Doenças genéticas raras: intolerância hereditária à frutose (HFI)

O que é intolerância hereditária à frutose (HFI)?

A intolerância hereditária à frutose (IHF) é uma doença genética rara na qual a frutose não pode ser metabolizada adequadamente no organismo. A pessoa afetada sofre de uma reação abdominal ruim (inchaço, diarreia, mal-estar generalizado) após comer alimentos que contenham frutose. HFI é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido a uma deficiência de frutose-1-fosfato aldolase – uma enzima que converte a frutose em glicose no fígado. A incidência de IHF é estimada em 1/22-58.000 pessoas (1).

O HFI deve ser diferenciado da má absorção de frutose.

Fisiopatologia da IHF

A frutose absorvida é normalmente convertida em frutose-1-fosfato e posteriormente em glicose no fígado. No HFI, a frutose-1-fosfato, devido à falta da enzima frutose-1-fosfato aldolase, não pode ser convertida em glicose, por isso se acumula no fígado, intestino e rins e inibe a síntese de glicose, causando hipoglicemia.

A ingestão prolongada de frutose em bebês pode causar insuficiência hepática ou renal e morte. A deficiência de frutose-1,6-difosfato é outra forma de intolerância à frutose, que geralmente se apresenta como hipoglicemia neonatal.

Sintomas de IHF

Os bebês não apresentam sintomas até experimentarem alimentos que contenham frutose. Os sintomas podem variar de menos a mais graves em diferentes indivíduos.

Sintomas mais comumente observados na IHF:

Efeitos a longo prazo da IHF (devido a deficiências de ferro e vitaminas):

• Anemia
• Pele, unhas e cabelos ruins
• Osteoporose
• Sentindo-se mal geralmente

Diagnóstico de IHF

Pela história pessoal pode-se perceber que o indivíduo HFI recusa alimentos doces. A história familiar pode revelar parentes com IHF. As possibilidades de diagnóstico são:

1. Açúcares redutoresnas fezes pode ser o primeiro teste. Se os açúcares redutores aumentarem, podem ser realizados mais testes para identificar a frutose.
2. Os exames de sangue podem revelar níveis elevados de bilirrubina e enzimas hepáticas.
3. Em umteste de tolerância à frutose, a frutose é injetada por via intravenosa e os níveis de glicose, frutose e fosfato no sangue são monitorados. No HFI, a glicose não aumentará após a injeção de frutose.
4. Biópsia do fígadoe determinação da atividade da frutose-1-fosfato aldolase.
5. Teste de ADNtem muitos resultados falsos negativos.O teste positivo, juntamente com os sintomas, que desaparecem após o início de uma dieta sem frutose, fala fortemente de IHF.

NOTA. O teste respiratório do hidrogênio com frutose é positivo, mas não consegue distinguir entre má absorção de frutose e HFI.

Tratamento da IHF

O tratamento para HFI não está disponível atualmente.

Dieta na intolerância hereditária à frutose

Uma dieta rigorosa e sem frutose de longa duração é essencial.Frutose,sacarose(glicose + frutose) esorbitol(pode ser convertido em frutose no organismo) deve ser completamente eliminado da dieta. Algumas pessoas com HFI não conseguem tolerarfrutanos(cadeias de frutose com glicose no final), erafinose(galactose + glicose + frutose).

Uma melhora dramática após o início de uma dieta geralmente pode ser observada em poucos dias. No entanto, pode levar várias semanas para alcançar a recuperação total da digestão.

Alimentos a EXCLUIR no HFI (lista NÃO completa!):

• Frutas(contêm frutose e sorbitol) em qualquer forma, incluindo sucos de frutas, compotas, geléias, sorvetes e assim por diante; alguns indivíduos com HFI podem comer limões com segurança
• Legumes/cereais comfrutose:beterraba, cenoura, grão de bico, berinjela, alho, ervilha,icebergalface, alho-poró, cebola (mas pode experimentar chalotas), nabo, rutabaga,novobatata branca, batata doce (incluindo batata amarela, como Yukon Gold), raiz doce, tomate, nabo, inhame, abobrinha
• Estescereais: arroz integral, cuscuz (simples), germes (trigo ou quaisquer outros germes), pães integrais, farelos
• Nozes:“oficialmente” não são permitidos, mas muitos podem tolerar pequenas quantidades de alguns tipos
• Querida(contém frutose)
• Álcool: muitos vinhos, cervejas e bebidas destiladas contêm sacarose ou frutose (alguns indivíduos com HFI podem experimentar pequenas quantidades de vinho seco)
• Açúcares (sacarose, frutose ou sorbitol) em doces, molhos, molhos para salada, refrigerantes e álcool, cereais/pães/laticínios/carnes processadas açucarados, na maioria dos alimentos enlatados:
  • Açúcar mascavo
  • Caramelo
  • Alfarroba em pó
  • Frutose (levulose)
  • Hidrolisados ​​de amido hidrogenados (HSH)
  • Açúcar invertido (xarope dourado, melaço, trimolina)
  • Alcaçuz (raiz doce)
  • Litesse (polidextrose)
  • Melaço
  • Açúcar bruto (açúcar de tâmaras, turbinado, demerara, moscovado – açúcar de Barbados, açúcar mascavo, açúcar de palma = açúcar de gur, de java ou de coco, panela, rapadura, sucanat)
  • Sacarose (sacarose = açúcar de mesa, açúcar de baunilha, açúcar de beterraba, açúcar de cana, açúcar cristal)
  • Sucralose (splenda)
  • Xaropes (xarope de agave: em alimentos Tex-Mex, tequila, margaritas, refrigerantes; xarope de arroz integral, xarope de malte de cevada, xarope de milho sólido, concentrado de suco de frutas, xarope de frutas, abóbora, Cordial; xarope de milho rico em frutose (HFCS ou isoglicose), xarope de karo, açúcar e xarope de bordo, xarope de shorgo)
  • Wasabon.
• Outros adoçantes: estévia
• Sorbitol: gomas de mascar “sem açúcar”, alimentos e bebidas “de baixas calorias”, muitos alimentos açucarados, comprimidos e xaropes verificar rótulos);maltitol ou licasina,eisomaltepode produzir sorbitol;
• alimentos cominulinaoufruto-oligossacarídeos (FOS)nos rótulos, ouNúmeros E: E420(sorbitol),E473eE474(ésteres de açúcar),E491-E495(podem ser libertados ésteres de sorbitano e sorbitol),E953(isomalte).

