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A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um tipo de epilepsia que começa na infância ou adolescência. A epilepsia mioclônica juvenil é um tipo comum de epilepsia. Indivíduos com esse distúrbio apresentam espasmos ou espasmos musculares. Também existem tipos de crises com EMJ, como crises de ausência ou crises convulsivas completas.
O tratamento para a epilepsia mioclônica juvenil consiste em um medicamento para epilepsia, que funciona para vários tipos de convulsões e para fazer mudanças no estilo de vida saudável.
Sinais e Sintomas da Epilepsia Mioclônica Juvenil
Uma pessoa geralmente desenvolve Epilepsia Mioclônica Juvenil no final da infância, próximo à puberdade ou na adolescência. Existem três tipos diferentes de convulsão que podem ocorrer na epilepsia mioclônica juvenil e são eles:
- Um dos sintomas definidores da epilepsia mioclônica juvenil são as convulsões mioclônicas. As crises mioclônicas consistem em pequenos movimentos rápidos e repentinos dos braços, ombros ou pernas. O paciente geralmente apresenta convulsões mioclônicas no início da manhã, imediatamente após acordar.
- As crises convulsivas ou crises tônico-clônicas generalizadas ocorrem se as crises mioclônicas se espalharem para o resto do cérebro.
- As crises de ausência também afetam todo o cérebro, onde a pessoa não responde e fica olhando fixamente para o espaço por algum período de tempo. As crises de ausência não causam convulsões oucontorcendo-se. Essas convulsões muitas vezes passam despercebidas ou são consideradas desatenção ou devaneio.
Causas e fatores de risco da epilepsia mioclônica juvenil
A causa exata da Epilepsia Mioclônica Juvenil não é conhecida como acontece com outros tipos de epilepsia. Alguns dos fatores de risco que aumentam a probabilidade de desenvolver EMJ incluem:
- Crianças que sofrem de epilepsia de ausência na infância correm maior risco de desenvolver epilepsia mioclônica juvenil.
- Ter histórico familiar de epilepsia aumenta o risco de desenvolver epilepsia mioclônica juvenil.
- O fator genético também desempenha um papel importante na epilepsia mioclônica juvenil. Existem vários genes que são identificados para aumentar o risco de ter JME.
- Em alguns casos, a epilepsia mioclônica juvenil também pode ser desencadeada por luzes bruxuleantes, como a iluminação estroboscópica em uma festa ou o reflexo do sol nas ondas do mar. Alguns indivíduos desenvolverão convulsões através de algumas ações, como atos de concentração, como cálculos ou tomada de decisão.
- Pessoas que bebemálcoolpesadamente ou privados de sono correm um risco aumentado de ter epilepsia mioclônica juvenil ou convulsões JME.
Investigações da Epilepsia Mioclônica Juvenil
O diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil é feito com base em espasmos mioclônicos juntamente com outros tipos de convulsões. Existem alguns exames que auxiliam na confirmação do diagnóstico de epilepsia mioclônica juvenil:
- EEG (Eletroencefalograma):Este é um teste indolor, feito através da fixação de eletrodos adesivos no couro cabeludo. As ondas cerebrais são então registradas e interpretadas por um neurologista. Há um padrão de ondas e picos comumente presentes na epilepsia mioclônica juvenil, particularmente se a epilepsia mioclônica juvenil ou EMJ for desencadeada por luzes piscantes. Para confirmação do diagnóstico, um EEG pode ser feito durante o sono e imediatamente após acordar.
- Tomografia computadorizada ou tomografia computadorizada:Trata-se de uma tomografia cerebral, que gera imagens de qualidade inferior à ressonância magnética; no entanto, é mais rápido e facilmente acessível. O paciente fará uma tomografia computadorizada normal do cérebro se tiver epilepsia mioclônica juvenil.
- O importante para o diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil é a presença adicional de crises convulsivas ou crises de ausência, pois os espasmos mioclônicos dos braços e pernas também são comuns em indivíduos que não têm epilepsia. Eles ocorrem normalmente quando uma pessoa adormece.
Tratamento da epilepsia mioclônica juvenil
Valproato ou ácido valpróico (Depakote) é um medicamento anticonvulsivante de amplo espectro comumente usado para tratar a epilepsia mioclônica juvenil e é útil no tratamento de todos os três tipos de convulsões, que ocorrem na epilepsia mioclônica juvenil ou EMJ. Existem outros medicamentos para epilepsia que também são eficazes no tratamento da epilepsia mioclônica juvenil. O tratamento é mais eficaz quando ajuda a controlar todos os três tipos de crises observadas na epilepsia mioclônica juvenil. Alguns dos medicamentos que ajudam no controle e tratamento da epilepsia mioclônica juvenil incluem levetiracetam (Keppra), topiramato (Topamax) e lamotrigina (Lamictal).
Também é importante fazer mudanças no estilo de vida, como dormir o suficiente por cerca de 8 a 10 horas, ir para a cama cedo, evitar álcool, cafeína, chá e refrigerantes de cola; todas essas coisas são importantes no tratamento da epilepsia mioclônica juvenil ou EMJ.
A maioria dos pacientes que sofrem de epilepsia mioclônica juvenil ou EMJ precisam ser submetidos a tratamento de longo prazo e geralmente ao longo da vida. O tratamento eficaz ajuda a permitir que muitos pacientes que sofrem de epilepsia mioclônica juvenil fiquem sem convulsões por cerca de cinco anos.
Prognóstico da Epilepsia Mioclônica Juvenil
O prognóstico da epilepsia mioclônica juvenil ou EMJ é geralmente bom, pois um excelente controle das convulsões pode ser alcançado em pacientes que sofrem de EMJ com doses comparativamente baixas de anticonvulsivantes, como o ácido valpróico. O risco de recidiva da epilepsia mioclônica juvenil, entretanto, é grande se os anticonvulsivantes forem interrompidos. Por esta razão, o tratamento é muitas vezes necessário para toda a vida.
Referências:
- Fundação de Epilepsia. (2021). Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ).https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy-jme
- MedlinePlus. (2021). Epilepsia mioclônica juvenil.https://medlineplus.gov/genetics/condition/juvenile-myoclonic-epilepsy
- WebMD. (2021). Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ).https://www.webmd.com/epilepsy/juvenile-myoclonic-epilepsy
- Academia Americana de Neurologia. (2019). Diretriz prática: Diagnóstico e tratamento da epilepsia.https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/868
- A Lanceta. (2018). Epilepsia mioclônica juvenil.https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(18)30114-5/fulltext
- Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). (2019). Dados e estatísticas de epilepsia.https://www.cdc.gov/epilepsy/data/index.html
