Expectativa de vida da distrofia muscular

A expectativa de vida de uma pessoa com distrofia muscular (DM) depende do tipo de DM que ela possui. Algumas pessoas vivem uma vida plena com MD. Outros, incluindo aqueles diagnosticados com Duchennedistrofia muscular (DMD), normalmente chegaram à adolescência e aos 20 anos.

A distrofia muscular, uma doença genética que afeta os músculos, pode levar a muitas complicações de saúde, sendo as doenças cardíacas a principal causa de morte.

A distrofia muscular não tem cura e não existem tratamentos para impedir a progressão da doença. O objetivo é controlar os sintomas e ajudar a pessoa a conviver bem com a doença.

Expectativa de vida da distrofia muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, é o tipo mais comum de distrofia muscular, com os primeiros sintomas de DMD aparecendo em crianças entre 2 e 6 anos de idade.

A expectativa de vida de uma pessoa com DMD é de cerca de 22 anos, mas aumentou ao longo do tempo e chega aos 28 anos para pessoas nascidas depois de 1990.Algumas pessoas podem viver mais se a doença começar mais tarde ou se as complicações da doença, como a cardiomiopatia (que afeta o músculo cardíaco), não forem graves.

A expectativa de vida com DMD também pode ser maior com ventilação doméstica. Alguns pesquisadores identificam a ventilação mecânica como a razão pela qual as pessoas diagnosticadas com DMD podem agora viver até a quarta década.

A distrofia muscular de Duchenne é a distrofia muscular mais grave. Crianças com DMD têm uma vida útil mais curta e geralmente precisam de cadeira de rodas. No entanto, a medicina genética e outros avanços estão a prolongar a sobrevivência das pessoas com DMD, e os profissionais de saúde estão concentrados em como melhor satisfazer as suas necessidades ao longo de uma vida cada vez mais longa.

Expectativa de vida da distrofia muscular de Becker

A expectativa de vida das pessoas com distrofia muscular de Becker (DMO) tende a ser mais longa do que a das pessoas com DMD. Algumas pessoas com DMO vivem até os 30 ou 40 anos.

A DMO é semelhante à DMD, mas os sintomas são menos graves. Os sintomas da DMO também tendem a começar mais tarde na vida, e as pessoas com DMO geralmente apresentam melhores resultados do que as pessoas com DMD.

As complicações mais comuns da DMO são doenças cardíacas como cardiomiopatia e problemas de frequência ou ritmo cardíaco (arritmias).

A pesquisa sobre um melhor tratamento está ajudando os pacientes com DMO a viver mais tempo. Por exemplo, há algumas evidências que sugerem que o exercício aeróbico pode ajudar as pessoas a combater a doença e a manter as suas capacidades físicas.

Expectativa de vida da distrofia muscular congênita

A expectativa de vida de pessoas com distrofias musculares congênitas pode variar, dependendo muito da doença genética específica herdada.

As distrofias musculares congênitas são um conjunto de doenças que estão presentes no nascimento junto com outras doenças genéticas. Os investigadores continuam a identificar genes envolvidos na DM e conhecem pelo menos 35 até à data.A terapia genética para a DM pode revelar-se um tratamento no futuro.

Embora uma pessoa com distrofia muscular congênita possa apresentar sintomas de distrofia muscular, como fraqueza, os sintomas geralmente não progridem ao longo da vida.

A distrofia muscular nem sempre é fatal. Cada tipo de distrofia muscular afeta a expectativa de vida de uma pessoa de maneira diferente. Algumas pessoas vivem uma vida normal com distrofia muscular, enquanto outras viverão menos tempo do que a média.

Expectativa de vida da distrofia muscular distal

A distrofia muscular distal pode não reduzir a expectativa de vida de uma pessoa porque os sintomas podem se desenvolver quando a pessoa fica mais velha e afetar partes do corpo de maneira diferente de outros tipos de DM.

Esses distúrbios afetam as mãos e os músculos do braço, dos pés e da parte inferior das pernas. Diferentes tipos também afetam as cordas vocais na garganta. Eles podem afetar o pescoço ou os músculos faciais ou causar graves problemas de marcha que podem levar à escoliose em jovens.

