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O que é a doença de Pompe?
A Doença de Pompe é uma doença congênita rara do sistema neuromuscular em que há fraqueza muscular progressiva. Esta doença pode afetar pessoas independentemente da idade. Os sintomas da Doença de Pompe podem ser observados desde a infância até quando o indivíduo afetado se torna um adulto adulto.
Quais são as causas da doença de Pompe?
A causa raiz da doença de Pompe é a deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida. A ausência desta enzima provoca acúmulo excessivo de glicogênio nas células musculares. Este glicogênio coletado começa a afetar a estrutura dos músculos e interfere na sua função causando fraqueza muscular significativa. A área que é afetada ao máximo e o grau de gravidade são variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. Para entender a causa é preciso entender o papel das enzimas no corpo. As enzimas presentes no corpo auxiliam na decomposição de diversas substâncias que facilitam o funcionamento normal das células. Toda essa degradação ocorre em células chamadas lisossomos. A enzima ácida alfa-glicosidase, que é a causa da doença de Pompe, facilita a degradação do glicogênio. O glicogênio é usado no corpo para armazenar energia. Quando esta enzima não funciona adequadamente ou está totalmente ausente, resulta no desenvolvimento da Doença de Pompe.
Quais são os sintomas da doença de Pompe?
Os sintomas da Doença de Pompe são extremamente variáveis e podem ser observados desde a infância até a idade adulta. Nos bebés, os sintomas observados podem ser dificuldade em respirar, padrão de marcha anormal, incapacidade de rolar, incapacidade de manter a cabeça erguida.
Na idade adulta, os sintomas observados podem ser falta de ar durante a atividade, fortes dores musculares, fadiga intensa, sonolência diurna, falta de ar ao deitar. Todos esses sintomas discutidos acima são devidos ao acúmulo excessivo de glicogênio no corpo devido à Doença de Pompe.
Como a doença de Pompe é diagnosticada?
O diagnóstico da doença de Pompe é extremamente complexo e inclui métodos diferentes para bebês e adultos. Discutiremos ambos os cenários abaixo. O médico assistente primeiro descartará outras condições que causam sintomas antes de procurar esta condição.
- Bebês:O médico assistente solicitará exames para observar o volume e o tônus do coração, dos pulmões e dos músculos. O coração aumentado em bebês é o traço característico da doença de Pompe em bebês
- Crianças e Adultos:Os sintomas sentidos por crianças e adultos são relativamente inespecíficos; portanto, pode levar um tempo significativo até que um diagnóstico confirmatório seja estabelecido. Geralmente, a fraqueza muscular acompanhada de falta de ar durante a atividade é o traço característico da Doença de Pompe em crianças e adultos.
Quais são os tratamentos para a doença de Pompe?
Uma vez confirmado o diagnóstico da Doença de Pompe, as medidas de tratamento são formuladas pelos médicos. Normalmente, é necessária uma equipe de médicos para a formulação de um plano de tratamento. Anteriormente, as medidas de tratamento centravam-se principalmente no controlo dos sintomas, uma vez que não existe uma cura clara para a doença de Pompe, mas à medida que a tecnologia avança, existem tratamentos como a terapia de substituição enzimática disponíveis, que substitui a enzima agressora. O acompanhamento regular e diligente é essencial à medida que a doença progride. Os cuidados de suporte são essenciais para ajudar com problemas respiratórios, movimentos e outros sintomas da doença de Pompe.