Um nutricionista registrado e experiente deve ser consultado para obter recomendações dietéticas exatas.

Alimentos para experimentar (SEGUROS para a maioria, mas não para todas as pessoas com HFI):

• Leguminosas:feijão (feijão verde, preto ou amarelo pode servir), soja;
• Vegetais ricos em fibras:brócolis, couve de Bruxelas, repolho verde, alface, ruibarbo
• Cereais:grãos integrais
• Produtos de milho: salgadinhos de milho, flocos de milho (simples), fubá (degermado), Dorritos, grãos, Homeny, polenta, pipoca, cereais de milho tufados, xarope de milho puro (não HFCS ou xarope de milho sólido), cascas de taco e tortilhas;
• Qualquer coisa doce; algumas pessoas com HFI não podem comer nada que tenha sabor doce, independentemente do açúcar ou adoçante usado (acesulfam de potássio: Nutrinova, Sweet One, Sunnett, Ace-K, Acesulfame K), aspartame, ciclamato, neotame, taumatina.
• Pepinos, batatas(quando as batatas são cozidas demais ou armazenadas por muito tempo, um pouco de frutose pode ser liberada do amido)
• OutrosFODMAPs:polióis(álcoois de açúcar): eritritol, dulcitol, lactalol, lacticol, manitol, xilitol (açúcar de bétula) são usados ​​como adoçantes em muitos alimentos comerciais, como iogurtes, chocolates e outros alimentos embalados; são fermentados por bactérias intestinais, o que pode resultar em gases e diarreia; a maioria das pessoas com HFI tolera FODMAPS;
• Pasta de dente(só para escovar os dentes, claro…): algumas marcas de pasta de dentes contêm sorbitol ou frutose!

NOTA. Várias pessoas com IHF podem ter outras intolerâncias alimentares (intolerância à lactose ou doença celíaca) ou alergias alimentares.

Alimentos SEGUROS em HFI:

• Carnes, peixes, mariscos e outros frutos do mar, mas apenas se não for processado e não for empanado comercialmente; o bacon embalado geralmente contém açúcar; peixe enlatado sem molho e peixe defumado sem cura está OK
• Ovos
• Gorduras: manteiga, óleo, margarina sem adoçantes
• Laticíniosprodutos sem açúcar
• Pães e cereais(mas não adoçados ou integrais), aveia, sementes de girassol;
• Legumes: aipo (cru), alface (vermelha, com folhas de carvalho), cogumelos, espinafre (sem talo), tapioca, arroz branco;
• Massa;
• Açúcares: dextrose, galactose, glucodina, glicose, xarope de glicose, manose, trealose;
• Outros carboidratos: alginato, caragens, celulose, dextrina, goma gelana, polímeros de glicose, glicogênio, goma guar, goma arábica, goma tragacanta, isomaltose, goma de alfarroba, maltodextrina (amido modificado), moducal, pectina, policose, polidextrina, amido;
• Especiarias: louro, coentros, cominhos, caril, canela, orégãos, sal, vinagre (destilado);
• Bebidas: água da torneira, água engarrafada mas sem sabor, água mineral, chá, refrigerantes com açúcares permitidos (sem frutose, sacarose ou sorbitol)

Lista detalhada de alimentos sem/sem FRUTOSELista de AÇÚCARES não/permitidos no HFI

• Diarréia em crianças com doenças genéticas raras

1. HFI (bu.edu)
2. Incidência de IHF (bu.edu)
3. Açúcares e edulcorantes, apropriados em HFI (bu.edu)
4. Descrição de açúcares e adoçantes (thenibble.com)
5. Lista de mais de 2.000 alimentos contendo e sem frutose (fineli.fi)