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O que é hemocromatose hereditária?
A hemocromatose hereditária é uma condição patológica em que o corpo passa a absorver o excesso de ferro dos alimentos ingeridos. Esse excesso de ferro é então armazenado em vários órgãos do corpo, especialmente no fígado, coração e pâncreas. Essa sobrecarga de ferro nesses órgãos pode causar efeitos adversos aos órgãos e causar doenças potencialmente graves, como câncer, arritmias ou cirrose hepática. A maioria das pessoas obtém os genes que causam a hemocromatose dos pais. Esta doença é mais grave em homens do que em mulheres. Os traços característicos da Hemocromatose Hereditária geralmente começam a se apresentar quando o indivíduo está na faixa etária de 30 a 40 anos. Este aumento nos níveis de ferro pode ser facilmente normalizado removendo o sangue do corpo em intervalos regulares.
Quais são as causas da hemocromatose hereditária?
A causa da Hemocromatose Hereditária é uma mutação no gene que controla a quantidade de ferro que o corpo absorve dos alimentos ingeridos. O gene que sofre mutação comumente em casos de hemocromatose hereditária é o gene HFE. Este gene defeituoso é herdado de cada pai. Este gene possui duas mutações que são a C282Y e a H63D e qualquer uma dessas mutações está presente em cerca de 90% dos casos de Hemocromatose Hereditária. Os testes genéticos podem determinar se a mutação deste gene está presente em um indivíduo.
Quais são alguns dos fatores de risco para hemocromatose hereditária?
Alguns dos fatores de risco para hemocromatose hereditária incluem:
Indivíduo que possui ambas as cópias do gene HFE mutado: Este é um dos maiores fatores de risco para o desenvolvimento de Hemocromatose Hereditária.
- História da Família: Se um indivíduo tem histórico familiar de hemocromatose com um parente direto sendo afetado, na maioria das vezes esse indivíduo acabará tendo esta doença. Além disso, se houver histórico familiar de distúrbios alcoólicos, problemas cardíacos, diabetes, disfunção hepática, o risco de desenvolver hemocromatose aumenta.
- Origem étnica: Estudos mostram que indivíduos oriundos da parte norte da Europa correm maior risco de contrair hemocromatose hereditária do que outros. Esta doença raramente afeta pessoas afro-americanas, hispânicas ou asiáticas
- Gênero: Estudos mostram que os homens são mais afetados pela Hemocromatose Hereditária do que as mulheres, e isso também em idade jovem. Isso ocorre porque as mulheres se livram do excesso de ferro durante os períodos menstruais, enquanto os homens não, embora as mulheres com mais de 50 anos corram o mesmo risco de desenvolver hemocromatose que os homens.
Quais são os sintomas da hemocromatose hereditária?
Alguns dos sintomas da Hemocromatose Hereditária incluem:
- Dor nas articulações
- Fadiga severa
- Fraqueza
- Diabetes
- Diminuição da libido
- Impotência
- Insuficiência cardíaca
Como é diagnosticada a hemocromatose hereditária?
A hemocromatose hereditária é uma condição difícil de diagnosticar, pois os primeiros sinais e sintomas desta doença são bastante semelhantes aos de outras doenças. O único sinal que pode apontar para Hemocromatose Hereditária é a presença de níveis excessivos de ferro no sangue. A maioria dos casos de Hemocromatose Hereditária é identificada quando exames de sangue são realizados por algum outro motivo e esta condição é um achado incidental. Alguns dos exames realizados para diagnosticar a Hemocromatose Hereditária são:
Saturação de transferrina sérica: Este teste é feito para medir a quantidade de ferro que está ligada à proteína que transporta o ferro no sangue. Se a saturação for superior a 45% é um indicador de sobrecarga de ferro apontando para Hemocromatose Hereditária.
Níveis de ferritina sérica: Neste teste, é medida a quantidade de ferro armazenada no fígado. Se os resultados estiverem acima do normal, é um indicador de sobrecarga de ferro.
Uma vez que pode haver uma série de condições que podem causar níveis elevados de ferritina, ambos os testes mencionados acima são necessários para confirmar o diagnóstico de Hemocromatose Hereditária.
Os testes adicionais realizados para confirmar o diagnóstico de Hemocromatose Hereditária são:
- Testes de função hepática
- ressonância magnética do fígado
- Testes genéticos para mutações genéticas
- Biópsia hepática
Quais são os tratamentos para hemocromatose hereditária?
O tratamento da Hemocromatose Hereditária é dividido em duas fases
- O tratamento inicial da hemocromatose hereditária
- O tratamento de manutenção da hemocromatose hereditária
- Tratamento Inicial da Hemocromatose Hereditária: Para começar, o tratamento envolverá a remoção de cerca de 500 mL de sangue do corpo pelo menos duas vezes por semana para reduzir a sobrecarga de ferro no corpo. Esse processo geralmente não leva mais de meia hora e não é desconfortável para o paciente.
