Doença talassemia e seu tratamento

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Você já deve ter ouvido falar sobre Talassemia. É uma doença sanguínea hereditária e afeta a capacidade do corpo de gerar glóbulos vermelhos e hemoglobina. Um indivíduo que tem talassemia terá uma falta excessiva deglóbulos vermelhosehemoglobina. Seus glóbulos vermelhos também podem ser excessivamente pequenos.O impacto do distúrbio da talassemia pode variar de trivial a agudo e fatal. O número de recém-nascidos que apresentam formas agudas de talassemia todos os anos é de aproximadamente 100.000. As linhagens que mais afeta são o Sul da Ásia, o Mediterrâneo e o Africano.

Sintomas de talassemia

Os sintomas desta doença sanguínea variam de acordo com o tipo de talassemia. Os sintomas não serão evidentes em um bom número de bebês com talassemia beta e alguns tipos de talassemia alfa antes dos 6 meses de idade. A razão para isso é que os recém-nascidos têm um tipo diverso de hemoglobina, conhecida como hemoglobina fatal. A partir dos seis meses de idade, a hemoglobina “normal” começa a substituir a hemoglobina mortal e é provável que os sintomas comecem a surgir. Alguns desses sintomas na talassemia são:

  • Sonolência eexaustão
  • Icteríciae pele insípida
  • Dor no peito
  • Falta de ar
  • Mãos e pés frios
  • Batimento cardíaco rápido
  • Cãibras nas pernas
  • Crescimento atrasado
  • Má alimentação
  • Tontura e desmaio
  • Dores de cabeça
  • Fraqueza a infecções

Existe a possibilidade de deformidades esqueléticas, uma vez que o corpo tenta gerar maismedula óssea. Em caso de excesso de ferro, o corpo humano tentará absorver mais ferro para compensar. Existe também a possibilidade de acúmulo de ferro nas transfusões de sangue. Muito ferro pode causar danos ao coração, fígado e baço.

  • Pacientes que possuem hemoglobina H têm maior possibilidade de desenvolver
  • Cálculos biliares
  • Um baço inflado
  • Ao não serem tratadas, as complicações dessa doença sanguínea podem ser a causa da falência de órgãos.

Diagnóstico de Talassemia

Um bom número de crianças com talassemia moderada a aguda apresenta indicações e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Um médico que suspeita que seu filho tem talassemia pode sancionar o diagnóstico por meio de exames de sangue. Se seu filho sofre de talassemia, os exames de sangue podem revelar:

  • Uma baixa quantidade de glóbulos vermelhos
  • O tamanho dos glóbulos vermelhos é menor do que o esperado
  • Glóbulos vermelhos de vários tamanhos e formas
  • Glóbulos vermelhos insípidos
  • Glóbulos vermelhos com distribuição irregular de hemoglobina que aparece como um alvo sob o microscópio

Tratamento para talassemia

O tratamento é baseado no tipo e na gravidade da talassemia.Transfusões de sangue– Estes têm a capacidade de repor os níveis de glóbulos vermelhos e hemoglobina. Pacientes que sofrem de talassemia grave precisarão de aproximadamente oito a doze transfusões por ano. Aqueles que têm talassemia menos aguda precisarão de até oito transfusões por ano. Esse número pode aumentar quando você está sofrendo de doença, infecção ou estresse.Quelação de ferro– Isso abrange a remoção do excesso de ferro da corrente sanguínea. De vez em quando, as transfusões de sangue podem ser a causa da sobrecarga de ferro. Isso é capaz de causar danos ao coração e a mais órgãos. É provável que os pacientes sejam sugeridos Deferoxamina, que é um medicamento injetado sob a pele, ou Deferasirox, que deve ser administrado por via oral. Todos os pacientes que recebem transfusões de sangue e quelação também podem necessitar de suplementos de ácido fólico. Estes ajudam no desenvolvimento de glóbulos vermelhos.Células-tronco, ou medula óssea, transplante: as células da medula óssea geram glóbulos brancos e vermelhos, plaquetas e hemoglobina. Os transplantes de um doador compatível provavelmente serão um tratamento bem-sucedido em casos agudos.Cirurgia– Isto pode ser essencial para corrigir anomalias ósseas.TERAPIA GÉNICA– Vários cientistas estão inspecionando métodos genéticos para o tratamento da talassemia. Entre as possibilidades estão: Inserção de um gene normal da beta-globina na medula óssea de um paciente ou Uso de medicamentos para reativar os genes que geram a hemoglobina Atualmente, medicamentos desenvolvidos para eliminar o excesso de ferro alteraram consideravelmente o prognóstico da talassemia maior. Os pacientes são capazes de se desenvolver rotineiramente, com funções cardíacas e hepáticas relativamente regulares. Pacientes adultos levam uma vida boa e vários têm seus próprios filhos.

Referências:

  1. Institutos Nacionais de Saúde. (2021). Talassemia. Obtido em https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemia
  2. Clínica Mayo. (2021). Talassemia. Obtido dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  3. Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2020). Talassemia. Obtido dehttps://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
  4. Sociedade Americana de Hematologia. (sd). Talassemia. Obtido em https://www.hematology.org/education/pacientes/anemia/thalassemia

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