Hemocromatose ou sobrecarga de ferro: fatos, causas, fatores de risco, sintomas, tratamento

Hemocromatose ou sobrecarga de ferro é uma condição médica hereditária na qual há acúmulo excessivo de ferro no corpo e o corpo é incapaz de remover ou excretar o excesso de ferro. Esse acúmulo excessivo de ferro resulta em danos graves a vários órgãos, articulações e outras partes do corpo. A hemocromatose pode ser uma doença fatal se não for tratada. Neste artigo, discutiremos as diversas causas, sintomas e tratamentos da hemocromatose ou sobrecarga de ferro.

Fatos sobre hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Transtorno herdado
  • A hemocromatose é uma doença hereditária na qual o corpo armazena ferro em excesso.1,2
• Mutação Genética3
  • A hemocromatose ou sobrecarga de ferro é a doença causada por mutação genética. O mau funcionamento genético causa falhas no metabolismo do ferro, resultando no acúmulo excessivo de ferro no corpo.
• Concentração de Ferro-
  • A concentração de ferro no corpo aumenta após a absorção excessiva de ferro dos alimentos.
• Danos aos órgãos-
  • O excesso de ferro é armazenado emfígado,coraçãoepâncreas.
  • O excesso de ferro armazenado danifica estes órgãos, levando a condições potencialmente fatais, como diabetes, cancro, arritmias cardíacas e cirrose.
  • O excesso de ferro causa mau funcionamento dos órgãos vitais.
  • A doença, se não for tratada adequadamente, resulta em danos graves nas articulações, fígado, coração, pâncreas e pode resultar em morte.
• Mais comum em caucasianos-
  • A doença é observada predominantemente em caucasianos.3
• Propagação de doenças nos EUA-
  • A pesquisa mostrou que mais de um milhão de americanos têm genes anormais que causam hemocromatose.
• Complicações se não tratadas
  • Coração – Batimento cardíaco irregular e cardiomiopatia
  • Articulação–Artrite 4
  • Ossos–Osteoporose
  • Fígado – Câncer de fígado e cirrose hepática5 
  • Pâncreas-Diabetes 6
  • Sistema Nervoso Central – Depressão
  • Sistema Geniturinário – Impotência

Causas de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Desordem Genética2
  • Hemocromatose ou sobrecarga de ferro podem ser hereditáriasdistúrbio genéticoe tornam-se sintomáticos na primeira infância.
  • O indivíduo afetado herda um gene HFE de cada pai.
  • Esse distúrbio genético geralmente é hereditário e é transmitido pelas famílias.
• Mutação Genética3
  • Uma das causas da Hemocromatose ou Sobrecarga de Ferro é expressa como mutação genética. O gene normal controla o metabolismo do ferro e a quantidade de ferro presente no corpo.
  • A quantidade de ferro absorvida depende do equilíbrio hormonal, que está intimamente relacionado com o metabolismo da hemoglobina. A mutação genética substitui o controle hormonal da absorção de ferro.
  • A mutação genética pode ser uma doença adquirida após doença autoimune ou viral.
• Transtorno Autossômico Recessivo
  • Estudo de laboratório sugere que a hemocromatose pode ser uma doença hereditária autossômica recessiva.4

Fatores de Risco para Hemocromatose ou Sobrecarga de Ferro

Os fatores de risco para hemocromatose ou sobrecarga de ferro são os seguintes:

• Infecção viral-
  • A infecção viral pode iniciar a mutação genética.
• Pais com história de hemocromatose-
  • Herança ou transferência genética de genes anormais.
• História familiar das seguintes doenças-
  • Alcoolismo
  • Ataques cardíacos
  • Disfunção hepática5
  • Diabetes6
  • Artrite4
• Norte da Europa-
  • Pessoas do Norte da Europa têm maior probabilidade de contrair hemocromatose
• Dominância Masculina-
  • A hemocromatose é observada mais em homens do que em mulheres

Sintomas e sinais de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

Alguns dos sintomas comuns de hemocromatose ou sobrecarga de ferro são:

Sintomas inespecíficos de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Náusea.
• Vômito.
• Fraqueza e fadiga.
• Febre baixa.
• Perda de apetite.

Sintomas específicos de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Dor nas articulações
• Diabetes6
• Libido diminuída
• Impotência
• Insuficiência cardíaca
• Batimentos cardíacos irregulares
• Hepatomegalia 5

Diagnóstico de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

Teste não específico-

A hemocromatose é uma doença bastante difícil de diagnosticar com precisão, pois alguns dos sintomas da hemocromatose se assemelham aos sintomas de muitas outras condições patológicas.

• Açúcar elevado no sangueElevado em diabetes ou hemocromatose.
• Contagem de glóbulos brancosElevado na infecção.
• Teste de Função Hepática-Teste de função hepática anormal sugerindodoença hepática ou dano hepáticona hemocromatose.
• Taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) –VHS elevada com dor nas articulações sugerindo possível artrite ou hemocromatose.

Teste Específico-

Indivíduos com hemocromatose ou sobrecarga de ferro não apresentam quaisquer sinais e sintomas clássicos da doença, exceto níveis elevados de ferro no sangue; portanto, a hemocromatose é geralmente diagnosticada em exames de sangue feitos para diagnosticar alguma outra doença ou como resultado de exames feitos em familiares de um indivíduo afetado.

