Doença de Charcot Marie Tooth ou CMT: sintomas, causas, tipos, tratamento

Esta é uma doença neurológica bastante difundida nos Estados Unidos da América. Afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 pessoas. A doença de Charcot Marie Tooth ou CMT também é conhecida como neuropatia hereditária sensorial e motora. Contém um conjunto de deficiências que prejudicam os nervos periféricos. As condições que afetam esses nervos também são conhecidas como neuropatia periférica.

Sinais e sintomas da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT

A neuropatia que surge da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT prejudica tanto os nervos motores quanto os sensoriais. Uma característica particular é que os músculos da perna ficam fracos, levando a quedas frequentes e a uma marcha prejudicada. Também pode haver deformidades como pé arqueado alto devido à fraqueza. Uma deformidade adicional que pode surgir devido à perda de massa muscular nas extremidades inferiores é chamada de “deformidade em garrafa de champanhe”. À medida que a doença progride, a fraqueza também progride para as extremidades superiores, resultando em comprometimento das funções motoras finas nas extremidades superiores.

Os sintomas da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT geralmente começam na adolescência, mas houve casos em que um indivíduo desenvolveu sintomas na idade adulta. Os sintomas variam em gravidade de indivíduo para indivíduo. Geralmente, os sintomas progridem de forma gradual e lenta. A intensidade da dor pode ser leve a bastante intensa, a ponto de alguns indivíduos precisarem de dispositivos auxiliares para permanecerem móveis. Esta doença não é fatal.

Causas da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT

Para compreender as causas da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT, é preciso saber como a informação é transmitida aoscérebropelos nervos. Essa comunicação entre os nervos e o cérebro ocorre por uma parte da célula chamada axônio, e para uma comunicação melhor e mais rápida é protegida pela mielina que é formada por uma célula chamada célula de Schwann. Na doença de Charcot Marie Tooth ou CMT, o axônio e a bainha de mielina são perturbados e, portanto, os nervos não são capazes de enviar os sinais do membro para o cérebro.

A principal razão por trás da CMT é a mutação de genes que resulta no mau funcionamento dos nervos periféricos e, com o tempo, os nervos começam a perder a capacidade de interagir ou comunicar com o membro e de volta ao cérebro, o que resulta em fraqueza muscular e perda de massa muscular, bem como deficiência sensorial. A mutação genética mencionada acima geralmente é herdada.

Tipos de doença de Charcot Marie Tooth ou CMT

Existem 5 tipos de doença de Charcot Marie Tooth ou CMT, nomeadamente CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 e CMT-X, que são descritos abaixo:

1. CMT-1: Isso é causado basicamente por uma anormalidade na bainha de mielina. Possui cinco subtipos CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D e CMT1E.

   • CMT1-A: É um distúrbio autossômico dominante causado pela duplicação de genes no cromossomo 17. Este cromossomo é responsável por transportar instruções para produzir a proteína PMP22, que é uma parte muito importante da bainha de mielina. Esta duplicação causa anormalidade na função da bainha de mielina. Pessoas com CMT1A começam a ter fraqueza nas extremidades inferiores na adolescência, que progride para fraqueza nas extremidades superiores e subsequentemente perda sensorial.
   • CMT1-B: Este também é um distúrbio autossômico dominante que se deve à mutação genética de genes que carregam instruções para a produção da proteína P0, outra parte importante da bainha de mielina.
   • CMT1-C, CMT1-D e CMT1-Esão doenças raras e apresentam sintomas semelhantes aos do CMT1-A.
2. CMT-2: Isso é diferente do CMT1 porque esta doença é causada por uma anormalidade nos axônios que estão presentes nas células dos nervos periféricos e não na bainha de mielina. Esta doença é rara.
3. CMT-3: É uma neuropatia desmielinizante de natureza grave que começa na infância, com bebês apresentando fraqueza muscular grave e deficiências sensoriais.
4. CMT-4: Este tipo de CMT contém vários subconjuntos de neuropatia motora e sensorial autossômica recessiva de natureza desmielinizante, sendo cada subconjunto causado por uma mutação genética diferente.
5. CMT-X: Esse distúrbio é causado pela mutação do gene chamado conexina-32 no cromossomo X.

Diagnóstico para doença de Charcot Marie Tooth ou CMT

• Para diagnosticar a doença de Charcot Marie Tooth ou CMT, o médico realiza um exame inicial composto por um histórico médico detalhado, histórico familiar e uma avaliação neurológica abrangente. Ao realizar o exame neurológico, o médico observa sinais de fraqueza nos músculos das extremidades, perda de massa muscular, diminuição dos reflexos tendinosos profundos ou qualquer forma de comprometimento da sensibilidade do indivíduo. Os médicos também observam deformidades no pé, como pés chatos, etc. Um sinal típico de CMT em indivíduos é o aumento dos nervos, que pode ser claramente observado na pele.
• Se houver suspeita de diagnóstico de CMT, são solicitados estudos de EMG/condução nervosa. Este estudo é útil para determinar o envolvimento dos nervos periféricos e a gravidade deles.
• Um médico também pode solicitar testes genéticos para confirmar o diagnóstico de CMT.
• Se todos os testes acima não fornecerem um diagnóstico definitivo de CMT, será realizada uma biópsia do nervo para confirmar o diagnóstico.

Tratamento da doença de Charcot Marie Tooth ou CMT

Nenhum tratamento claro está disponível para a doença de Charcot Marie Tooth ou CMT, mas o uso defisioterapia, terapia ocupacional, AFOs e outros dispositivos de assistência podem ser usados ​​para diminuir os sintomas, que muitas vezes são incapacitantes. Medicamentos para dor também são usados ​​para dores intensas. Exercícios como fortalecimento muscular, alongamento, treinamento de resistência, etc. são úteis para aumentar a resistência de um indivíduo para que ele seja capaz de realizar AVDs com relativa facilidade e menos fadiga. Aparelhos e outros dispositivos são usados ​​para proporcionar estabilidade às articulações, que ficam fracas devido à doença.

Referências:

1. Organização Nacional para Doenças Raras (NORD): Site:https://rarediseases.org/rare-diseases/charcot-marie-tooth-disease/
2. Academia Americana de Neurologia (AAN): Artigo: “Parâmetro prático para diagnóstico e tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth” DOI: 10.1212/WNL.0000000000003129
3. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry: Artigo: “Genética e doença de Charcot-Marie-Tooth: uma atualização e perspectiva futura” DOI: 10.1136/jnnp-2018-318297
4. Journal of the Peripheral Nervous System: Artigo: “Neuropatias herdadas: doença de Charcot-Marie-Tooth e distúrbios relacionados” DOI: 10.1111/jns.12193