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A doença de Canavan, que também leva o nome de doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, é uma doença do tipo autossômico recessivo, que resulta em uma lesão nas células nervosas que estão nocérebro. Esta doença é uma forma bastante comum de doenças cerebrais encontradas em bebês. Pertence ao grupo de doenças genéticas denominadas leucodistrofia. As leucodistrofias distinguem-se pela desintegração da mielina presente na camada fosfolipídica cuja função é proteger o axônio do neurônio. O cromossomo 17 do corpo humano carrega o gene responsável por esse distúrbio.
Fisiopatologia da Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Esta doença também é considerada herdada. Se a mãe e o pai forem considerados portadores, há aproximadamente 20% de probabilidade de a criança ser afectada por esta doença, razão pela qual o aconselhamento genético é recomendado para casais que são potenciais portadores deste gene defeituoso.
A doença de Canavan é o resultado de um defeito no gene ASPA cuja função é produzir uma enzima chamada aspartoacilase. Se a produção de aspartoacilase for reduzida, dificulta a divisão ou separação do N-acetil aspartato, que então começa a acumular-se e começa a interferir com o desenvolvimento da bainha de mielina no cérebro e, portanto, há um defeito na transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro.
Sinais e Sintomas da Doença de Canavan ou Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Os sintomas desta doença começam durante a infância e progridem muito rapidamente. Os principais sintomas são retardo mental, regressão das habilidades motoras, problemas de alimentação e comprometimento do controle da cabeça, etc. Convulsões, paralisia ou cegueira também podem ocorrer em alguns casos.
Tratamento da doença de Canavan ou doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Até o momento, não há tratamento conhecido para esta doença. O tratamento geralmente é paliativo e de suporte. Os pesquisadores estão trabalhando em um tratamento que está em fase experimental com citrato de lítio. Este tratamento funcionou num modelo animal, mas quando testado num paciente, o paciente voltou ao estado original após interromper o citrato de lítio, mas pode ser utilizado em crianças afetadas pela doença de Canavan como medida de suporte. A terapia genética também está sendo trabalhada, onde um gene saudável é produzido para assumir o controle do doente e tem demonstrado melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas por esta doença.
Prognóstico da doença de Canavan ou doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
A morte por esta doença geralmente ocorre antes dos 5 anos de idade, mas houve alguns casos de crianças com uma forma leve da doença que sobreviveram até a adolescência.
Referências:
- Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) – Página de informações sobre doenças de Canavanhttps://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Canavan-Disease-Information-Page
- Referência Home de Genética – Doença de Canavanhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease
- Orphanet – Doença de Canavanhttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141
- Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry – Doença de Canavan: diagnóstico e tratamentohttps://jnnp.bmj.com/content/75/suppl_1/i2
- GeneReviews – Doença de Canavanhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1239/
