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O que é epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa é uma classe de doenças de pele raras que causam bolhas na pele. Essesbolhasocorrem em resposta ao calor, pequenos ferimentos, fricção causada por arranhões, fricção ou uso de fita adesiva. Em casos graves, as bolhas podem aparecer dentro do corpo, como no revestimento dos intestinos, boca, etc. A maioria dos tipos de epidermólise bolhosa são hereditárias. A condição geralmente se apresenta na primeira infância. Existem alguns pacientes que não apresentam sinais e sintomas desse distúrbio até atingirem a adolescência ou o início da idade adulta. As formas graves desta doença podem causar complicações graves e ser fatais.
Infelizmente, não há cura para a Epidermólise Bolhosa. As formas leves desta doença podem melhorar com a idade. O principal objetivo do tratamento é aliviar sintomas como coceira e infecção, e prevenir dores, feridas e complicações graves no paciente.
Causas e fatores de risco da epidermólise bolhosa
A epidermólise bolhosa geralmente é herdada. Segundo a pesquisa, existem mais de uma dúzia de genes envolvidos na formação da pele e, se algum desses genes estiver defeituoso, pode causar epidermólise bolhosa. Pacientes com histórico familiar de epidermólise bolhosa apresentam risco aumentado de desenvolver esse distúrbio, pois o histórico familiar é o principal fator de risco nessa condição.
Classificação e tipos de epidermólise bolhosa
- Epidermólise bolhosa simples:Esta forma é a mais comum e geralmente começa no nascimento ou na primeira infância. Este tipo afeta principalmente as palmas das mãos e as solas dos pés. Neste tipo, o gene que produz queratina na camada superior da pele é defeituoso, resultando na formação de bolhas na epiderme. Este é um tipo leve e as bolhas geralmente não causam cicatrizes.
- Epidermólise Bolhosa Juncional:Esta é uma forma grave da doença e é visível desde o nascimento. Um bebê com essa condição pode apresentar um choro rouco devido a bolhas e cicatrizes persistentes nas cordas vocais. Os genes que formam as fibrilas, que ajudam a conectar a epiderme à membrana basal, estão defeituosos. Este gene defeituoso faz com que os tecidos se separem e formem bolhas nas camadas mais profundas da pele.
- Epidermólise Bolhosa Distrófica:Neste tipo, o paciente pode apresentar sintomas leves a graves, que geralmente são aparentes no nascimento ou na primeira infância. O gene defeituoso é aquele que ajuda na produção de um tipo de colágeno. Se houver algum defeito neste processo, as camadas da pele não se unirão adequadamente. A epidermólise bolhosa distrófica pode ser recessiva ou dominante.
- Síndrome de Kindler:Este é um tipo raro desta doença e comumente é observado no nascimento ou logo após. A Síndrome de Kindler é um tipo misto, pois as bolhas se formam nas diferentes camadas da pele. Esse tipo melhora com o passar do tempo e pode até desaparecer. A Síndrome de Kindler é o único tipo que produz descoloração irregular ou manchas na pele após a exposição ao sol. A síndrome de Kindler é recessiva.
- Epidermólise Bolhosa Adquirida:Este é um tipo raro da doença e não é hereditário. As bolhas são formadas como resultado do ataque equivocado do próprio sistema imunológico do corpo ao tecido saudável. Este tipo se assemelha a outro distúrbio do sistema imunológico conhecido como penfigóide bolhoso, que também causa bolhas nas mãos, pés e membranas mucosas.
Sinais e sintomas de epidermólise bolhosa
- Aparecimento de bolhas cheias de líquido na pele, principalmente nas mãos e nos pés, devido à fricção.
- O paciente terá deformidade ou perda de unhas das mãos e dos pés.
- Também podem ocorrer bolhas internas, como nas cordas vocais, nas membranas mucosas ou no revestimento interno das vias aéreas superiores e do esôfago.
- Bolhas no couro cabeludo com cicatrizes e queda de cabelo, também conhecidas como alopecia cicatricial.
- Espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés.
- Adelgaçamento e atrofia da pele (cicatrizes atróficas).
- Aparecimento de milia na pele, que são pequenas protuberâncias/espinhas brancas na pele.
- Esmalte mal formado, que causa problemas dentários, como cáries.
- Disfagia(dificuldade em engolir).
- Os sintomas graves, que necessitam de atenção médica imediata, são: Dificuldade em respirar, dificuldade em engolir, sinais de infecção, como pele dolorida, quente, vermelha e inchada com pus escorrendo ou mau cheiro emanando de uma ferida junto com febre ou calafrios.
Investigações para Epidermólise Bolhosa
- A biópsia da pele é feita para mapeamento imunofluorescente. Nesse procedimento, uma pequena parte da pele afetada é retirada e enviada ao laboratório para identificação da camada cutânea e das proteínas envolvidas.
- Os testes genéticos são caros, mas podem ajudar a confirmar o diagnóstico, pois a maioria das formas de Epidermólise Bolhosa são hereditárias. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é coletada e enviada ao laboratório para análise.
- Testes pré-natais e aconselhamento genético devem ser realizados por pacientes com histórico familiar de epidermólise bolhosa.
