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A galactosemia é uma doença hereditária na qual o corpo não é capaz de metabolizar adequadamente o açúcar galactose, resultando em várias complicações. Neste artigo, discutiremos as várias causas, sintomas e tratamentos para Galactosemia.
Como é definida a galactosemia?
- Galactosemia é uma condição patológica em que o corpo não é capaz de metabolizar o açúcar galactose.
- Esta é uma doença hereditária, o que significa que foi transmitida de geração em geração.
- A herança é a transferência genética autossômica recessiva da doença.1
- A galactosemia é a doença mais comum observada na população irlandesa.
- Produtos lácteos e leite causam acúmulo excessivo e generalizado de galactose no corpo.
- Acúmulo excessivo de galactose emfígado,rim,olhose as células cerebrais causam danos aos tecidos.
- Os indivíduos afetados pela galactosemia são incapazes de tolerar qualquer forma de laticínios e precisam ter cuidado extra ao consumir alimentos que contenham galactose.
Causas da Galactosemia
- Produto lácteo-
- A lactose presente em vários produtos lácteos é decomposta por uma enzima chamada lactase em glicose e galactose.
- Deficiência Enzimática-
- A deficiência da enzima lactase é encontrada em pacientes que sofrem de galactosemia.2
- A deficiência da enzima lactase resulta em metabolismo deficiente da galactose.
- Nível tóxico de galactose-Alta concentração de galactose causa hepatomegalia, cirrose hepática, insuficiência renal, danos aocérebroe deficiência visual.
- Condição de risco de vidaA galactosemia muitas vezes resulta em complicações potencialmente fatais quando não tratada adequadamente ou ignorada.
Sintomas de galactosemia
Sintomas inespecíficos de galactosemia
- Perda de peso
- Fraqueza e letargia
- Fadiga
- Recuse-se a beber leite
- Falha em prosperar
Sintomas específicos de galactosemia –
Sistema Nervoso Central-
- Convulsões
- Irritável
- Tremores
- Dificuldade de aprendizagem
- Deficiência de fala
Efeitos hepáticos-
- Icterícia
- Coloração amarela da urina
- Banqueta de cor argila clara
- Pele amarela
- Olhos amarelos
Efeito Gastrointestinal-
- Náuseas e vômitos
- Diarréia
Olhos-
- Visão embaçada
- Diplopia
Sinais de Galactosemia-
- Hepatomegalia– Aumento do fígado
- Ascite – Líquido no abdômen
Diagnóstico de Galactosemia
Exame de urina-
O exame de urina revelará a presença de
- Aminoácidos
- Cetona na urina
- Alto nível de galactose na urina
Exame de sangue-
- Açúcar no sangue-A presença de níveis baixos de açúcar no sangue sugere persistênciahipoglicemia
- Hemocultura-A hemocultura pode indicar sepse por E. coli
- Enzimaatividades nos glóbulos vermelhos – teste positivo.
- Teste de galactosemia-Triagem neonatal
- Avalia 3 enzimas
- A ausência de qualquer uma das 3 enzimas e o alto nível de galactose na urina são considerados critérios diagnósticos.
Tratamento para galactosemia
Pacientes com galactosemia devem evitar produtos lácteos
- Evite qualquer tipo de laticínio.
- Evite amamentar
- Elimine a lactose e a galactose dos alimentos.
Alternativa aos produtos lácteos
- eu sou fórmula
- Fórmula à base de carne
- Fórmula sem lactose
- Suplementos de cálcio
Prognóstico da galactosemia
Diagnóstico Precoce-
- Os indivíduos afetados que são diagnosticados precocemente e evitam todas as formas de produtos lácteos levam uma vida normal, mas houve alguns casos de disfunção intelectual leve em algumas pessoas.
Complicações da galactosemia
Olhos-
- Cataratas
Fígado-
- Cirrose
Sistema Nervoso Central-
- Tremores
- Ataxia 3
- Fala atrasada
- Deficiência intelectual
Infecções-
- Infecção por E. Coli
Esquelético
- Densidade óssea diminuída4
Sistema Geniturinário-
- Dismetria
- Insuficiência Ovariana Prematura
Referências:
- Três mutações missense no gene da galactose-1-fosfato uridiltransferase de três famílias com galactosemia leve.
Shin YS1, Gathof BS, Podskarbi T, Sommer M, Giugliani R, Gresser U.
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Leia também:
- Sintomas de galactosemia em crianças e seu tratamento
