Fatos, estatísticas e incidência sobre fibrose cística

Fibrose cística(FC) é uma doença genética em que um gene defeituoso faz com que o muco do corpo se torne espesso e pegajoso, e não escorregadio como deveria ser. O muco espesso pode se acumular nos pulmões, no pâncreas e em outros órgãos do corpo, causando problemas de saúde.

A FC é uma das doenças genéticas mais comuns que afeta pessoas brancas, ocorrendo entre um em 2.500 e um em 3.500 nascimentos. Afecta uma em cada 17.000 crianças afro-americanas e uma em cada 31.000 asiático-americanos.Os avanços médicos levaram a uma maior expectativa de vida e à melhoria da qualidade de vida das pessoas que vivem com fibrose cística.

Visão geral da fibrose cística

Na fibrose cística, o muco no corpo é muito mais espesso e pegajoso do que deveria ser, devido a uma mutação genética no receptor transmembrana da fibrose cística (CFTR)gene.Este gene impede que o sódio se mova através das células como deveria, o que também afeta o modo como a água se move.

Por causa disso, as células que revestem os pulmões, o pâncreas e os intestinos apresentam muco espesso, em vez de fino e escorregadio. O muco espesso pode causar bloqueios e obstruir os órgãos. Isso impede que os órgãos funcionem normalmente, levando a:

• Dificuldade em respirar
• Infecções pulmonares frequentes
• Danos pulmonares permanentes
• Insuficiência pancreática
• Diabetes (uma condição crônica de açúcar elevado no sangue)
• Problemas gastrointestinais, como diarreia, perda de peso, desnutrição
• Problemas de fertilidade

A fibrose cística é frequentemente diagnosticada na infância. As complicações da fibrose cística podem levar à diminuição da expectativa de vida. No entanto, os avanços no rastreio e no tratamento levaram a uma maior esperança de vida, e cerca de 40.000 pessoas nos Estados Unidos vivem agora com FC.

A incidência global de novos casos de fibrose cística diminuiu, possivelmente devido ao rastreio da fibrose cística e aos testes genéticos que permitem às pessoas avaliar o risco e tomar decisões reprodutivas.

Fibrose Cística por Etnia

A fibrose cística é mais frequentemente diagnosticada em descendentes de europeus. Existem algumas áreas dos Estados Unidos onde a incidência de fibrose cística é maior de acordo com alguns estudos, em particular o Sul.

Mais estatísticas de um artigo de 2020 estão incluídas na tabela a seguir, que reflete a sua prevalência em diferentes populações.

Fibrose Cística por Idade e Sexo

Os exames de fibrose cística são feitos como parte do programa de exames neonatais, de modo que os bebês são diagnosticados logo após o nascimento se apresentarem a mutação genética.

É diagnosticado igualmente em pessoas de qualquer sexo. No entanto, estudos descobriram que as mulheres têm um curso mais agressivo com fibrose cística do que os homens, embora a razão para isto não seja totalmente compreendida.

Genética e fibrose cística

A fibrose cística é causada por uma mutação noCFTRproteína genética. A condição está presente desde o nascimento.

Sua herança segue um padrão autossômico recessivo. “Autossômica” significa que a mutação genética está em um cromossomo diferente de X ou Y, enquanto recessiva significa que são necessárias duas cópias do gene mutado para produzir fibrose cística. Nenhum dos pais pode ter a doença porque possui apenas uma cópia do gene mutado e a outra cópia é funcional.

Expectativa de vida da fibrose cística

Os avanços na pesquisa e no tratamento melhoraram muito o prognóstico. A idade média de sobrevivência de alguém nascido com FC entre 2020 e 2024 é agora de 65 anos.Em comparação, as pessoas diagnosticadas com FC geralmente morriam durante a infância na década de 1950, e cerca de metade de todas as pessoas ainda morrem antes dos 37 anos.

Ainda assim, não há cura para a fibrose cística. A principal causa de morte relacionada à fibrose cística é a doença pulmonar progressiva e a insuficiência respiratória.Aqueles que vivem com fibrose cística provavelmente terão uma expectativa de vida reduzida por causa disso, e os homens tendem a viver mais do que as mulheres, em média, de dois a seis anos.

Triagem e Detecção Precoce 

O teste de fibrose cística é feito como parte do programa de triagem neonatal a que os bebês são submetidos nos Estados Unidos. Contudo, não era um teste de rastreio de rotina até 2010, e alguns casos podem ser diagnosticados fora da infância.

Se o teste de triagem neonatal for positivo para fibrose cística, provavelmente serão realizados testes adicionais. Esses testes podem incluir testes de cloreto no suor, bem como exames de sangue para verificar especificamente a mutação genética.

Adultos sem fibrose cística podem fazer um teste genético para detectar o gene da fibrose cística. Casais em que cada um possui uma cópia do gene podem considerar isso em suas opções reprodutivas. Cada criança teria 25% de chance de nascer com fibrose cística e 50% de chance de ter uma cópia do gene.

Resumo

A fibrose cística é uma doença na qual uma mutação genética provoca uma alteração no processo normal de transporte de sódio nas células do corpo. Isso faz com que o muco do corpo fique espesso e pegajoso, causando acúmulo e eventuais danos aos órgãos.

Os testes de triagem neonatal de rotina incluem fibrose cística para que ela possa ser detectada precocemente e tratada. Embora não haja cura, os avanços no tratamento melhoraram significativamente a expectativa de vida das pessoas que vivem com fibrose cística.