• Teste de saturação de transferrina sérica:Este teste fornece a quantidade de ferro ligada à proteína transferrina, que transporta o ferro no sangue.
• Teste de ferritina sérica:Este teste nos dá a quantidade de ferro armazenada no fígado. Se o teste de saturação de transferrina sérica mencionado acima mostrar valores elevados, este teste será realizado.
• Exame de ressonância magnética:Procurar excesso de ferro no corpo.
• Teste para mutação genética:Se níveis elevados de ferro forem identificados no corpo, então o teste para procurar a mutação do gene HFE é feito para o diagnóstico confirmatório de hemocromatose
• Biópsia hepática:Isso é feito se houver suspeita de algum tipo de dano no fígado
• Teste genético de membros da famíliaAlém disso, o teste genético é altamente recomendado para cada parente de primeiro grau de um indivíduo afetado, embora se a mutação HFE for identificada em apenas um dos pais, as crianças não precisam ser testadas porque para o desenvolvimento desta doença é necessária uma mutação em ambos os pais.

Tratamento para hemocromatose ou sobrecarga de ferro

A. Controle de Ferro-

um. Terapia de quelação de ferro7

• O excesso de ferro é removido do sangue
• Omedicamentosusado liga o ferro e é excretado pelas fezes ou urina.
• Os medicamentos prescritos para quelação de ferro são administrados na forma de comprimidos ou injeções.

b. Remoção de Sangue-7

• A hemoglobina armazenada nos glóbulos vermelhos é removida do sangue por flebotomia.
• Flebotomia é a remoção de sangue.
• A cânula é inserida na veia e o sangue é removido periodicamente.
• O volume de sangue removido é de 250 a 450 ccs de sangue. O volume do sangue removido depende da altura e do peso do paciente.
• O procedimento é repetido a cada 3 a 4 meses.

B. Tratamento conservador de hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Mudanças na dieta-
  • Evite vegetais e frutas contendo ferro
  • Evite peixes e mariscos crus
• Evite a ingestão de ferro
  • Pílulas de ferro ou injeções de ferro
  • Multivitaminas que contém ferro.
• Evite álcool
  • O álcool causa doença hepática e resulta em cirrose.

C. Tratamento de complicações envolvendo hemocromatose ou sobrecarga de ferro

• Tratamento da diabetes
  • Comprimidos antidiabéticos
  • Injeção de insulina
• Tratamento de batimentos cardíacos irregulares
  • Medicação antiarrítmica
• Tratamento da doença hepática
  • Controle da dieta
  • Fluido intravenoso
  • Suplemento de vitamina B12, D, E e K.

Complicações da hemocromatose ou sobrecarga de ferro

Algumas das complicações da hemocromatose ou sobrecarga de ferro são as seguintes:

• Cirrose-Doença hepática causada por depósitos de ferro no fígado
• Diabetes-Os depósitos de ferro no pâncreas causam diminuição da secreção de insulina, resultando emdiabetes.
• Condições cardíacas
• Problemas reprodutivos
• Descoloração da pele

Referências:

1. Detecção de hemocromatose hereditária.
   Stephenson D.
   Prática de Enfermeira. julho de 2000;25(7):64, 69, 73-6.
2. Expressão genética e fenotípica da hemocromatose em canadenses.
   Borwein ST, Gante CN, Flanagan PR, Chamberlain MJ, Valberg LS.
   Clin Invest Med. 1983;6(3):171-9.
3. Mutações no gene da hemocromatose (HFE) e esclerose múltipla.
   Ristić S1, Lovrecić L, Brajenović-Milić B, Starcević-Cizmarević N, Jazbec SS, Sepcić J, Kapović M, Peterlin B.
   Neurociências Lett. 5 de agosto de 2005;383(3):301-4.
4. Carga de doença musculoesquelética da hemocromatose hereditária.
   Sahinbegovic E1, Dallos T, Aigner E, Axmann R, Manger B, Englbrecht M, Schöniger-Hekele M, Karonitsch T, Stamm T, Farkas M, Karger T, Stölzel U, Keysser G, Datz C, Schett G, Zwerina J.
   Artrite Reum. Dezembro de 2010;62(12):3792-8.
5. Diagnóstico e tratamento da hemocromatose hereditária: uma atualização.
   Kanwar P1, Kowdley KV.
   Especialista Rev Gastroenterol Hepatol. Agosto de 2013;7(6):517-30. doi: 10.1586/17474124.2013.816114.
6. Efeito da sobrecarga de ferro no metabolismo da glicose em pacientes com hemocromatose hereditária.
   Hatunic M1, Finucane FM, Brennan AM, Norris S, Pacini G, Nolan JJ.
   Metabolismo. Março de 2010;59(3):380-4. doi: 10.1016/j.metabol.2009.08.006. Epub 2009, 7 de outubro.
7. Uma pesquisa com 2.851 pacientes com hemocromatose: sintomas e resposta ao tratamento.
   McDonnell SM1, Preston BL, Jewell SA, Barton JC, Edwards CQ, Adams PC, Yip R.
   Sou J Med. junho de 1999;106(6):619-24

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