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O albinismo ocular é uma doença genética e hereditária que resulta em deficiência visual e déficit parcial ou total da pigmentação ocular. Isto pode ser acompanhado por despigmentação da pele (albinismo oculocutâneo).
É uma doença genética caracterizada pela diminuição da síntese de melanina na epiderme. A melanina é um pigmento que normalmente dá cor à íris, retina, pele e cabelos e protege todas essas estruturas da ação dos raios ultravioleta. A regulação da produção de melanina envolve genes específicos; uma mutação nesses genes pode induzir o aparecimento do albinismo.(1)
Existem exercícios para o albinismo ocular?
Existe algum exercício específico para ajudar a melhorar a condição? Existem alguns exercícios específicos para reduzir alguns sintomas do albinismo ocular, como olho preguiçoso ou estrabismo.
No entanto, é sempre aconselhável contactar um oftalmologista antes de decidir qualquer tipo de exercício para olhos com albinismo ocular. Se as crianças forem diagnosticadas com olhos preguiçosos, um adesivo pode ser colocado nos olhos saudáveis para encorajar o outro olho afetado a trabalhar mais e beneficiá-los.(4)
Para que o desenvolvimento normal da visão ocorra no início da vida, o olho deve comportar-se como uma câmera. Precisa de:
- Um quarto escuro (cavidade vítrea do olho ou corpo da câmera)
- Na parte inferior está localizado o tecido sensorial (a retina do olho ou o filme da câmera)
- Esta câmara escura é aberta em direção à luz por um diafragma (íris do olho ou diafragma da câmera).
Para criar uma verdadeira “câmara escura”, a parte interna do globo ocular é revestida por um tecido chamado epitélio pigmentado, feito de células pigmentadas que não permitem a passagem da luz. Anteriormente, a superfície posterior da íris também é revestida por células pigmentadas.
Assim, a luz só entra no olho através do orifício central da íris denominado pupila. O papel deste aluno é medir a quantidade de luz que entra na câmara escura.
Quando há muita luz (exposição ao sol, por exemplo) a pupila se contrai (para evitar ofuscamento ou superexposição) e quando há pouca luz (um quarto escuro, um armário, por exemplo) a pupila se expande (para evitar subexposição).
No caso do albinismo ocular, há déficit de células pigmentadas. O olho não pode, portanto, comportar-se como um quarto escuro. Ocorre então um ofuscamento permanente, uma sobre-exposição que impede a estimulação normal da retina e, portanto, a sua maturidade.(2)
Ao olhar para um olho albino, você notará uma íris azul translúcida, que em contraluz parece vermelha com uma pequena retina pigmentada.
Albinismo ocular: causas e sintomas
Esta falta de pigmentação que conduz a um défice no desenvolvimento do sistema visual pode ser acompanhada por outros sinais de má visão, nomeadamente nistagmo, estrabismo que pode ser revelador em formas de albinismo incompleto.
O albinismo ocular geralmente é notado rapidamente no nascimento. Quando há suspeita do diagnóstico, é necessária uma avaliação oftalmológica e também uma avaliação genética. É necessário determinar o tipo de albinismo que o paciente possui.
Embora não exista tratamento para esse distúrbio, é necessário um acompanhamento especial diário. Devido ao défice de melanina, as pessoas albinas são muito sensíveis aos raios solares, por isso a proteção é essencial. É também necessário corrigir os problemas visuais associados a esta patologia (astigmatismo, hipermetropia, miopia, nistagmo, estrabismo, etc.).
Para os sintomas desenvolvidos no albinismo ocular, alguns dos tratamentos apropriados são:
- Defeitos ópticos –miopia,hipermetropia,astigmatismo– são compensados pelo uso de lentes corretivas e/oulentes de contato.
- Fotofobiaé reduzido pelo uso de óculos escuros.
- O nistagmo e o estrabismo requerem tratamento o mais precoce possível por um oftalmologista especializado em estrabologia.
- A deficiência visual pode ser tratada com recursos ópticos e suporte adequado.
- A vigilância dermatológica e a prevenção solar eficaz são necessárias ao longo da vida.
- Tratamentos mais específicos para restaurar a síntese de melanina de boa qualidade e em quantidade suficiente estão sendo estudados em camundongos.
- Atualmente não há terapia genética.(3)
Referências:
- Kubasch A, Meurer M. Albinismo oculocutâneo e ocular. O dermatologista; Jornal de dermatologia, venereologia e áreas afins. 2017;68(11):867-875.
- Yan N, Liao X, Cai Sp, et al. Uma nova mutação sem sentido do gene GPR143 identificada em uma linhagem chinesa com albinismo ocular. PLoS Um. 2012;7(8).
- Hertle RW. Albinismo: atenção especial ao sistema motor ocular. Jornal de oftalmologia da África do Oriente Médio. 2013;20(3):248.
- Sun L, Wang Z, Wu H, et al. Papel do albinismo ocular tipo 1 (OA1) GPCR no desenvolvimento da mariposa cigana asiática e na expressão transcricional de genes de proteínas de choque térmico. Bioquímica e fisiologia de pesticidas. 2016;126:35-41.
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