da doença antes do nascimento. Opções de tratamento de reposição hormonal, enquanto o feto está no útero, também estão disponíveis. O teste de triagem neonatal está disponível e também pode ajudar na detecção e intervenção precoces.
Para pacientes em tratamento, é importante:
- Considere usar um acessório de alerta médico ou leve consigo um cartão de identificação com detalhes médicos.
- Consulte o médico durante períodos estressantes como doença, infecção, lesão ou cirurgia, pois pode ser necessário monitoramento regular e ajustes de dose.
- Planeje uma dieta adequada e a ingestão de carboidratos durante exercícios, doenças e jejum, pois podem causar queda repentina nos níveis de açúcar no sangue.
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