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A deficiência de MCAD (MCADD), também conhecida como acil CoA desidrogenase de cadeia média, é uma doença hereditária. É uma doença geneticamente autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene MCAD. Os sintomas da deficiência de MCAD são geralmente observados quando uma pessoa afetada passa por períodos prolongados de jejum, ou por uma doença ou vômito intenso. O sinal típico desta condição é uma hipoglicemia perigosa e uma morte súbita.
Expectativa de vida para deficiência de MCAD
O foco principal do tratamento e manejo é evitar períodos prolongados de jejum, quaisquer doenças e vômitos intensos, para aumentar a expectativa de vida na deficiência de MCAD. Com orientação adequada quanto à dieta alimentar e evitando fatores desencadeantes como jejum prolongado, doenças e vômitos intensos, a expectativa de vida na deficiência de MCAD pode ser aumentada.
- Uma vez diagnosticada a deficiência de MCAD, o indivíduo afetado pode levar uma vida normal ou quase normal.
- Diagnosticar a deficiência de MCAD o mais cedo possível é de extrema importância.
- O prognóstico é bom uma vez feito o diagnóstico confirmado.
- O fator mais importante a ser seguido é evitar qualquer jejum prolongado e tomar os devidos cuidados para evitar adoecer com frequência.
Vejamos um pouco mais detalhadamente o mecanismo de ação dessa condição e as estratégias utilizadas para seu tratamento e manejo, para que possamos entender o fator expectativa de vida associado à deficiência de MCAD.
- Com o advento da ciência e a disponibilidade da opção de triagem neonatal para EM atualmente, é possível identificar a deficiência de MCAD em recém-nascidos e bebês poucas horas após o nascimento.
- Nos últimos anos, quando este rastreio não estava disponível, a forma possível de diagnosticar esta condição nas pessoas era quando estas apresentavam sintomas como hipoglicemia ou morte súbita.
- Assim, grande parte do tratamento se concentrou no manejo dos sintomas que as pessoas apresentavam.
Além disso, na maioria das vezes acontecia que a condição era suspeitada em pessoas com morte súbita e na maioria das vezes o diagnóstico era confirmado post-mortem. Isso porque a pessoa afetada geralmente permanece assintomática até ser exposta aos fatores desencadeantes. Uma vez exposto, o primeiro episódio pode ser o mais grave, levando à morte súbita.
No entanto, com a opção de rastreio neonatal para EM disponível actualmente, é possível identificar os bebés que sofrem desta condição bastante cedo nas suas vidas e, assim, é possível prevenir os graves efeitos desta condição.
A maior parte do tratamento hoje em dia concentra-se em estratégias para prevenir a ocorrência de deficiência de MCAD e prevenir o estado de descompensação metabólica.
Como funciona o transtorno de deficiência de MCAD?
- A principal fonte de energia nas células do nosso corpo são os carboidratos e a glicose.
- Quando nosso corpo passa por um curto período de jejum, o glicogênio armazenado é usado como fonte de energia para obter glicose.
- Quando todas as reservas de glicose no corpo começam a se esgotar, é então que as gorduras armazenadas são utilizadas como fonte de energia.
- As gorduras armazenadas são oxidadas por enzimas específicas do comprimento da cadeia.
- Os ácidos graxos de cadeia longa são decompostos e reduzidos a um comprimento de cadeia de 8 a 10.
- As enzimas específicas de comprimento de cadeia médio são então usadas para oxidar esses ácidos graxos.
- Na deficiência de MCAD, estas enzimas são deficientes ou totalmente ausentes.
- Isto dificulta a oxidação dos ácidos gordos de cadeia média e, como resultado, não podem ser decompostos para obter energia.
- Como as gorduras não podem ser utilizadas como reserva para obtenção de energia, o corpo começa a entrar em hipoglicemia, pois todas as reservas de glicose já foram totalmente utilizadas, principalmente quando houve jejum prolongado ou altas necessidades energéticas como as de uma doença.
- O corpo produz cetonas em quantidade limitada, que de outra forma são vistas em abundância no estado de jejum.
- Assim, a hipoglicemia é também hipocetótica.
- Pode haver outros sintomas como letargia.
Leia também:
- Como é diagnosticada a deficiência de MCAD?
- Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
- Por que a deficiência de MCAD causa hipoglicemia?
