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A doença de Darier (DAR/doença de Darier/Disqueratose Folicular/Doença de Darier-White/Queratose folicular) é uma doença rara, muitas vezes crônica,distúrbio genéticocaracterizada principalmente por doenças não contagiosaspelemudanças. A doença de Darier ou ceratose folicular é uma doença autossômica, o que significa que um único gene herdado de um dos pais causa a doença. ComoDoença de Hailey-Hailey, A doença de Darier também é agrupada como dermatose acantolítica hereditária. As alterações na pele geralmente começam na adolescência. Os surtos da doença de Darier ou ceratose folicular são desencadeados por roupas justas, umidade, estresse e exposição ao sol. A doença de Darier afeta igualmente homens e mulheres e não é contagiosa.
A maioria dos pacientes desenvolve sintomas da doença de Darier ou ceratose folicular antes dos 30 anos de idade. Muitos pacientes também podem ter esta doença de forma leve, da qual não têm conhecimento. Indivíduos com doença de Darier grave apresentam sintomas crônicos remitentes-recorrentes. Em alguns pacientes, os sintomas podem desaparecer espontaneamente. As erupções cutâneas ou lesões da doença de Darier ou ceratose folicular pioram com a exposição ao sol e, às vezes, porcorticosteróideusar. Pacientes com doença de Darier ou ceratose folicular podem ter surtos dessa condição com infecções bacterianas. A saúde geral do paciente geralmente será boa, independentemente da gravidade desta condição.
O tratamento da doença de Darier ou ceratose folicular compreende antibióticos e retinóides tópicos, antibióticos e retinóides orais, medicamentos antivirais, uso de protetor solar e hidratantes.
Causas da doença de Darier ou ceratose folicular
Como mencionado anteriormente, a doença de Darier ou ceratose folicular é uma doença genética e é transmitida de maneira autossômica dominante. O gene defeituoso que causa esta doença está presente em um autossomo e um único gene defeituoso de um dos pais é suficiente para causar esta condição. No entanto, nem todos os pacientes com este gene anormal apresentarão sintomas.
Mutações no gene ATP2A2 causam doença de Darier ou ceratose folicular e este gene está presente no cromossomo 12q23-24.1. O método exato de como esse gene anormal causa a doença de Darier ou ceratose folicular não está claro e ainda está em pesquisa.
Sinais e sintomas da doença de Darier ou ceratose folicular
Indivíduos diferentes apresentam sintomas diferentes em graus variados. Alguns apresentam sintomas muito leves, outros graves e alguns pacientes apresentam sintomas muito sutis que nem percebem. A seguir estão as características da doença de Darier ou ceratose folicular:
- Desenvolvimento de lesões cutâneas ou erupções cutâneas com inchaços escamosos e gordurosos.
- Estas lesões comumente se desenvolvem na face, ao redor das narinas, sobrancelhas, laterais do nariz e região da barba, pescoço,peitoevoltar.
- Estas erupções cutâneas ou lesões têm um cheiro característico.
- Dobras cutâneas, como axilas,virilhas, sob os seios e área entrenádegassão frequentemente afetados.
- As saliências podem ser da cor da pele, marrons ou marrom-amareladas.
- As saliências são firmes ao toque e de textura áspera.
- Pequenas saliências podem crescer juntas e formar uma lesão maior, de aparência verrucosa e com mau cheiro.
- O couro cabeludo geralmente apresenta uma erupção cutânea com crostas semelhantes à erupção cutânea dedermatite seborreica; a diferença é que essa erupção é áspera ao toque.
- Alguns pacientes podem desenvolver lesões planas semelhantes a sardas; enquanto alguns podem ter lesões elevadas e grandes, semelhantes a verrugas.
- O paciente também pode ter acne cística junto com essa condição.
- O paciente também desenvolve pequenas marcas nas palmas das mãos e plantas dos pés.
- Também pode haver pequenas áreas de sangramento sob a pele, presentes nas palmas das mãos, plantas dos pés, parte superior das mãos e pés.
- Muitos pacientes apresentam faixas largas e longitudinais de cor avermelhada e branca nas unhas.
- As membranas mucosas de indivíduos com essa condição apresentam aparência de paralelepípedo branco ou pequenas pápulas.
- Também pode haver crescimento excessivo das gengivas.
Investigações para doença de Darier ou ceratose folicular
A doença de Darier ou ceratose folicular é comumente diagnosticada após exame físico e com histórico familiar; no entanto, também pode ser confundido com outros problemas de pele. Por esse motivo, a biópsia de pele pode ser feita para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da doença de Darier ou ceratose folicular
- O tratamento é necessário se os sintomas forem graves e incômodos para o paciente.
- Para casos leves de doença de Darier ou ceratose folicular, o tratamento geralmente não é necessário; porém, o paciente deve evitar estresse, umidade excessiva, calor e roupas apertadas e usar hidratantes, protetor solar e usar roupas adequadas que absorvam o suor e mantenham o corpo fresco.
- Para lesões localizadas, pode ser feita dermoabrasão.
- Retinóides tópicos também são prescritos e são benéficos.
- Se o paciente tiver infecção bacteriana secundária, serão prescritos antibióticos.
- Medicamentos antivirais são prescritos se o paciente tiver herpes simples.
- Para sintomas graves, podem ser prescritos retinóides orais, mas estesmedicamentostêm efeitos colaterais graves e precisam ser usados com cautela.
- Antibióticos tópicos ou orais podem ser prescritos durante os surtos.
- A ciclosporina e outros corticosteróides tópicos prescritos podem ser usados durante crises agudas.
- Usar protetor solar e tomar comprimidos de vitamina C ajuda a prevenir crises em alguns pacientes.
- Os pacientes também devem manter uma boa higiene para evitar surtos.
- Cremes tópicos como o peróxido de benzoíla também ajudam nas crises.
Referências:
- Referência inicial de genética. (2020). Doença de Darier.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/darier-disease
- Ehrig, T. (2021). Doença de Darier. StatPearls.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507704/
- DermNet Nova Zelândia. (2018). Doença de Darier.https://dermnetnz.org/topics/darier-disease/
- Clínica Mayo. (2020). Doença de Darier.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/darier-disease/symptoms-causes/syc-20352367
Leia também:
- O que é a doença de Darier e como é tratada?
