Expectativa de vida da ELA

A expectativa de vida da esclerose lateral amiotrófica (ELA) varia, mas espera-se que alguém diagnosticado com ELA viva de dois a cinco anos.Algumas pessoas com ELA vivem muito mais, entretanto. Cerca de 10% das pessoas com a doença viverão 10 anos e 5% viverão 20 anos ou mais.

Não há cura para a ELA, mas existem alguns tratamentos que podem retardar a perda da função física e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por ela.

Este artigo explica brevemente o que significa um diagnóstico de ELA e o que você pode esperar em termos de progressão da ELA e suas complicações. Discute medicamentos e outras intervenções de tratamento.

O que é ELA?

ALS é uma condição neurodegenerativa que afeta o cérebro, a medula espinhal e a atividade muscular. Também é conhecida como doença de Lou Gehrig, em homenagem a um jogador de beisebol que morreu de ELA em 1941.

Existem diferentes classificações de doenças neurodegenerativas, com ELA definida como uma resposta de transativação da proteína de ligação ao DNA 43 (TDP-43).proteinopatia.Isto descreve a função anormal das proteínas que leva a sintomas que incluem fraqueza e atrofia muscular.

A ELA também possui subtipos adicionais, dependendo de como ela evolui no corpo e de onde os impactos estão localizados originalmente. Por exemplo, a ELA bulbar está associada a fraqueza na cabeça e pescoço e a resultados menos positivos (a esperança de vida pode ser de dois anos ou menos).

Os impactos de início na coluna vertebral começam nos membros, com algumas evidências em evolução de que estas podem ser consideradas duas doenças diferentes para fins de tratamento.

Os dois tipos surgem de vias genéticas diferentes, mas a genética é apenas um fator no desenvolvimento da ELA. Mais estudos são necessários para compreender completamente o que causa a ELA.

Como a ELA afeta o corpo

Os primeiros sintomas podem incluir:

• Rigidez muscular ou cãibras
• Espasmos musculares com controle limitado
• Problemas de deglutição (disfagia)
• Dificuldade persistente e progressiva em falar claramente, incluindo palavras arrastadas sem motivo

Além dos primeiros sintomas, a ELA continua a progredir. As pessoas normalmente têm dificuldade para levantar coisas ou usar as mãos para realizar tarefas. O seu equilíbrio e marcha irão mudar, com riscos aumentados de tropeções e quedas. Trabalho, escola, casa e hobbies tornam-se um desafio. Com o tempo, os efeitos da ELA incluem:

• Dificuldade em ficar em pé e andar
• Incapacidade de sair da cama
• Problemas com alimentação e nutrição
• Desafios com palavras e fala

A morte por ELA geralmente é causada por insuficiência respiratória, devido à paralisia dos músculos que permitem a respiração. Tanto a ventilação não invasiva quanto a invasiva podem facilitar a respiração, mas a ELA continuará a progredir.

Também é comum que as pessoas que vivem com ELA sintam ansiedade e depressão, porque permanecem conscientes da sua condição. É mais raro que as pessoas apresentem sintomas semelhantes aos da demência.

Algumas pessoas não se enquadram perfeitamente no subtipo espinhal ou bulbar e apresentam outros sintomas. Cerca de 5% das pessoas têm dificuldade em respirar, dores de cabeça matinais, alterações de humor e perturbações do sono devido à ELA.

Expectativa de vida e progressão da ELA
Para a maioria das pessoas, a ELA progride rapidamente, durante um período de 2 a 5 anos. O estágio final da ELA ocorre quando o corpo fica completamente paralisado. As pessoas nesta fase não conseguem respirar, falar ou engolir e necessitam de um ventilador e de um tubo de alimentação. Pessoas no estágio final de um diagnóstico fatal de ELA geralmente recebem medicamentos para aliviar o desconforto e o sofrimento emocional. Eles geralmente recebem cuidados paliativos e não se espera que sobrevivam mais de 6 meses.

