Table of Contents
O que é fibrodisplasia ossificante progressiva?
Como afirmado, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença rara distúrbio genéticodos tecidos conjuntivos nos quais os tecidos fibrosos das articulações tornam-se duros ou ossificados por si próprios ou devido a algum tipo de dano aos tecidos, transformando os tecidos em osso permanentemente. Esses tecidos ossificados ou osso novo tendem a crescer anormalmente nos músculos, tendões e ligamentos e formam pontes de osso extra em todas as articulações, resultando em movimentos extremamente restritos das articulações afetadas ou, em outras palavras, as articulações ficam congeladas. Algumas das articulações que podem ser afetadas pela Fibrodisplasia Ossificante Progressiva são pescoço, tórax, ombros, cotovelos, pulsos, coluna, quadris, joelhos, etc. A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética autossômica dominante, portanto, a pessoa afetada precisa herdar o gene de apenas um dos pais para contrair esta doença; no entanto, há apenas 50% de chances de um pai transmitir a doença ao filho.
Quais são as causas da fibrodisplasia ossificante progressiva?
Como afirmado, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença autossômica dominante. A maioria dos casos de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é causada por mutação no gene ACVR1. A mutação neste gene altera o códon-206 de arginina para histidina, que por sua vez causa a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
Quais são os sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva?
O sintoma característico da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é a presença de malformação do dedão do pé em um recém-nascido. Esta malformação é caracterizada por um dedão do pé relativamente curto, com o dedo do pé em posição valgo. A maioria das crianças com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva desenvolve nódulos ou caroços dolorosos no pescoço, costas e ombros. Esses nódulos geralmente se desenvolvem depois que a criança sofreu algum tipo de lesão ou traumapara essas regiões e na maioria dos casos esses nódulos se transformam emossos. À medida que os novos ossos estão sendo formados, o indivíduo pode sentir inchaço dos tecidos, juntamente com rigidez articular e dor nas articulações.articulação. Essas crises periódicas podem durar até oito semanas. Com o passar do tempo, essas lesões ou nódulos substituem os músculos por osso normal.
Como é diagnosticada a fibrodisplasia ossificante progressiva?
Para a maioria dos casos de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, um diagnóstico confirmatório é feito observando a deformação visível do dedão do pé, em posição valgo, juntamente com inchaço variável na cabeça, pescoço ou costas. Como o conhecimento sobre a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é relativamente menor entre prestadores de cuidados de saúdeportanto, esta doença é frequentemente diagnosticada erroneamente e tem levado à realização de procedimentos desnecessários, resultando em incapacidade permanente para alguns indivíduos. Algumas das condições comuns mal diagnosticadas sãoCâncer, Fibromatose Juvenil e Heteroplasia Óssea.
Quais são os tratamentos para a fibrodisplasia ossificante progressiva?
No momento, não há cura para a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. A cirurgia para remover osso extra é contra-indicada, pois pode resultar em mais formação óssea. A pesquisa ainda está em andamento para encontrar um tratamento eficaz para a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Os pesquisadores estão trabalhando em um novo medicamento que pode ajudar a controlar o crescimento ósseo. Além disso, existem medicamentos para aliviar outros sintomas da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, como dor e inflamação. A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença progressiva e piora com o tempo, mas a progressão da doença é bastante imprevisível.
Leia também:
- Miosite Ossificante ou Ossificação Heterotópica: Sintomas, Causas, Tratamento
- O que é aracnoidite ossificante e como é tratada?
