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O que é a doença de Hirschsprung?
Hirschsprung é um defeito congênito em que faltam nervos nas partes inferiores do intestino grosso, afetando assim o movimento intestinal normal nessas seções. O conteúdo do cólon não pode ser empurrado e fica retido, causando uma obstrução no intestino. Como a condição está presente desde o nascimento, os sintomas serão evidentes desde o início da vida. No entanto, pode passar despercebido em casos leves, embora atualmente a maioria dos bebês seja diagnosticada nos primeiros 2 a 6 meses de idade. A doença de Hirschsprung pode existir com muitos outros tipos de defeitos congênitos, como a síndrome de Down. O intestino precisará de reparo cirúrgico em algum momento da vida e pode levar a complicações graves que podem até ser fatais.
Significado da doença de Hirschsprung
Atividade intestinal normal
Os intestinos possuem uma rede de nervos dentro de suas paredes que envia sinais para outros segmentos do intestino e para o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Essa rede é conhecida como sistema nervoso entérico. Ele garante que os intestinos funcionem de maneira coordenada, contraindo-se e relaxando no momento certo para empurrar alimentos e resíduos. Esses movimentos são conhecidos como peristaltismo.
À medida que o conteúdo do intestino é empurrado para o próximo segmento, a parede intestinal se estica. Esse alongamento estimula os nervos da parede intestinal, o que, por sua vez, faz com que os músculos do segmento se contraiam. Ele empurra o conteúdo para o próximo segmento, onde os músculos da parede intestinal se contrairão novamente para empurrá-lo para frente.
Evacuação normal
Quando o cólon fica distendido até certo ponto, a defecação é necessária. Isso garante que o material do cólon seja eliminado no meio ambiente na forma de fezes (fezes). Primeiro, as contrações nas partes inferiores do intestino grosso (cólon distal) empurram as fezes para o reto. Nesse ponto, a pessoa sente a sensação de necessidade de evacuar.
Uma vez preenchido e distendido o reto, a sensação de necessidade de defecar (vontade) torna-se intensa. Quando a configuração é adequada, os esfíncteres anais relaxam e fortes contrações expelem as fezes para o ambiente. Todo esse processo é um processo cuidadosamente coordenado de relaxamento e contração muscular controlado pelos nervos.
Fisiopatologia da doença de Hirschsprung
Na doença de Hirschsprung, os nervos que controlam esses movimentos peristálticos estão ausentes. O termo para essa ausência é conhecido como aganglionose. No desenvolvimento fetal, a rede de células nervosas na parede intestinal forma-se gradualmente, começando na parte superior do cólon e terminando no reto. Existem diferentes redes de nervos na parede intestinal e são as células nervosas entre os músculos que estão comprometidas.
Localização da doença de Hirschsprung
Na doença de Hirschsprung, esse desenvolvimento fetal normal não ocorre, portanto as porções finais do cólon e do reto não possuem células nervosas. O ânus é sempre afetado, mas o grau em que as porções finais do cólon são afetadas é variável. Pode afetar apenas alguns centímetros do cólon distal ou porções mais longas. Em alguns casos, quase todo o cólon é afetado.
Causas da doença de Hirschsprung
A causa exata da doença de Hirschsprung é desconhecida. Parece ser um problema genético. As células nervosas situadas entre os músculos da parede intestinal estão ausentes e o peristaltismo coordenado não pode ocorrer. No entanto, as fibras nervosas externas ainda estão presentes, mas toda a rede nervosa precisa estar funcionando coletivamente para o peristaltismo. Embora haja alguma entrada nos músculos, ela não é devidamente coordenada devido à ausência de células nervosas na parede intestinal. Os sintomas observados na doença de Hirschsprung são, portanto, causados por esse distúrbio da motilidade intestinal.
Riscos da doença de Hirschsprung
Embora a causa da doença de Hirshsprung não seja conhecida, ela é observada com mais frequência com certos fatores de risco. Todos esses fatores de risco apontam para uma anomalia genética. A doença de Hirschspring é, portanto, mais provável com os fatores e condições abaixo.
Sintomas da doença de Hirschsprung
Sintomas em bebês
Os principais sintomas estão relacionados às evacuações.
- Diarréia aquosa em recém-nascidos
- Não eliminação de mecônio após o nascimento
- Incapacidade de evacuar 1 a 2 dias após o nascimento
- Diarreia explosiva ocasional
Outros sintomas que também podem ser observados em recém-nascidos, mas podem ser devidos a várias outras condições, incluem:
- O bebê não quer mamar ou só mama em pequenas quantidades.
- Dificuldade em ganhar peso.
- Icterícia – coloração amarelada da pele e dos olhos (esclera)
- Vômito
Sintomas em crianças
- Constipação crônica, que piora gradualmente.
- Fezes impactadas
- Deficiências nutricionais
- Abdome inchado
- Crescimento lento
Complicações da doença de Hirschsprung
A falha na eliminação das fezes pode causar impactação fecal e obstrução do cólon. A distensão anormal do cólon é conhecida como megacólon. Existe o risco de perfuração intestinal, o que é incomum. No entanto, se isso ocorrer, a chance de morte é muito alta. A síndrome do intestino curto pode se desenvolver com a doença de Hirschsprung, que pode levar à desidratação e desnutrição. As complicações antes e logo após a cirurgia incluem enterocolite, onde o cólon e parte do intestino delgado ficam inflamados e às vezes infectados.
Diagnóstico da Doença de Hirschsprung
Hoje em dia, a doença de Hirschsprung é diagnosticada no primeiro ano de vida. No entanto, casos mais leves podem ser diagnosticados mais tarde na vida. Os sintomas da doença de Hirschsprung podem levantar a suspeita da doença, mas são necessários mais testes para confirmação do diagnóstico. Os exames de sangue são úteis para monitorar o estado do paciente, mas são necessários estudos de imagem para diagnosticar a doença de Hirschsprung. As principais investigações utilizadas para o diagnóstico da doença de Hirschsprung são o enema opaco e a biópsia retal. Uma radiografia abdominal e manometria anal também podem ser feitas.
Enema opaco
Em um enema de bário, um tubo é inserido através do ânus. Um corante de contraste é injetado no reto e no cólon. Uma radiografia é então feita e os intestinos podem ser visualizados.
Imagem do Wikimedia Commons. Os filmes A, B e C são radiografias abdominais simples. Os filmes D, E e F são radiografias com enema de bário.
Biópsia retal
Uma biópsia retal é realizada inserindo um proctoscópio através do ânus até o reto. Uma pequena amostra de tecido retal é então coletada. Sob exame microscópico, a falta de células ganglionares será uma indicação conclusiva da doença de Hirschsprung.
Tratamento de Doenças de Hirschsprung
A cirurgia é necessária para tratar a doença de Hirschsprung. Em pacientes que estão bem, a porção do cólon sem as células nervosas apropriadas é removida e unida ao reto. Isso é feito em um procedimento. No entanto, em pacientes que não estão bem, é necessário um procedimento em duas etapas.
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Primeiro, a porção anormal do cólon é removida e a porção saudável do cólon é fixada em um orifício na parede abdominal. Esse orifício é conhecido como estoma e o procedimento é conhecido como ostomia. Assim que o paciente se recuperar, a segunda parte do procedimento poderá ser realizada. A extremidade da parte saudável do cólon está ligada ao reto.
1. http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview
2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm
3. http://www.mayoclinic.com/health/hirschsprungs-disease/DS00825