Expectativa de vida da ELA

O prognóstico para ELA é ruim. A ELA é uma condição progressiva que é fatal em cinco anos para 80% das pessoas afetadas por ela.

Fatores que afetam a expectativa de vida

A ELA pode ser considerada familiar (uma influência genética) ou esporádica, o que significa que não há razão conhecida. Estudos sugerem que os fatores ambientais associados a casos esporádicos de ELA incluem:

• Exposição tóxica
• Agentes infecciosos
• Vírus
• Trauma físico
• Dieta pobre
• Fumar

Por exemplo, uma biotoxina chamadaBeta-metilamino-L-alanina(BMAA) é encontrado em plantas, alimentos e frutos do mar. A exposição tem sido associada a certos tipos de ELA.

Serviço Militar e ALS
O serviço militar aumenta o risco de ELA, embora o motivo não esteja claro. Pode ser devido a fatores ambientais ou alto estresse crônico e demandas físicas. Estas exigências podem ser a razão pela qual os atletas profissionais (como Lou Gehrig) correm maior risco, como foi a conclusão de um estudo realizado com 19.423 jogadores da Liga Nacional de Futebol.

Os investigadores encontram cada vez mais evidências de que genes específicos estão envolvidos com tipos específicos de ELA, sendo o gene C9orf72 o culpado mais comum, implicado em até 40% dos casos em famílias.Também está associado a 6% dos casos esporádicos. Outros fatores incluem:

• Idade: As pessoas tendem a ser diagnosticadas entre 40 e 70 anos, com média de 55 anos.
• Sexo:Pessoas designadas como homens ao nascer correm maior risco, mas há menos diferença com o aumento da idade.
• Corrida:Os brancos são diagnosticados com ELA com mais frequência do que os negros.

Qualquer um desses fatores pode desempenhar um papel no diagnóstico específico de ELA e afetar a expectativa de vida. Outro fator é o tempo necessário para receber um diagnóstico preciso, que é em média 11 meses após os primeiros sintomas.Um diagnóstico precoce pode afetar o tratamento e o prognóstico.

Tratamentos

Embora não haja cura para a ELA ou maneiras de interromper completamente a progressão da doença, existem alguns tratamentos que podem melhorar a expectativa e a qualidade de vida.

Medicamento

Os medicamentos usados ​​para tratar a ELA incluem:

• Riluzolestá em uso desde 1995 e foi demonstrado em ensaios clínicos duplo-cegos randomizados que prolonga a expectativa de vida por aproximadamente dois a três meses, mas não aliviou os sintomas.Este medicamento está disponível na forma de comprimido e também na forma líquida (chamada Tiglutik), que é mais fácil para pessoas com problemas de deglutição.
• Ele viveu(edaravona) é um medicamento eliminador de radicais livres que foi aprovado em 2017. No ensaio de fase 3 que levou ao seu licenciamento, diminuiu o declínio no funcionamento físico em 33% em um grupo muito seleto de pessoas que participaram do estudo. No entanto, os investigadores alertam que esses resultados podem não ser generalizáveis ​​para todas as pessoas com ELA.
• Nuedexta(bromidrato de dextrometorfano/sulfato de quinidina) pode ajudar a melhorar a função motora bulbar (importante para a fala e a deglutição). Em particular, pode ajudar a controlar melhor a fala com menos pausas, mas é necessário mais estudo.
• Erro (tofersen) foi aprovado em 2023 para o tratamento de adultos com ELA que apresentam uma mutação no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1). Num ensaio randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, os pacientes que receberam Qalsody sofreram menos lesões nervosas e neurodegradação do que aqueles que receberam placebo. Qalsody foi aprovado sob o processo de aprovação acelerada e será submetido a ensaios clínicos contínuos para confirmar seu benefício clínico.

Ventilação Não Invasiva

O uso de ventilação não invasiva (VNI) é a base do tratamento da ELA.O modo principal de VNI é a ventilação com pressão positiva, que consiste basicamente na respiração através de uma máscara que se ajusta à boca e ao nariz.

