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A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença inflamatória de natureza hereditária, ou seja, transmitida através da família. Causa sintomas recorrentes e dolorososinflamação do abdômen,pulmõesearticulaçõesjuntamente com febre recorrente. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja uma doença hereditária e seja comumente observada em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esta doença. A febre familiar do Mediterrâneo geralmente é diagnosticada durante a infância. No momento, não há cura para esta condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas por meio do tratamento ou também pode evitá-los totalmente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade das crises. A gravidade desta condição difere de paciente para paciente.
Etiologia e fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)
A principal causa da febre familiar do Mediterrâneo é uma mutação no gene MEFV. Esta mutação genética causa problemas onde o corpo não é capaz de regular a inflamação. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja uma doença hereditária e ocorra comumente em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esta doença.
Fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)
- A história familiar desta condição aumenta o risco desta doença em um indivíduo.
- A ascendência ou origem mediterrânea também aumenta o risco desta doença. Embora qualquer grupo étnico possa ser afetado pela febre familiar do Mediterrâneo, ela afeta mais comumente árabes, judeus sefarditas, turcos italianos e armênios.
Sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)
Os sintomas geralmente começam durante a infância e geralmente ocorrem em episódios ou ataques que duram de 1 a 3 dias. O paciente pode se sentir normal entre os ataques. Esses períodos de normalidade podem durar apenas uma semana ou até meses.
Os sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo são os seguintes:
- Febre
- Dor no peito
- Dor abdominal
- Dor e inchaço nas articulações
- Constipação que é seguida pordiarréia
- Erupção cutânea, de cor vermelha, principalmente nas pernas e abaixo dos joelhos
- Dor muscular
- Sensibilidade e inchaço no escroto
Sintomas graves de ameaça à vida da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)
- Falta de ar.
- Desmaiar ou desmaiar.
- Febre repentina com dores nas articulações, abdominais e no peito.
Investigações para Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)
- Não existe um teste específico para diagnosticar esta condição, mas alguns testes ajudarão a determiná-la e outros ajudarão a descartar outras condições para garantir o diagnóstico.
- Exame físico.
- História médica familiar.
- Exames de sangue para verificar níveis aumentados de marcadores específicos que indicam uma condição inflamatória no corpo.
- Testes genéticos para descobrir se o gene MEFV do paciente contém a mutação relacionada à febre familiar do Mediterrâneo.
Tratamento para Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)
No momento, não há cura para esta condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas por meio do tratamento ou também pode evitá-los totalmente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade das crises. A gravidade desta condição difere de paciente para paciente.
Os medicamentos que ajudam no controle dos sinais e sintomas são:
- A colchicina ajuda a reduzir a inflamação no corpo e também ajuda a evitar novos ataques. O médico decidirá a melhor estratégia de dosagem para o paciente. Os possíveis efeitos colaterais são: fraqueza muscular, dormência nas mãos ou pés e diarreia.
- Se a colchicina não ajudar, outros medicamentos para ajudar a controlar os sintomas incluem: anakinra (Kineret) e rilonacept (Arcalyst).
