Hiperecplexia: uma visão geral

Hiperecplexia(HPX) é um distúrbio neurológico hereditário raro que resulta em um reflexo de sobressalto exagerado em resposta a ruídos, movimentos ou toques inesperados. Adultos e crianças podem ser afetados pelo HPX, mas é mais frequentemente diagnosticado em bebês recém-nascidos ou antes do nascimento (no útero). Estima-se que menos de 1.000 pessoas nos EUA tenham hiperecplexia hereditária.

Este artigo explora sintomas, causas e diagnóstico. Também discute opções de tratamento, bem como ajuda para lidar com a hiperecplexia.

O que é hiperecplexia?

A hiperecplexia (HPX) é uma doença genética rara que afeta homens e mulheres. Na maioria das vezes é diagnosticado ao nascimento. Em algumas pessoas, o início pode ser adiado até a adolescência ou a idade adulta. A prevalência exata da hiperecplexia hereditária é desconhecida.

HPX pode ser conhecido por outros nomes, incluindo:

• Síndrome congênita do homem rígido
• Síndrome congênita da pessoa rígida
• Hiperecplexia familiar
• Hiperecplexia
• Síndrome de susto
• STE
• Síndrome do bebê rígido

Pessoas com HPX demonstram uma resposta de susto ampliada a sons altos ou outros estímulos surpreendentes. Os bebês apresentam aumento do tônus ​​​​muscular, também chamado de hipertonia. Após a ocorrência de uma resposta de susto, os bebês passarão por um período de rigidez (tensão muscular extrema) e serão incapazes de se mover. Alguns bebês podem parar de respirar durante o episódio de rigidez, o que pode potencialmente levar a uma situação de risco de vida.

Além disso, períodos de rigidez podem fazer com que alguns indivíduos caiam sem perda de consciência. Pessoas com HPX podem apresentar anormalidades na marcha, reflexos hiperativos e outros sinais e sintomas.

Como posso saber se tenho hiperecplexia?

A gravidade geral dos sintomas da hiperecplexia pode variar amplamente entre os indivíduos.

Os estímulos causadores de sintomas podem incluir:

• Sons
• Um toque inesperado
• Um movimento surpresa como um solavanco
• Estímulos visuais inesperados (avistamentos de pessoas ou outros objetos)

Uma vez que a resposta de susto é ativada, o indivíduo experimenta rigidez ou rigidez muscular e é provável que caia. Existe o risco de lesões porque não conseguem usar os braços para se segurar e amortecer a queda.

O sintoma mais característico da HPX é uma reação de susto exagerada após um estímulo abrupto.

Outros sintomas que podem acompanhar o HPX incluem:

• Arqueamento da cabeça em conjunto com a reação de susto
• Movimentos bruscos após a reação de susto ou ao tentar adormecer
• Tensão muscular grave, que pode ser mais perceptível em bebês
• Falta de movimento ou movimentos mais lentos que o normal em bebês
• Reflexos hiperativos
• Apneia intermitente (cessação da respiração)
• Marcha instável
• Quadril deslocado ao nascer
• Inguinalhérnia    

O que causa a hiperecplexia?

A maioria dos casos de HPX é causada pela herança de uma característica autossômica dominante, o que significa que você só precisa receber um gene mutado de um dos pais para desenvolver a doença.

Esses genes desempenham um papel na produção de glicina pelo corpo, um aminoácido inibitório que diminui a resposta a estímulos no cérebro e no sistema nervoso. Se a produção de glicina for diminuída ou os receptores sofrerem danos, as células nervosas não conseguem regular a sua reatividade e, consequentemente, respondem de forma exagerada aos estímulos.

Outras causas potenciais de HPX incluem um padrão autossômico recessivo ou uma nova mutação no gene. Com um padrão autossômico recessivo, você herda dois genes mutados – um de cada pai – e seus pais podem não apresentar quaisquer sinais ou sintomas da doença. Com novas mutações, a variante genética surge espontaneamente nos estágios iniciais do desenvolvimento de um indivíduo. 

Como a hiperecplexia é diagnosticada?

Um profissional de saúde pode considerar um diagnóstico de HPX se uma criança apresentar:

• Uma resposta de sobressalto hiperativa
• Maior rigidez
• Diminuição da capacidade de se envolver em movimentos voluntários

Esse diagnóstico também é frequentemente considerado em bebês que apresentam crises sugestivas de convulsões.

Um diagnóstico inicial de HPX pode ser baseado na apresentação clínica da doença. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames como:

• Eletromiografia (EMG), que analisa quão bem os nervos do corpo estão controlando os músculos
• Eletroencefalografia (EEG), que avalia a atividade elétrica que ocorre em várias partes do cérebro

Como o HPX geralmente é herdado, o médico fará um histórico detalhado de saúde familiar na tentativa de rastrear possíveis doenças genéticas. O teste genético é uma opção para solidificar um diagnóstico e ajudar a encontrar a causa.

Tratamento da hiperecplexia

Atualmente, não há cura para o distúrbio. Os tratamentos geralmente visam controlar os sintomas da HPX, principalmente a resposta de sobressalto hiperativa e os espasmos musculares.

Os medicamentos e outras estratégias de gestão que podem ser úteis incluem:

• Medicamentos ansiolíticos e antiespásticos (como clonazepam e diazepam, carbamazepina, fenobarbital e outros)
• Terapia física ou ocupacional para aliviar os sintomas
• Terapia cognitivo-comportamental (TCC) para diminuir a ansiedade
• Dispositivos e equipamentos adaptativos (carrinhos, andadores, assentos e dispositivos de posicionamento) para melhorar a qualidade de vida
• Monitoramento da respiração ou da frequência cardíaca, se um bebê tiver dificuldades respiratórias significativas
• Treinamento em RCP infantil para pais e cuidadores     

Qual é o prognóstico para hiperecplexia?

Para muitas pessoas, o HPX é curável porque os sintomas começam a diminuir por volta de 1 ano de idade. Algumas crianças e adultos continuarão a apresentar uma resposta de sobressalto hiper-reativa, episódios de rigidez, quedas e movimentos durante o sono. Eles também podem sentir superestimulação em multidões ou locais com ruídos altos.

Lidando com a hiperecplexia

Um diagnóstico inesperado de qualquer tipo pode ser esmagador, mas aquele que envolve uma doença neurológica rara pode ser assustador. Encontrar o apoio de outras pessoas que estão passando por experiências semelhantes às suas e de seus familiares pode ser útil.

Para fóruns de suporte on-line da HPX, visite The Hyperekplexia Society no Facebook.

Outra forma de lidar com a situação e encontrar apoio é conectar-se com pessoas com distúrbios relacionados e sintomas semelhantes. Essas condições incluem epilepsia, ansiedade generalizada e transtornos de tiques (como a síndrome de Tourette).

Em última análise, quanto mais você souber sobre a doença e as opções de tratamento disponíveis, mais controle você terá sobre o bem-estar de seu filho e de sua família.