Tratamento para epidermólise bolhosa
O tratamento da epidermólise bolhosa concentra-se no alívio e controle dos sintomas, prevenindo complicações e aliviando a dor das bolhas com o cuidado adequado da ferida. No entanto, a Epidermólise Bolhosa tende a progredir apesar do tratamento e também pode levar a complicações graves e ser muito fatal. Os médicos e outros membros da equipe médica necessários para cuidar desta condição, incluindo o tratamento de feridas, são compostos por: Médico de cuidados primários, médico de feridas, enfermeiros, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista e assistente social. Outros especialistas que precisam cuidar do paciente incluem: Cirurgião, dermatologista, oftalmologista, psicólogo, dentista e geneticista.
O tratamento da epidermólise bolhosa compreende:
- Analgésicos ou analgésicos ajudam no controle da dor.
- Medicamentos tópicos são administrados para coceira.
- Os antibióticos são prescritos se o paciente desenvolver sinais de infecção ou sepse, como fraqueza, febre, calafrios, inchaço dos gânglios linfáticos, etc.
- Os esteróides orais também são prescritos para diminuir a inflamação, reduzir a dor e aliviar a disfagia.
- A cirurgia é feita em casos graves em que a capacidade do paciente de seguir uma dieta saudável e de corrigir ou melhorar os movimentos normais.
- Bolhas e cicatrizes persistentes ou repetitivas causam deformidades, como fusão dos dedos das mãos ou dos pés ou contraturas, que são flexões anormais ou torções nas articulações. A cirurgia pode ser feita para corrigir esses problemas, principalmente se eles afetarem a qualidade de vida do paciente.
- Bolhas e cicatrizes no esôfago causam estreitamento do esôfago, o que dificulta a alimentação. Assim, é feita uma cirurgia para alargar o esôfago, facilitando a passagem do alimento da boca para o estômago.
- Para melhorar a nutrição e ajudar no ganho de peso, é colocada uma sonda de alimentação (sonda de gastrostomia) para levar o alimento diretamente ao estômago.
- O enxerto de pele também é feito para tratar as feridas da Epidermólise Bolhosa.
- O paciente pode se beneficiar ao se inscrever em um programa de reabilitação onde um fisioterapeuta e um terapeuta ocupacional podem ajudar nos movimentos do corpo. A natação também é benéfica para preservar ou restaurar a mobilidade.
- Os tratamentos que ainda estão sob investigação incluem terapia genética, transplante de medula óssea, terapias celulares e terapias de reposição proteica.
Remédios caseiros e modificações no estilo de vida para epidermólise bolhosa
Nutrição adequada e cuidados adequados com feridas são importantes em pacientes com Epidermólise Bolhosa. Bolhas podem causar infecção, cicatrizes e deformidades. Portanto, é importante cuidar bem das bolhas e trabalhar em formas de prevenir a formação de novas bolhas. As bolhas não devem ser deixadas intactas, pois aumentam de tamanho e levam à formação de uma ferida maior quando eventualmente rompem. É importante tomar as devidas precauções antes de romper e drenar as bolhas. As seguintes coisas podem ser feitas ao cuidar de bolhas e feridas:
- Sempre, sempre lave as mãos antes de tocar nas bolhas ou trocar os curativos.
- Se o curativo ficar sujo e grudar na ferida, não puxe-o; em vez disso, mergulhe a região em água morna até que o curativo se solte e saia facilmente.
- Medicamentos analgésicos orais ou tópicos de venda livre podem ser usados.
- Os pacientes devem tentar relaxar e manter-se ocupados.
- Biofeedback, resfriamento e vibração são benéficos.
- Medicamentos para dor prescritos podem ser tomados meia hora antes da troca de curativo ou de outros procedimentos dolorosos.
- A pele deve ser limpa diariamente, mergulhando a ferida em uma solução de sal e água por cerca de 5 a 10 minutos.
- Além da água salgada, a ferida pode ser limpa com uma solução suave de vinagre diluído.
- Molhar a ferida por alguns minutos ajuda a diminuir a dor causada pela troca dos curativos.
- As feridas devem ser enxaguadas com água morna.
- Perfurar as bolhas impedirá que elas se espalhem. Novas bolhas devem ser perfuradas em dois pontos com o auxílio de uma agulha estéril. Deixe sempre o teto da bolha intacto, para que a bolha continue a drenar e a pele subjacente seja mantida protegida.
- Podem ser aplicados antibióticos tópicos, cremes hidratantes ou vaselina e a área deve ser coberta com um curativo especial antiaderente.
- O tipo de antibióticos tópicos utilizados deve ser alterado todos os meses.
- As mãos e pés com bolhas devem ser enfaixados diariamente. Pode ajudar na prevenção de deformidades e fusão dos dedos das mãos e dos pés.
- O gel oral pode ser aplicado nas bolhas na boca para ajudar a aliviar a dor.
- As crianças devem receber alimentos macios e nutritivos, como sopas e vitaminas, que sejam fáceis de engolir. Alimentos sólidos podem ser transformados em purê com leite ou caldo e dados ao paciente.
- Sirva sempre bebidas e alimentos mornos, em temperatura ambiente ou frios. Nunca os sirva quentes.
- Suplementos vitamínicos devem ser tomados para minimizar as deficiências nutricionais.
Referências:
- Organização Nacional para Doenças Raras – Epidermólise Bolhosa
