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A síndrome de Noonan é uma doença que afeta diferentes partes do corpo. É uma síndrome que se desenvolve devido a uma anomalia genética congênita e refere-se a uma doença em que se testemunha o desenvolvimento normal de cada parte do corpo. Os sintomas são caracterizados porbaixa estatura,doença cardíaca congênita, anormalidades esqueléticas e circulatórias, vários graus de atraso no desenvolvimento, etc. No entanto, nem todos os pacientes apresentam sintomas semelhantes.(1)
Expectativa de vida de alguém com síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan é uma das doenças não cromossômicas mais frequentes, com ocorrência global aproximada de 1 em 1.000-2.500 crianças. A doença geralmente é diagnosticada aos nove anos de idade e os pacientes geralmente têm uma expectativa de vida normal. Mas distúrbios cardíacos graves em alguns indivíduos ou a presença de cancro em indivíduos com problemas circulatórios podem causar morte precoce.(3)
Quando o paciente com síndrome de Noonan nasce, ele tem peso e tamanho corporal quase normais. No entanto, níveis anormalmente baixos de hormônios de crescimento nesses pacientes diminuem o desenvolvimento do paciente.
A maioria das pessoas com síndrome de Noonan desenvolve complicações cardíacas. A característica mais típica é a restrição do fluxo sanguíneo do coração para os pulmões devido ao estreitamento da válvula cardiovascular. Alguns também apresentam cardiomiopatia hipertrófica, relacionada ao aumento do músculo cardíaco. Indivíduos do sexo masculino com a doença na adolescência apresentam fase tardiapuberdadefase. A maioria dos pacientes também é infértil, por isso não podem ter filhos.
A síndrome de Noonan pode causar um conjunto consistente de sinais e sintomas. A doença se manifesta em órgãos de todo o corpo. Na síndrome de Noonan, são observadas características faciais características. Especificamente, os olhos estão separados e salientes, a testa está voltada para fora e as características faciais mudam com o crescimento.
O desenvolvimento do câncer pode fazer parte das complicações visíveis desta doença. Em particular no que diz respeito ao desenvolvimento de leucemia em pacientes com problemas circulatórios. É uma doença rara cuja prevalência aproximada varia de 1/1.000 a 1/2.500 pessoas.(2)
Sintomas comuns da síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan é caracterizada por diferentes sintomas visíveis em vários pacientes. Os sinais clínicos mais frequentemente encontrados são:
- Características faciais incomuns (testa larga, pálpebras caídas, pescoço estreito, bochechas pequenas, espaço ampliado entre os olhos, nariz largo e pequeno)
- Uma pequena construção
- Anomalias cardíacas presentes ao nascimento
- Crianças com síndrome de Noonan também apresentam anormalidades na formação óssea da caixa torácica. Isso resulta em um aumento da distância entre os mamilos. Esses sinais físicos podem estar presentes durante a infância e diminuir na idade adulta.
- Uma estrutura corporal reduzida também é característica desse distúrbio. Ao nascer, a criança tem altura normal. É por volta dos dois anos de idade que o desenvolvimento começa a desacelerar. Este baixo crescimento anormal (altura) aumenta durante a puberdade.
As manifestações auditivas também podem ser sinais característicos da doença. Outros problemas associados são:
- Doença cardíaca hipertrófica
- Estenose pulmonar
- Defeitos septais (membranas que separam os órgãos)
Alguns outros sintomas comuns são:
- Problemas de comportamento
- Criptorquidia: anomalias testiculares
- Deficiências na aprendizagem
- Edema nos vasos linfáticos
- Problemas oculares
- Alergias alimentares
- Maior risco de hematomas e hematomas
- Hipotonia(comprometimento do tônus muscular)
- Infertilidade
- Problemas com a medula óssea
- Desenvolvimento de tumores (particularmente em crianças)(4)
Prevenção e tratamento da síndrome de Noonan
O diagnóstico primário da doença é diferencial. Consiste na visualização de sintomas atípicos na criança conforme dito acima. Os testes genéticos são realizados na próxima fase de diagnóstico. Na maioria dos casos, o diagnóstico pode ser confirmado durante um exame de sangue.
Outros exames também permitem confirmar ou descartar a presença da doença. Esses exames são:
- OECG
- Oecocardiograma;
- Exames oftalmológicos
- Exames auditivos
O diagnóstico também pode ser feito durante a gravidez se a mãe e/ou pai tiverem histórico familiar. Os exames de ultrassom no momento da gravidez podem detectar a presença desse distúrbio por meio de quaisquer anormalidades, como derrame pleural (acúmulo de líquido na membrana pulmonar), excesso de líquido amniótico ou partes do corpo fetal anormalmente grandes.
O plano de tratamento sintomático é frequentemente adotado e pode ser necessária alguma intervenção cirúrgica para controlar certos sintomas.(4)
Referências:
- Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Síndrome de Noonan – uma nova pesquisa. Arquivos de ciência médica: AMS. 2017;13(1):215.
- Noonan JA. Síndrome de Noonan. Cuidados de saúde para pessoas com deficiência intelectual e de desenvolvimento ao longo da vida: Springer; 2016:827-832.
- Hemmati P, Dearani JA, Daly RC, et al. Resultados iniciais da cirurgia cardíaca em pacientes com síndrome de Noonan. Artigo apresentado em: Seminários em cirurgia torácica e cardiovascular2019.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Síndrome de Noonan: características clínicas, diagnóstico e diretrizes de manejo. Pediatria. 2010;126(4):746-759.
Leia também:
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