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O que é hipercolesterolemia pura?
A hipercolesterolemia pura, também conhecida pelo nome de hipercolesterolemia familiar, é uma condição genética na qual as pessoas têm tendência a ter níveis elevados de colesterol ou lipídios geneticamente. Ter níveis elevados de colesterol predispõe o indivíduo a problemas cardíacos, juntamente com algumas outras complicações potenciais. Devido aos níveis elevados de colesterol, existem depósitos excessivos de gordura nos vasos que dificultam o fluxo do sangue através das artérias, fazendo com que o coração seja privado do sangue rico em oxigênio que normalmente necessita para o funcionamento normal, causando umataque cardíaco. Um acidente vascular cerebral também pode ocorrer devido ao baixo fluxo sanguíneo para o cérebro devido aos depósitos de gordura. Por isso, é sempre aconselhado pelos médicos manter o colesterol sob controle, manter uma alimentação saudável e ter um estilo de vida saudável.
O que causa a hipercolesterolemia pura?
Um defeito no cromossomo 19 é a causa da Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar. Devido a este defeito, o corpo não consegue eliminar o colesterol ruim ou o LDL do sangue, o que pode resultar no estreitamento das artérias em uma idade jovem. Pessoas que sofrem de Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar terão histórico familiar de hipercolesterolemia ou problemas cardíacos em uma idade bastante jovem. Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar é uma característica autossômica dominante, o que significa que o gene defeituoso precisa ser transmitido por apenas um dos pais para obter essa condição. Se o gene for herdado de ambos os pais, esta condição torna-se ainda mais grave e pode predispor o paciente a ataques cardíacos e outras doenças cardíacas, mesmo na infância.
Quais são os sintomas da hipercolesterolemia pura?
Os sintomas clássicos da Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar são:
- Depósitos de pele gordurosa sobre partes das mãos, cotovelos, joelhos, tornozelos e ao redor da córnea dos olhos.
- Colesteroldepósitos nas pálpebras
- Dor no peitoou outros sintomas dedoença arterial coronáriaem uma idade muito jovem.
Diagnóstico de hipercolesterolemia pura
Um indivíduo com Hipercolesterolemia ou Hipercolesterolemia Familiar terá depósitos de gordura visíveis na pele nas áreas mencionadas acima. Um indivíduo que apresente esses depósitos e tenha dores no peito e outros sintomas que sugiram uma condição cardíaca terá maior probabilidade de ter Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar. O indivíduo com hipercolesterolemia pura também terá um forte histórico familiar de problemas cardíacos em uma idade bastante jovem. Um teste de laboratório revelará níveis elevados de LDL no paciente. Se os pais do paciente forem testados, também serão revelados níveis elevados de LDL. Um teste genético também pode confirmar a presença de Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar.
Como é tratada a hipercolesterolemia pura?
O principal objetivo do tratamento da Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar é evitar que o paciente avance para doença cardíaca aterosclerótica. A resposta ao tratamento da hipercolesterolemia pura difere dos pacientes que herdam genes de um dos pais daqueles que herdam genes de ambos os pais. Os primeiros respondem muito bem às mudanças de estilo de vida combinadas com o uso de estatinas, embora este não seja o caso dos últimos, que requerem mudanças de estilo de vida muito mais agressivas e mais medicamentos.
No que diz respeito às mudanças no estilo de vida para hipercolesterolemia pura, recomenda-se que o paciente com hipercolesterolemia pura coma o mínimo possível de alimentos gordurosos. Alguns dos alimentos que o paciente precisa evitar são carne bovina, frango, porco, óleo de coco ou de palma, gema de ovo e carnes orgânicas. O paciente com hipercolesterolemia pura precisará consultar um nutricionista que possa traçar uma dieta perfeita para manter baixa a gordura dos alimentos que ingere. Manter um peso corporal ideal também é bastante útil para reduzir os níveis de colesterol. Praticar exercícios regularmente também ajuda muito na redução dos níveis de colesterol.
Existem também muitos medicamentos disponíveis no mercado atualmente para reduzir os níveis de colesterol. Esses medicamentos são chamados de estatinas e sua função é reduzir o colesterol LDL ou o colesterol ruim do sangue, diminuir os triglicerídeos ou aumentar o HDL ou o colesterol bom no corpo. Alguns dos medicamentos comuns usados para controlar a hipercolesterolemia ou hipercolesterolemia familiar são lovastatina, pravastatina, sinvastatina, Crestor.
Qual é o prognóstico da hipercolesterolemia pura?
O prognóstico da Hipercolesterolemia Pura ou Hipercolesterolemia Familiar depende de quão diligentemente você está seguindo as recomendações do médico, mantendo hábitos alimentares saudáveis, evitando alimentos gordurosos, evitando álcool e fumo, praticando exercícios. Se você seguir todas essas etapas, há uma boa chance de controlar seus níveis de colesterol, mesmo que, devido à hipercolesterolemia pura ou à hipercolesterolemia familiar, você possa ter um risco aumentado de problemas cardíacos. O prognóstico é reservado para pessoas que herdam genes defeituosos de ambos os pais devido a complicações da hipercolesterolemia pura ou da hipercolesterolemia familiar.
Referências:
- Clínica Mayo. (2021). Hipercolesterolemia Familiar. Obtido em https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353787
- Organização Nacional para Doenças Raras (NORD). (2017). Hipercolesterolemia Familiar. Obtido dehttps://rarediseases.org/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/
- Associação Americana do Coração. (sd). Hipercolesterolemia Familiar (HF). Obtido dehttps://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh
