Esclerose Múltipla Progressiva Primária (EMPP) e seus sintomas e tratamento

A esclerose múltipla progressiva primária (EMPP) é um tipo de esclerose múltipla (EM) que piora progressivamente com o tempo. Dos três tipos de EM, a EMPP é considerada a mais rara, afetando 10% das pessoas que vivem com EM.

Tal como acontece com outras formas de EM, o curso da EMPP é altamente variável. Algumas pessoas podem ficar incapacitadas poucos anos após o diagnóstico, enquanto outras podem permanecer estáveis ​​durante décadas.

Este artigo discute a esclerose múltipla progressiva primária e como ela é tratada. Também aborda sintomas e causas.

O que é EM progressiva primária?

A EM progressiva primária é uma forma da doença que é progressiva desde o início. É diferente da EM secundária progressiva (EMSP), que é diagnosticada quando alguém com EM remitente-recorrente (EMRR), a forma mais comum da doença, começa a apresentar sinais de progressão da doença.

A EMRR é caracterizada por ataques agudos de sintomas seguidos de períodos de remissão em que a EM não progride. A EM secundária progressiva geralmente começa dentro de 20 anos após o início da doença em cerca de 90% dos pacientes com EM não tratada.Em contraste, as pessoas com EM progressiva primária começam a mostrar sinais de progressão imediatamente.

Tal como acontece com a EMSP, em algumas pessoas, a EMPP é acompanhada no futuro por recaídas ocasionais ou evidência de nova atividade de ressonância magnética.

O PPMS pode ser caracterizado ainda mais em diferentes estágios nestas categorias:

• Ativo com progressão:Isto indica uma recaída e/ou nova atividade de ressonância magnética (MRI), juntamente com evidências de que a incapacidade está a piorar.
• Ativo sem progressão:Existem recaídas e/ou novas atividades de ressonância magnética, mas não há evidências de que a EM esteja piorando.
• Não ativo com progressão:Não há recidivas ou novas atividades de ressonância magnética, mas há evidências de que a doença esteja piorando.
• Não ativo sem progressão:A doença é estável.

Sintomas de EM progressiva primária

Os sintomas da EM são diferentes em cada indivíduo e, na EMPP, tendem a estar associados ao movimento.

Sintomas da medula espinhal

Pessoas diagnosticadas com EMPP geralmente apresentam problemas de locomoção devido à atrofia progressiva (atrofia e degeneração) da medula espinhal.

Também conhecido comomielopatia progressiva, esses sintomas podem incluir:

• Paraparesia espástica:Uma marcha cada vez mais espástica na qual suas pernas começarão a enrijecer, causando claudicação visível e/ou espasmos rítmicos
• Hemiparesia espástica:Fraqueza ou imobilidade em um lado do corpo, que pode afetar pernas, braços ou mãos
• Intolerância ao exercício:A diminuição da capacidade de exercício
• Ataxia:Falta de jeito e falta de coordenação muscular

Quando a medula espinhal é afetada pela doença, ela pode interferir em mais do que apenas movimentos. Também pode causar comprometimento da função sexual, intestinal e da bexiga. A fadiga também é comum nesta e em todas as outras formas de esclerose múltipla.

Sintomas cerebelares

Embora a medula espinhal seja o principal alvo da lesão na EMPP, o cérebro também pode ser afetado, principalmente a parte conhecida como cerebelo, que regula o equilíbrio e a coordenação.

Essa condição, conhecida comosíndrome cerebelar progressiva (PCS), é observada com menos frequência que a mielopatia progressiva, mas pode se manifestar com:

• Tremor:Comprometimento do movimento fino das mãos devido a tremor intencional grave
• Hipotonia:Perda de tônus ​​muscular
• Ataxia de marcha:Perda de equilíbrio
• Dismetria:Incapacidade de coordenar movimentos nos quais você ultrapassa ou ultrapassa a posição pretendida de seu braço, perna ou mão
• Disdiadococinesia:Incapacidade de realizar movimentos alternados rapidamente, como enroscar uma lâmpada

Sintomas incomuns

Embora muito menos comum, a EMPP pode afetar outras partes do sistema nervoso central, como o tronco cerebral, que está situado entre o cérebro e a medula espinhal, e o cérebro, o corpo principal do cérebro.

Esses sintomas são raros na EMPP, mas podem incluir:

• Problemas com deglutição (disfagia)
• Tonturas, vômitos ou náuseas
• Movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo)
• Deficiência ou perda de visão
• Função cognitiva prejudicada, incluindo perda de memória, capacidade de atenção, acuidade verbal ou raciocínio espacial

O que causa a EM progressiva primária?

Não está claro exatamente o que causa qualquer tipo de EM, embora pareça haver um componente genético envolvido que aumenta sua suscetibilidade de desenvolvê-la quando você está exposto aos fatores ambientais certos, como:

• Deficiência de vitamina D
• Fumar
• Estar infectado com o vírus Epstein-Barr, que causa mononucleose
• Obesidade infantil

Diagnóstico

Diagnosticar a EMPP apresenta desafios especiais, uma vez que as pessoas com ela apresentam uma perda lenta e gradual da função ao longo de meses ou anos. Como os exames de imagem podem ser semelhantes entre EMPP e EMRR, seu médico usará seu histórico de sintomas para ajudar a fazer esse diagnóstico. Pode levar vários anos ou mais para diagnosticar definitivamente a EMPP, especialmente se os seus sintomas apenas começaram.

Para diagnosticar qualquer forma de EM, seu médico fará um histórico médico e de sintomas completo, um exame físico e uma ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal. Se sua ressonância magnética não mostrar evidências suficientes para confirmar o diagnóstico de EM, seu médico poderá fazer uma punção lombar e/ou potenciais evocados visuais para obter evidências adicionais.

ressonância magnética

Para diagnosticar a EMPP, seus sintomas devem ter piorado há pelo menos um ano e você deve ter lesões típicas de EM no cérebro e/ou na coluna.

No entanto, usar a ressonância magnética para diagnosticar EMPP apresenta um certo desafio, uma vez que os resultados das ressonâncias magnéticas cerebrais de pessoas com EMPP podem ser mais sutis do que os de pessoas com EMRR, com muito menos lesões (ativas) realçadas por gadolínio.

Punção Lombar

Também conhecidas como punção lombar, as punções lombares podem ser muito úteis para fazer o diagnóstico de EMPP e descartar outras condições.

Ter um dos dois resultados de uma punção lombar é importante para confirmar o diagnóstico de EMPP, incluindo:

• Presença de bandas oligoclonais: Isto significa que “faixas” de certas proteínas (imunoglobulinas) aparecem quando o líquido cefalorraquidiano é analisado. Bandas oligoclonais no líquido cefalorraquidiano podem ser observadas em até 95% das pessoas com EM, mas também podem ser encontradas em outros distúrbios.
• Produção intratecal de anticorpos IgG: Isto significa que a IgG é produzida no compartimento do líquido espinhal – um sinal de que há uma resposta do sistema imunológico.

Potenciais Evocados Visuais

O teste de potenciais evocados visuais (VEPs) envolve o uso de sensores de eletroencefalograma (EEG) no couro cabeludo enquanto observa um padrão xadrez em preto e branco em uma tela. O EEG mede respostas lentas a eventos visuais, o que indica disfunção neurológica.

Os VEPs também têm sido úteis para solidificar o diagnóstico de EMPP, especialmente quando outros critérios não são atendidos definitivamente.

Diagnósticos Diferenciais

Muitas doenças neurológicas podem imitar a EM, por isso grande parte do fardo de diagnosticar qualquer tipo de EM é eliminar a possibilidade de que possa ser outra coisa. Alguns deles incluem:

• Deficiência de vitamina B12
• Compressão da medula espinhal
• Doença do neurônio motor
• Neurossífilis
• Paraparesia espástica tropical
• Sarcoidose
• Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
• Doença de Sjögren

Como a EM progressiva primária é tratada

O tratamento para EMPP pode incluir medicamentos e/ou terapias de reabilitação. Observe, entretanto, que é mais difícil do que para RRMS.

Medicamentos

Normalmente, a EM é tratada com terapias modificadoras da doença (DMTs), que retardam o curso da doença. No entanto, existe apenas um DMT que foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para PPMS; em contraste, existem numerosos DMTs para tratar EMRR.

Ocrevus (ocrelizumab) foi aprovado para tratar EMPP em 2017. A primeira dose é administrada por via intravenosa em duas doses de 300 miligramas (mg) com duas semanas de intervalo. Depois disso, é administrado em doses de 600 miligramas (mg) uma vez a cada seis meses.

Ocrevus Zunovo (ocrelizumabe e hialuronidase) foi aprovado em 2024 para tratar EMPP. A dose recomendada é de 920 mg/23.000 unidades (920 mg de ocrelizumabe e 23.000 unidades de hialuronidase), administrada em injeção subcutânea única a cada 6 meses.

Outros DMTs não foram considerados eficazes no tratamento de PPMS, então a maioria dos médicos não os utiliza. No entanto, há mais pesquisas sendo feitas sobre tratamentos eficazes para EMPP, então há esperança de que novos medicamentos surjam no futuro.

Além do Ocrevus, seu médico pode prescrever medicamentos prescritos para ajudá-lo a controlar os sintomas da esclerose múltipla, como:

• Fadiga relacionada à EM
• Dor
• Comprometimento da marcha
• Disfunção da bexiga e/ou intestino
• Depressão
• Comprometimento cognitivo
• Disfunção sexual
• Espasmos musculares

Terapias de Reabilitação

Os especialistas em reabilitação também podem ajudá-lo a lidar com os sintomas da esclerose múltipla, como fadiga, dificuldades de mobilidade, dores musculares e espasticidade, dificuldades de deglutição, aspiração e comprometimento cognitivo. Essas terapias de reabilitação incluem:

• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Terapia fonoaudiológica
• Reabilitação cognitiva
• Reabilitação profissional
• Estratégias multidisciplinares

Resumo

A EM progressiva primária é um tipo de EM caracterizada pela progressão da doença no momento do início. Difere da EM secundária progressiva, que é a progressão que ocorre muito mais tarde no curso da doença.

A velocidade de progressão do PPMS é diferente para cada pessoa. Algumas pessoas progridem rapidamente, enquanto outras podem progredir lentamente ao longo de muitos anos. O tratamento para EMPP pode envolver medicamentos e terapias de reabilitação.