Genes homozigotos vs. heterozigotos

“Homozigoto” e “heterozigoto” descrevem pares de genes herdados que podem afetar características básicas como a cor do cabelo ou contribuir para o risco de problemas de saúde. Você herda a mesma versão de um gene de ambos os pais quando é um par homozigoto, mas herda duas versões diferentes do gene de seus pais quando um gene é heterozigoto.

Noções básicas de genes

Os genes são segmentos muito específicos de DNA (ácido desoxirribonucléico). Cada uma de suas células contém trechos muito longos de DNA. Este é um material hereditário que você recebe de cada um de seus pais.

O DNA é composto de uma série de componentes individuais chamados nucleotídeos. Existem quatro tipos diferentes de nucleotídeos no DNA:

• Adenina (A)
• Guanina (G)
• Citosina (C)
• Timina (T)

Dentro da célula, o DNA geralmente está agrupado em cromossomos (encontrados em 23 pares diferentes).

As células dependem dos genes para produzir proteínas específicas que desempenham papéis importantes no corpo, incluindo suporte para estrutura celular, sinalização celular e transporte. A célula faz isso lendo a sequência de nucleotídeos e traduzindo as informações do DNA.

Como você herda genes

Cada versão ou variação de um gene é chamada de alelo. Você obtém um alelo de cada pai. Às vezes os alelos são idênticos (homozigotos) e às vezes são diferentes (heterozigotos).

Quando você herda alelos diferentes, o alelo dominante é aquele que se expressa em seu corpo. Você pode ser heterozigoto para o gene que controla a cor do cabelo, por exemplo, mas homozigoto para o gene que controla a cor dos olhos.

Isso significa apenas que você tem duas versões diferentes do gene da cor do cabelo e duas cópias idênticas do gene da cor dos olhos. O gráfico descreve esses resultados para exemplos dos genes A e a. As diferenças geralmente apenas contribuem para a variação humana normal. No entanto, variações genéticas podem levar a doenças humanas – estas são consideradas mutações.

Doenças Genéticas Homozigóticas

Herdar uma versão idêntica (alelo) de um gene de ambos os pais torna você homozigoto para esse gene. Se você herdar alelos mutados, isso pode levar a doenças genéticas homozigotas. As seguintes condições genéticas têm maior probabilidade de afetar pessoas homozigotas para elas:

Fibrose cística

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que desencadeia a produção de muco espessado. Isso obstrui as vias aéreas e bloqueia a secreção de enzimas digestivas.

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença do sangue que afeta pessoas que apresentam um defeito no gene da beta globina. Como resultado, a molécula de hemoglobina (que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos) tem um formato diferente, levando a problemas de saúde.Algumas pessoas herdam o traço falciforme heterozigoto.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico hereditário no qual o corpo não consegue quebrar completamente a proteína fenilalanina. Sem tratamento, as pessoas com fenilcetonúria podem desenvolver problemas como convulsões, distúrbios psiquiátricos e problemas comportamentais.

Mutação do gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)

Uma mutação no gene MTHFR pode dificultar a decomposição de um aminoácido chamado homocisteína. O acúmulo de homocisteína é chamado de homocistinúria, que pode causar coágulos sanguíneos, problemas de visão e outros problemas.

Doenças Genéticas Heterozigóticas

Em alguns tipos de doenças genéticas, os genes heterozigotos quase sempre causam a doença.

Nas doenças causadas por genes dominantes, uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene causador da doença para ter problemas. Para doenças recessivas, como a anemia falciforme, uma pessoa com genes heterozigotos não contrairia a doença.

Porém, às vezes podem apresentar outras alterações sutis, dependendo da doença.

Doença de Huntington

Uma pessoa com apenas um gene afectado (herdado de um dos progenitores) irá quase certamente contrair a doença de Huntington.Alguém que receba duas cópias anormais da doença de ambos os pais também seria afetado, mas isso é menos comum para genes dominantes da doença.

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada quando o gene FBN1 é alterado. Este gene é necessário para produzir uma proteína chamada fibrilina. A alteração causa uma diminuição na produção de fibrilina, resultando em alongamento anormal de partes do corpo quando estressadas.

Hipercolesterolemia Familiar

Causada por mutações genéticas, a hipercolesterolemia familiar afeta a forma como o corpo processa o colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL).

Se um gene dominante causa uma doença, uma pessoa com um par de alelos heterozigotos pode manifestar a doença. Se um gene recessivo causar uma doença, uma pessoa com um par de alelos heterozigotos pode não desenvolver a doença ou ter efeitos menores.

Herança do cromossomo sexual

Os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y que desempenham um papel na diferenciação de gênero. As mulheres herdam dois cromossomos X, um de cada pai. Portanto, uma mulher pode ter um padrão homozigoto ou heterozigoto de genes para qualquer característica no cromossomo X.

Os homens herdam dois cromossomos sexuais diferentes: X e Y. Como esses dois cromossomos são diferentes, os termos “homozigoto” e “heterozigoto” não se aplicam a esses dois cromossomos nos homens.

As doenças ligadas ao sexo incluem hemofilia, daltonismo vermelho-verde e distrofia muscular de Duchenne.Estas apresentam um padrão de herança diferente das doenças recessivas ou dominantes padrão herdadas através de outros cromossomos (chamados autossomos).