Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): Etiologia, Fatores de Risco, Sinais, Sintomas, Tratamento

A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença inflamatória de natureza hereditária, ou seja, transmitida através da família. Causa sintomas recorrentes e dolorososinflamação do abdômen,pulmõesearticulaçõesjuntamente com febre recorrente. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja uma doença hereditária e seja comumente observada em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esta doença. A febre familiar do Mediterrâneo geralmente é diagnosticada durante a infância. No momento, não há cura para esta condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas por meio do tratamento ou também pode evitá-los totalmente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade das crises. A gravidade desta condição difere de paciente para paciente.

Etiologia e fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

A principal causa da febre familiar do Mediterrâneo é uma mutação no gene MEFV. Esta mutação genética causa problemas onde o corpo não é capaz de regular a inflamação. Embora a febre familiar do Mediterrâneo seja uma doença hereditária e ocorra comumente em indivíduos de origem mediterrânea, como judeus sefarditas, italianos, árabes, turcos e armênios, outros grupos étnicos também podem ser afetados por esta doença.

Fatores de risco para febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • A história familiar desta condição aumenta o risco desta doença em um indivíduo.
  • A ascendência ou origem mediterrânea também aumenta o risco desta doença. Embora qualquer grupo étnico possa ser afetado pela febre familiar do Mediterrâneo, ela afeta mais comumente árabes, judeus sefarditas, turcos italianos e armênios.

Sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

Os sintomas geralmente começam durante a infância e geralmente ocorrem em episódios ou ataques que duram de 1 a 3 dias. O paciente pode se sentir normal entre os ataques. Esses períodos de normalidade podem durar apenas uma semana ou até meses.

Os sinais e sintomas da febre familiar do Mediterrâneo são os seguintes:

  • Febre
  • Dor no peito
  • Dor abdominal
  • Dor e inchaço nas articulações
  • Constipação que é seguida pordiarréia
  • Erupção cutânea, de cor vermelha, principalmente nas pernas e abaixo dos joelhos
  • Dor muscular
  • Sensibilidade e inchaço no escroto

Sintomas graves de ameaça à vida da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • Falta de ar.
  • Desmaiar ou desmaiar.
  • Febre repentina com dores nas articulações, abdominais e no peito.

Investigações para Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)

  • Não existe um teste específico para diagnosticar esta condição, mas alguns testes ajudarão a determiná-la e outros ajudarão a descartar outras condições para garantir o diagnóstico.
  • Exame físico.
  • História médica familiar.
  • Exames de sangue para verificar níveis aumentados de marcadores específicos que indicam uma condição inflamatória no corpo.
  • Testes genéticos para descobrir se o gene MEFV do paciente contém a mutação relacionada à febre familiar do Mediterrâneo.

Tratamento para Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)

No momento, não há cura para esta condição; no entanto, o paciente pode encontrar alívio dos sinais e sintomas por meio do tratamento ou também pode evitá-los totalmente. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e a gravidade das crises. A gravidade desta condição difere de paciente para paciente.

Os medicamentos que ajudam no controle dos sinais e sintomas são:

  • A colchicina ajuda a reduzir a inflamação no corpo e também ajuda a evitar novos ataques. O médico decidirá a melhor estratégia de dosagem para o paciente. Os possíveis efeitos colaterais são: fraqueza muscular, dormência nas mãos ou pés e diarreia.
  • Se a colchicina não ajudar, outros medicamentos para ajudar a controlar os sintomas incluem: anakinra (Kineret) e rilonacept (Arcalyst).