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Glomerulopatia por Fibronectina– Este é um distúrbio hereditário dos rins em que há deposição de uma proteína chamada fibronectina nos glomérulos, resultando em vários sintomas.
Neste artigo, discutiremos sobre:
- Causas da glomerulopatia por fibronectina
- Sintomas de glomerulopatia por fibronectina
- Tratamento para Glomerulopatia por Fibronectina.
Como definimos glomerulopatia por fibronectina?
A glomerulopatia por fibronectina é uma doença glomerular genética rara causada pela deposição da proteína fibronectina nos glomérulos. A glomerulopatia fibronectina é uma doença genética caracterizada por proteinúria,acidose tubular renal, hematúria, juntamente com hipertensão, resultando eventualmente em insuficiência renal, geralmente entre 25 e 60 anos de idade. Como afirmado, esta é uma doença muito rara e na literatura existem muito poucos casos de Glomerulopatia por Fibronectina.
Causas da glomerulopatia por fibronectina
A glomerulopatia fibronectina pode se desenvolver em várias faixas etárias, embora geralmente seja encontrada em adolescentes. Como a glomerulopatia fibronectina é geralmente encontrada em famílias, a origem genética desta síndrome é a opinião dos pesquisadores. Em cerca de metade das pessoas afetadas pela Glomerulopatia por Fibronectina, o distúrbio é causado por mutações heterozigóticas no gene FN1 (2q34).
Sintomas de glomerulopatia por fibronectina
A característica saliente da glomerulopatia por fibronectina é a síndrome nefrótica juntamente com hipertensão grave. Presença deedematambém pode ser observado, inicialmente ao redor dos olhos e das pernas, que depois se espalha gradualmente até se tornar generalizado. Há também presença de hematúria microscópica, bem como proteinúria e hipoalbuminemia. Os indivíduos afetados também podem terinsuficiência renalde algum grau que pode piorar gradualmente com o tempo e, finalmente, levar à insuficiência renal completa.
Diagnóstico de Glomerulopatia por Fibronectina
O diagnóstico da Glomerulopatia Fibronectina é feito basicamente através de uma biópsia renal. Os achados nos casos de glomerulopatia por fibronectina serão aumento dos glomérulos juntamente com leve imunorreatividade para imunoglobulinas ou fatores do complemento. A microscopia eletrônica pode revelar depósitos principalmente no espaço subendotelial. O achado mais significativo será a imunorreatividade dos depósitos glomerulares à fibronectina. Se houver história familiar de Glomerulopatia por Fibronectina, isso também ajuda no diagnóstico.
Tratamento para glomerulopatia por fibronectina
No momento, não existe um tratamento claro para a glomerulopatia por fibronectina. O tratamento consiste principalmente no controle dos sintomas com uso de esteróides, diuréticos e tratamento agressivo da hipertensão. A insuficiência renal pode ser retardada pelo uso de tratamentos antiproteinúricos e protetores renais com inibidores da ECA. A diálise é necessária para casos avançados de glomerulopatia por fibronectina com insuficiência renal completa.
Prognóstico para glomerulopatia por fibronectina
O prognóstico da glomerulopatia por fibronectina não é claro. Em alguns casos, a doença tem uma progressão extremamente lenta, enquanto em alguns casos pode progredir para doença renal terminal.
Referências:
- Informações sobre doenças raras. “Glomerulopatia por fibronectina”.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12743/fibronectina-glomerulopatia
- Orfanet. “Glomerulopatia por fibronectina”.https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=84093
- Relatórios Internacionais do Rim. “Glomerulopatia por fibronectina: uma causa rara de síndrome nefrótica.”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5434900/
