A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é o distúrbio neuromuscular hereditário mais comum, pois afeta 1 em 2.500 indivíduos nos Estados Unidos. Consiste em neuropatias hereditárias que não estão relacionadas a nenhum distúrbio metabólico. Portanto, também são conhecidas como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias. A doença foi cunhada em homenagem aos médicos que a descreveram pela primeira vez; a saber, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth em 1886. Charcot Marie Tooth consiste em um grupo de doenças geneticamente diferentes com apresentação clínica semelhante. É dividido em diferentes tipos que incluem Charcot Marie Tooth 1, CMT 2, CMT 3, CMT 4 e CMT X. Todas são neuropatias desmielinizantes, exceto Charcot Marie Tooth 2, que é um distúrbio axonal. Eles são divididos em diferentes subtipos.(1)
Charcot Marie Tooth é vista principalmente em indivíduos na primeira ou segunda década de vida. Está associada à fraqueza gradual dos músculos das extremidades distais, juntamente com atrofia. Isso pode levar a tropeços frequentes, entorses de tornozelo, dificuldade de locomoção, pisadas, queda do pé, deformidades nos pés, incluindo pés cavos e dedos em martelo. Quando a mão está envolvida, são observados sintomas de dificuldade nas manipulações manuais, como fechar zíper, abotoar, escrever e mau controle dos dedos. Geralmente, os sintomas sensoriais não estão presentes devido à falta de sensações.(1)
Tratamento da doença de Charcot Marie Tooth
Até o momento, Charcot Marie Tooth é uma doença incurável e só pode ser tratada com várias intervenções e envolve múltiplas disciplinas, incluindo neurologia, medicina física e reabilitação, ortopedia,fisioterapia, órteses, aconselhamento genético e psiquiatria. Atualmente, não existe tratamento para prevenir a perda da bainha de mielina, portanto, uma melhor compreensão da genética e da bioquímica da doença dá esperança para futuras considerações de tratamento. Atualmente, inserções eórtesessão a melhor terapia não cirúrgica possível para deformidades nos pés.(1)
Pacientes com doença de Charcot Marie Tooth moderada a grave podem ser tratados com cirurgia. Os dedos dos pés com garras podem ser esticados, os pés com arcos altos podem ser achatados e os tornozelos que não estão retos podem ser tensos. No passado, a única cirurgia praticada por Charcot Marie Tooth era a fusão de uma ou mais articulações do pé. Desde o avanço no tratamento de Charcot Marie Tooth, a fusão articular raramente é necessária; entretanto, é importante intervir precocemente, que pode ser iniciada com osteotomias para correção de desalinhamento ósseo, transferência de tendões para equilíbrio do pé e reconstrução ligamentar para estabilização do tornozelo; estes podem melhorar significativamente a função e prevenir novas deformidades.(2)
O arranhar dos dedos dos pés é devido ao enfraquecimento dos músculos intrínsecos do pé e do músculo tibial anterior da perna. Isso leva à hiperextensão das articulações metatarso-falângicas e à flexão das pequenas articulações, causando dor na planta do pé. Isso dificulta andar e usar sapatos. Os primeiros sintomas podem ser controlados com órteses acolchoadas e modificações nos calçados; no entanto, a doença progrediu exigiu intervenção cirúrgica. A liberação das contraturas dos tecidos moles causa o endireitamento das articulações metatarso-falângicas e dos dedos dos pés.(2)
Os arcos altos do pé levam à instabilidade da marcha, dor na sola do pé e aumento da predisposição para entorse de tornozelo. A cirurgia auxilia no achatamento do pé, o que auxilia na distribuição uniforme do estresse na sola do pé junto com o reposicionamento do calcanhar abaixo do eixo de sustentação do peso da perna. A osteotomia, a remoção da cunha em forma de torta lateralmente junto com o aperto do ligamento frouxo do tornozelo corrige o arco alto que alivia a dor e aumenta a resistência e estabilidade da marcha.(2)
A transferência de tendões, especialmente no início da fase da doença, reduz a progressão da deformidade. Como o tendão fibular curto tende a enfraquecer, a transferência do fibular longo ajuda a manter a força e a evitar a deformidade do mediopé medial e a aumentar a estabilidade durante a posição em pé e a caminhada. A transferência do tendão tibial posterior pode aumentar a força do tornozelo e eliminar a necessidade de uma cinta para o pé caído. Mesmo a paralisia flácida da maioria dos grupos musculares da perna se beneficia da transferência de tendões.(2)
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-treatment#d10
- https://www.hnf-cure.org/surgery-and-cmt/surgical-correction-cmt-deformity/
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- Doença de Charcot Marie Tooth ou CMT: sintomas, causas, tipos, tratamento