Em última análise, pode ser necessária ventilação mais invasiva através de um tubo respiratório que desce pela garganta ou através de um orifício na parte frontal do pescoço (traqueostomia).

Ventilação e decisões de fim de vida
Como a ventilação acaba se tornando uma tecnologia de suporte à vida em pacientes com ELA, ela pode interferir na capacidade de morrer naturalmente. Pessoas com ELA podem querer decidir desde o início quando retirar a ventilação mecânica, embora tenham capacidade física e mental para elaborar diretivas antecipadas.

Estimulação Diafragmática

O FDA aprovou o NeuRxdiafragmasistema de estimulação, que usa eletrodos implantados para fazer com que o diafragma se contraia e crie uma respiração.

Este dispositivo também é usado para pessoas com lesões na medula espinhal. Se ainda não ocorreu insuficiência respiratória grave, este dispositivo permite que as pessoas respirem sem ventilador por até quatro horas por dia.

Embora o FDA tenha aprovado seu uso, alguns profissionais de saúde questionam sua utilidade para a ELA.Há especialistas que consideram que pode ser prejudicial.

Gastrostomia Endoscópica Percutânea (PEG)

Uma sonda de alimentação é colocada no estômago e sai do corpo através da parede abdominal. Embora os estudos não tenham conseguido demonstrar um impacto consistente no tempo de sobrevivência, é considerado um protocolo nutricional seguro em pacientes com sistema gastrointestinal funcional.

Como um tubo PEG contorna a boca e a garganta, o risco de asfixia e inalação de alimentos e medicamentos para os pulmões é minimizado. Alimentação líquida por sonda, medicamentos e água podem ser administrados por sonda PEG.

Pesquisa esperançosa para ELA
Não há como prevenir ou curar a ELA, mas é possível retardar a progressão da doença com tratamento adequado. Muitos pesquisadores e ensaios clínicos estão trabalhando na tentativa de encontrar tratamentos para a ELA. As terapias no horizonte envolvem células-tronco que poderiam ajudar a proteger os neurônios motores restantes, além de medicamentos que podem tratar possíveis variações genéticas.

Complicações

As complicações podem surgir do dano neurológico do processo da doença ou de tratamentos:

• Asfixia, devido à dificuldade de engolir
• Falta de ar, devido à atrofia dos músculos respiratórios
• Risco de queda, devido à fraqueza e atrofia dos músculos
• Deficiências nutricionais, devido a dificuldade para comer
• Infecções, provenientes de dispositivos médicos como ventiladores, tubos de alimentação e cateteres urinários
• Ansiedade e depressão, relacionadas a uma doença imprevisível e terminal
• Explosões emocionais inadequadas, relacionadas a danos nessa parte do cérebro

Alterações cognitivas e demência também podem ocorrer à medida que a ELA progride.

Melhorando a qualidade de vida

Pessoas que vivem com ELA podem se beneficiar de vários tipos de terapia. Isso pode incluir:

• Fisioterapeutaspode ajudar uma pessoa com ELA a fazer exercícios físicos e alongamentos que fortaleçam os músculos funcionais, diminuam a espasticidade e não sobrecarreguem os músculos. O objetivo é preservar a força e a flexibilidade que ainda possuem.
• Terapeutas ocupacionaispode ajudar com dispositivos auxiliares que melhoram a funcionalidade e aumentam a independência, como rampas, aparelhos ortodônticos, andadores e cadeiras de rodas.
• Fonoaudiólogospode ajudar a ensinar estratégias adaptativas para falar mais alto e mais claramente. À medida que a fala se deteriora, existem dispositivos adaptativos, como sintetizadores de fala baseados em computador, que utilizam tecnologia de rastreamento ocular e até mesmo interfaces cérebro-computador que podem controlar equipamentos como cadeiras de rodas usando apenas a atividade cerebral.