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O que é a doença de Gorham ou doença óssea desaparecida?
A Doença de Gorham, também conhecida pelo nome de Doença Óssea Desaparecida, é uma condição médica extremamente incomum do sistema esquelético que não possui uma etiologia específica na qual há proliferação descontrolada de canais linfáticos dentro do osso causando reabsorção e substituição de fibrose óssea.1A Doença de Gorham ou Doença Óssea Desaparecida não tem nenhum tratamento claro e apenas os tratamentos conduzidos são ensaios clínicos com resultados mistos.
O que causa a doença de Gorham ou a doença óssea desaparecida?
No momento, a etiologia da Doença de Gorham ou da Doença Óssea Desaparecida não é conhecida e é uma questão de pesquisa contínua.1No corpo humano, a massa e a força óssea são mantidas através do processo de destruição do osso e, em seguida, substituição do osso destruído por osso novo. Essa mudança ocorre no nível celular e é um processo contínuo ao longo da vida de um indivíduo. Existem células chamadas osteoclastos, que secretam enzimas que absorvem ossos velhos e permitem que outro tipo de células chamadas osteoblastos formem osso novo. Existe sempre um equilíbrio perfeito entre o osso destruído e o osso formado. Na Doença de Gorham ou Doença Óssea Desaparecida, este equilíbrio entre destruição óssea e formação óssea é perturbado por alguma razão desconhecida, resultando na substituição dos ossos por fibrose.
Quais são os sintomas da doença de Gorham ou da doença óssea desaparecida?
Os sintomas da doença de Gorham ou da doença óssea desaparecida são variáveis dependendo dos ossos envolvidos. A doença de Gorham ou doença óssea desaparecida pode afetar qualquer parte do sistema esquelético, mas as partes mais comumente afetadas são os ombros, o crânio, a cintura pélvica, os maxilares, as costelas e a coluna vertebral.
Houve alguns casos em que esta doença é completamente assintomática e a doença vem à tona depois que o indivíduo sofreu uma fratura, mesmo com trauma ou lesão leve, ou mesmo o osso pode quebrar por conta própria. Após a lesão, pode haver dor insuportável e inchaço no local lesionado. Os sintomas mais comuns da Doença de Gorham ou da Doença Óssea Desaparecida são dor sem motivo válido, que piora com o tempo e é acompanhada por fraqueza e, às vezes, deformidade perceptível da área. A taxa de progressão da doença de Gorham ou da doença óssea desaparecida é desconhecida, portanto, é difícil prever um prognóstico para a doença de Gorham ou a doença óssea desaparecida. Em alguns casos, a doença pode começar a entrar em remissão sem qualquer intervenção e, em alguns casos, isto pode avançar para proporções letais. Também houve casos de doença de Gorham ou doença óssea desaparecida recorrentes após algum tempo em remissão. Se a coluna vertebral ou o crânio estiverem envolvidos, o prognóstico de recuperação é extremamente sombrio. Em suma, no final, o indivíduo afetado geralmente acaba ficando completamente incapacitado devido à doença de Gorham ou à doença óssea desaparecida. Se as costelas ou a coluna torácica estiverem envolvidas na doença de Gorham ou na doença óssea desaparecida, o indivíduo afetado poderá apresentardor no peitoe dificuldade em respirar, indicando uma progressão da doença dos ossos para o tórax.
Como é diagnosticada a doença de Gorham ou a doença óssea desaparecida?
Algumas das maneiras de diagnosticar a doença de Gorham ou a doença óssea desaparecida são:
Se for feita uma biópsia da área afetada, ela mostrará a presença de tecido angiomatoso. Não haverá resposta osteoblástica ou calcificações distróficas. Haverá evidência de reabsorção óssea progressiva. Haverá também presença de lesões não ulcerativas. Se um estudo radiográfico como um raio X for realizado nos estágios iniciais, ele mostrará alterações consistentes comosteoporose. Com o tempo, à medida que a doença avança, haverá deformidades ósseas que serão claramente visíveis nas imagens. Eventualmente, os estudos revelarão perda óssea completa e formação de fibrose sobre o osso. Esta primeira indicação para a Doença de Gorham ou Doença Óssea Desaparecida será a ocorrência de uma fratura que não cicatrizará adequadamente. Para confirmar o diagnóstico, vários estudos radiográficos, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, serão realizados para confirmar a fibrose substituindo o osso. A biópsia cirúrgica também é feita para confirmar o diagnóstico de doença de Gorham ou doença óssea desaparecida.
Como é tratada a doença de Gorham ou a doença óssea desaparecida?
O principal objetivo do tratamento da Doença de Gorham ou Doença Óssea Desaparecida é controlar os sintomas. Em alguns casos, a Doença de Gorham ou a Doença Óssea Desaparecida entra em remissão espontânea por si só e nenhum tratamento específico é necessário para tais casos. O tratamento agressivo é necessário nos casos em que a doença avançou significativamente. O tratamento para a doença de Gorham ou doença óssea desaparecida depende da parte afetada. Algumas das opções de tratamento dependendo da área afetada são as seguintes:
- Pleurodese
- Derivação pleuroperitoneal
- Radioterapia
- Pleurectomia
- Toracocentese
- Quimioterapia
- Escleroterapia
- Bifosfonato
- Ressecção cirúrgica
- Cimento ósseo percutâneo
- Enxerto ósseo.
Até o momento, não existem tratamentos claros conhecidos para a doença de Gorham ou para a doença óssea desaparecida que tenham se mostrado eficazes. Todos os tratamentos até agora são feitos em caráter experimental. Em alguns casos, pode ser necessária uma combinação dos procedimentos acima mencionados e, em alguns casos, todos os procedimentos acima podem não conseguir controlar os sintomas causados pela Doença de Gorham ou pela Doença Óssea Desaparecida.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4409187/