- Tratamento de manutenção da hemocromatose hereditária: Uma vez normalizados os níveis de ferro, as coletas de sangue são mais espaçadas, aproximadamente a cada três meses. Alguns indivíduos podem manter níveis normais de ferro, enquanto algumas pessoas podem precisar de remoção de sangue mensalmente. Tudo isso depende da taxa de acúmulo de ferro no corpo.
Os tratamentos acima resolvem os sintomas de cansaço, dor abdominal, etc. Também tendem a prevenir complicações potenciais que podem surgir devido à Hemocromatose Hereditária, como problemas cardíacos ou cirrose. A inserção do cateter na veia e a remoção do sangue também é conhecida como flebotomia. Caso um indivíduo desenvolva cirrose devido à Hemocromatose Hereditária, o médico aconselhará exames periódicos do fígado para procurar qualquer presença de câncer por meio de ultrassonografia ou exames de sangue.
Caso o indivíduo tenha anemia e não possa fazer a retirada do sangue, o médico pode prescrever medicamentos para retirar o excesso de ferro do corpo. Este medicamento vem na forma injetável ou em comprimido e faz com que o excesso de ferro seja eliminado do corpo através da urina e das fezes.
Quais são alguns remédios caseiros sugeridos para hemocromatose hereditária?
Alguns dos remédios caseiros sugeridos para a hemocromatose hereditária incluem:
- Restrinja alimentos ricos em ferro.
- Evite suplementos ricos em vitamina C, pois auxilia na absorção de ferro
- A cessação do álcool é extremamente benéfica e reduz qualquer risco de danos ao fígado
- Tente evitar comer marisco cru
- Beba muito chá. Há algumas evidências de que o chá rico em taninos retarda o armazenamento de ferro.
Perguntas frequentes sobre hemocromatose?
Como saber sobre a presença de sobrecarga de ferro?
Para testar se um indivíduo tem sobrecarga de ferro, existem alguns exames que podem ser feitos. Pode-se fazer uma capacidade total de ligação de ferro ou TIBC para encontrar o percentual de saturação de transferrina-ferro, o que dá uma ideia se há sobrecarga de ferro. A porcentagem normal está entre 25-35%.
Se um indivíduo tem sobrecarga de ferro, isso representa um risco para seus filhos terem a mesma condição?
A sobrecarga de ferro relacionada ao gene HFE não ocorre na geração mais jovem ou em crianças. Geralmente leva cerca de 30 anos para que a sobrecarga causada pelo gene HFE cause danos significativos às estruturas dos órgãos. Os bebês têm conteúdo de ferro em seu corpo como uma ocorrência natural e não pode ser considerado uma sobrecarga de ferro. Estudos mostram uma condição chamada Hemocromatose Juvenil, mas esse tipo de hemocromatose não é causado pelo gene HFE.
É necessária uma biópsia hepática para o diagnóstico de hemocromatose?
Não, embora a biópsia hepática continue a ser um procedimento diagnóstico extremamente potente para identificar danos no fígado, para doenças como a hemocromatose este teste não é utilizado
É correto consumir álcool para um indivíduo com hemocromatose?
O álcool pode ser consumido em pequenas quantidades se o estado do fígado for saudável, mas o uso excessivo pode danificar o fígado e causar deficiência de ferro.
Existe algum tipo especial de utensílio de cozinha que deve ser usado em pessoas com hemocromatose?
É preferível que as pessoas que têm hemocromatose usem cerâmica para cozinhar em vez de utensílios feitos de ferro ou aço, pois alguma quantidade de ferro ainda pode entrar no corpo quando um indivíduo usa utensílios ou grelhadores feitos de ferro ou aço, mas se um indivíduo monitora seus níveis de ferro regularmente, então não importa qual tipo de panela é usado.
É necessário parar de comer carne vermelha em pessoas com hemocromatose?
Não é necessário parar completamente de comer carne vermelha, mas é recomendável comê-la com moderação, principalmente quando estiver em tratamento para controlar os níveis de ferro no organismo.
O espinafre não é recomendado para pessoas com hemocromatose?
Recomenda-se evitar o espinafre na dieta de pessoas com hemocromatose, pois contém ferro que não é facilmente absorvido pelo organismo e coloca o indivíduo em risco de danos aos órgãos.
Alguém com hemocromatose pode comer frutas e vegetais?
É altamente recomendável que indivíduos com hemocromatose comam frutas e vegetais, pois são bons para eles.
O marisco cru é perigoso para indivíduos com hemocromatose?
Sim, o marisco cru contém uma bactéria chamada Vibrio Vulnificus, que é considerada extremamente perigosa para pessoas com sobrecarga de ferro.
