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A doença de Fabry também é conhecida como lipidose distópica hereditária, deficiência de GLA e deficiência de alfa-galactosidase A.
A doença de Fabry é uma doença genética rara que vem da família de doenças hereditárias conhecidas como doenças de armazenamento lisossomal. A doença de Fabry leva a uma alteração no processamento normal de certas substâncias químicas importantes no corpo.
O distúrbio de armazenamento lisossômico é uma condição na qual os lisossomos têm dificuldade para quebrar certas moléculas gordurosas complexas, devido às quais os lisossomos ficam cheios de moléculas não digeridas, resultando no comprometimento da capacidade funcional da célula.
A doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária é uma condição na qual as células armazenam substância gordurosa conhecida como globotriaosilceramida (GL-3) no sistema cardiovascular, rins, sistema nervoso autônomo e olhos. Eventualmente, devido ao acúmulo excessivo de GL-3 em alguns tipos de células, começam os danos aos tecidos de todo o corpo. A doença de Fabry é uma doença de armazenamento lipídico ligada ao X, o que significa que os homens são afetados principalmente por esse distúrbio. No entanto, também são observados casos de mulheres afetadas pela doença de Fabry, onde a paciente pode apresentar sintomas leves a graves.
Epidemiologia da doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária
A doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária é uma doença muito rara. Apenas 1 em 117.000 indivíduos pode ser afetado. A doença de Fabry geralmente afeta uma em cada 40.000 a 60.000 pessoas do sexo masculino. As mulheres são menos comumente afetadas pela doença de Fabry. A doença de Fabry também pode ser observada em muitos grupos raciais.
Causas e Fatores de Risco da Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária
A doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária é causada pela deficiência da enzima necessária para metabolizar os lipídios ou também pode ser causada por uma enzima defeituosa necessária para metabolizar os lipídios, materiais semelhantes à gordura, como ceras, ácidos graxos e óleos. A enzima alfa-galactosidase-A ou ceramida trihexosidase controlada por mutação genética geralmente resulta na quebra de lipídios que acumulam níveis prejudiciais no sistema nervoso autônomo, sistema cardiovascular, olhos e rins. O armazenamento de lipídios pode resultar em comprometimento da circulação arterial e aumentar o risco de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco. O aumento do coração e o envolvimento progressivo dos rins também podem resultar no devido tempo.
Sinais e Sintomas da Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária
Poucas mulheres portadoras da mutação genética também podem sofrer sintomas da doença de Fabry.
Geralmente os sintomas da doença de Fabry ou da lipidose distópica hereditária podem começar na infância ou na adolescência. Os sintomas podem incluir:
- Sensação de queimação nas mãos que pode piorar com o tempo quente e exercícios.
- Pequenas manchas roxas-avermelhadas podem ser vistas na pele.
- A manifestação de problemas oculares, especialmente turvação da córnea, também é sentida por alguns meninos que sofrem da doença de Fabry.
Outros sintomas da doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária podem incluir:
- Diminuição da transpiração.
- Febre.
- Dificuldades gastrointestinais, especificamente após a ingestão de alimentos.
Tratamento para a doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária
A reposição enzimática pode ser útil para retardar a progressão da doença de Fabry. Anticonvulsivantes como carbamazepina e fenitoína são geralmente prescritos para controlar a dor nas mãos e nos pés devido a esta doença. A metoclopramida é um medicamento comumente usado no tratamento da hiperatividade gastrointestinal. O transplante renal e a diálise também podem ser necessários em alguns casos em que os rins estão envolvidos.
Investigações para Doença de Fabry ou Lipidose Distópica Hereditária
A revisão da história familiar e um exame físico e subjetivo completo precisam ser realizados em busca de sintomas específicos que impliquem a doença de Fabry.
Os testes laboratoriais úteis no diagnóstico da doença de Fabry ou da lipidose distópica hereditária podem incluir:
- Microscopia de urina para procurar células epiteliais carregadas de lipídios.
- Eletrólitos séricos para procurar desequilíbrio que possa implicar insuficiência renal.
- Análise de enzimas plasmáticas ou análise de leucócitos para verificar deficiência nos níveis de alfa-galactosidase A.
Outras investigações úteis para a doença de Fabry ou lipidose distópica hereditária incluem:
- ECG.
- ressonância magnética.