Os pesquisadores continuam a aprender mais sobre as mutações genéticas que levam aos distúrbios distais da DM.

Expectativa de vida da distrofia muscular de Emery-Dreifuss

A expectativa de vida de uma pessoa com distrofia muscular de Emery-Dreifuss depende de quanto seu coração foi danificado pela doença.

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss afeta os músculos do movimento e o músculo cardíaco. O coração é o músculo mais afetado e muitas vezes desenvolve arritmias.

Os sintomas da distrofia muscular de Emery-Dreifuss aparecem na idade adulta e podem incluir batimentos cardíacos anormalmente lentos ou desmaios. Os tratamentos para a distrofia muscular de Emery-Dreifuss concentram-se no apoio à função cardíaca de uma pessoa. 

Tal como acontece com outros tipos de DM, há esperança de terapias genéticas promissoras no futuro.

Expectativa de vida da distrofia muscular facioscapulohumeral

A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) não reduz necessariamente a expectativa de vida de uma pessoa. Embora sejam necessários mais estudos, o prognóstico é baseado em:

• Idade e sexo quando os sintomas começaram (geralmente menos leves em pessoas designadas como homens)
• História familiar
• Gravidade dos sintomas
• Mutações genéticas específicas identificadas com FSHD1 e FSHD2

FSHD é uma doença genética complexa. É a terceira distrofia muscular mais comum e afeta os músculos da face, clavícula, ombros e pernas.

Expectativa de vida da distrofia muscular de cinturas

A distrofia muscular de cinturas não tem um efeito significativo na expectativa de vida.

A distrofia muscular de cinturas afeta principalmente os músculos dos quadris, pelve e ombros. A idade em que os sintomas começam pode variar. As crianças podem apresentar sintomas a partir dos 10 anos de idade, mas também podem aparecer em adultos por volta dos 30 anos.

Existem muitas variantes de distrofia muscular de cinturas. Algumas pessoas apresentam sintomas que pioram ao longo da vida.

Expectativa de vida da distrofia muscular oculofaríngea

Em casos raros, os músculos da garganta de uma pessoa podem ser afetados pela DM. O diagnóstico da distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) geralmente ocorre após o início dos sintomas na idade adulta, entre 40 e 60 anos, e pioram progressivamente com o tempo.

A distrofia muscular oculofaríngea afeta os músculos que controlam o movimento dos olhos e os músculos que ajudam na deglutição.

Pessoas com OPMD podem notar primeiro uma pálpebra caída. Eles têm dificuldade em engolir quando comem ou bebem. A fraqueza nos músculos faciais é comum. A fraqueza muscular nos braços e pernas faz com que até 10% das pessoas que vivem com OPMD precisem de cadeira de rodas.

A expectativa de vida não é muito afetada pela OPMD porque as complicações da deglutição só se tornam graves mais tarde na vida.As opções de tratamento têm sido limitadas, mas incluem procedimentos cirúrgicos e injeções de Botox.

Expectativa de vida da distrofia muscular tibial

Uma pessoa com distrofia muscular tibial (às vezes chamada de miopatia de Udd) pode esperar viver uma vida plena porque geralmente aparece mais tarde do que outras formas de distrofia muscular. Dito isto, os resultados da investigação genética sugerem que algumas variantes estão associadas à cardiomiopatia.

A distrofia muscular tibial afeta os músculos da perna, perto das canelas. Os sintomas geralmente começam após os 35 anos de idade, mas afetarão progressivamente a capacidade de andar da pessoa.

Expectativa de vida da Distrofia Muscular Miotônica

A distrofia muscular miotônica (DM) possui duas variantes que afetam de forma diferente a expectativa de vida.

• Emtipo 2 DM, os sintomas geralmente são leves e começam na idade adulta, de modo que a expectativa de vida de uma pessoa não é muito afetada.
• Crianças nascidas comDM congênito tipo 1reduziram a expectativa de vida e podem viver apenas até os 20 anos.

A distrofia muscular miotônica causa fraqueza muscular. Também torna a pessoa incapaz de relaxar esses músculos.O distúrbio é mais comumente diagnosticado em adultos, mas alguns bebês nascem com ele.