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As doenças de Batten são uma doença genética rara, mas fatal. Foi relatado pela primeira vez em 1983 pelo Dr. Frederick Batten. A doença de Batten é uma doença hereditária autossômica recessiva rara. É caracterizada principalmente por problemas no sistema nervoso. Pertence a um grupo de doenças chamadas Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (NCL). Começa na infância e também é encontrado em adultos. A doença de Batten é uma das formas mais comuns de NCL. É uma das 50 formas de doença de armazenamento lisossômico (LSD). Devido a mutações genéticas, o lisossoma das células (do cérebro e do sistema nervoso central) perde a capacidade de remover os resíduos ou excesso de material das células. Como resultado, os resíduos se acumulam na célula e causam problemas.
Tipos de doença de Batten
Existem várias formas de doenças de Batten. Estas são classificadas pela idade de início e pelo tipo de mutações genéticas envolvidas, como Lipofuscinoses Ceróides Neuronais Infantis, Lipofuscinoses Ceróides Neuronais infantis tardias e juvenis (ou adultas). Entre estas, a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é a forma mais comum da doença de Batten. Quase 10 a 20 genes foram implicados na causa das doenças de Batten.
Doença congênita de Batten: Este tipo de doença de Batten é muito raro e os bebês morrem logo após o nascimento.
- Doença Infantil de Batten:Começa entre 6 meses e 2 anos de idade e tem um progresso muito rápido. Estas crianças morrem aos 5 anos de idade ou permanecem em estado vegetativo. Existe uma mutação genética com o gene CLN1 que codifica a proteína PPT1.
- Doença infantil tardia de Batten:A doença de Batten infantil tardia é observada a partir dos 2 a 4 anos de idade e progride rapidamente. Essas crianças têm expectativa de vida até os 8 a 12 anos de idade. Existe uma mutação genética no gene CLN2 que codifica a proteína TPP1 que funciona como uma enzima lisossomal.
- Doença de Batten do Adulto:Também é chamada de doença de Kufs e tem início tardio, aos 40 anos. Os adultos apresentam sintomas leves com progressão lenta da doença. Eles também têm vida curta.
Existem variantes de lipofuscinoses ceróides neuronais infantis tardias.
Sintomas da doença de Batten
A criança com doença de Batten começa com um desenvolvimento normal, mas aos 5-10 anos apresenta sintomas de crises epilépticas e cegueira. Outros sintomas da doença de Batten envolvem alterações de personalidade e comportamento, como:
- Empurrões de membros
- Falta de jeito
- Aprendizagem lenta com crescimento lento da cabeça
- Menos circulação sanguínea nas extremidades inferiores
- Insônia (dificuldade em dormir)
- Perda de mobilidade
- Problema com a fala
- Alucinações
- Demência.
São sintomas extremamente estranhos e difíceis de serem controlados pelos cuidadores. Com o passar do tempo, as crianças com a doença de Batten perdem a mobilidade, a visão, a fala e têm convulsões frequentes que as deixam acamadas. Finalmente, a morte é inevitável nesses pacientes.
Epidemiologia da doença de Batten
A doença de Batten é uma doença rara. A frequência de ocorrência da doença é de 2 a 4 em 100.000 nascidos vivos. É comumente visto em países como Suécia, Finlândia, Europa e Canadá. Tanto homens como mulheres sofrem da doença de Batten. As mulheres com doença de Batten juvenil têm uma vida útil mais curta do que os homens. Quando ocorre em uma família, geralmente afeta mais de um indivíduo dessa família.
Prognóstico da doença de Batten
Não há cura para a doença de Batten e a morte é evidente. Assim, todas as formas da doença de Batten têm mau prognóstico e apresentam uma vida útil curta.
Causas da doença de Batten
A doença de Batten é uma doença genética causada por defeitos em genes envolvidos nas funções de armazenamento lisossomal. A razão exata que causa o defeito genético não é conhecida.
A doença de Batten é uma doença autossômica recessiva hereditária. Isso significa que ambos os cromossomos carregam mutações no gene da doença e que ambos os pais são portadores não afetados. A criança contrai a doença quando uma cópia do gene defeituoso é transmitida de cada pai. A criança possui duas cópias do gene defeituoso e apresenta manifestações clínicas da doença de Batten. O indivíduo que carrega uma cópia do gene defeituoso é conhecido como portador e passa esse gene para a prole, mas não é afetado.
Fisiopatologia da doença de Batten
A doença de Batten afeta principalmente o sistema nervoso. O defeito genético afeta as funções dos lisossomos. Há acúmulo excessivo de substâncias chamadas lipopigmentos (lipofuscina) nas células do cérebro. Esses lipopigmentos são feitos de gorduras e proteínas e se acumulam em diferentes tecidos do corpo, como retina, pele, músculos e sistema nervoso central. Esse acúmulo afeta as funções dos neurônios e leva à sua morte. As mudanças são vistas na forma de sintomas progressivos.
Esses lipopigmentos apresentam coloração amarelo-esverdeada ao microscópio de luz ultravioleta. Eles formam depósitos dentro das células que são vistos como formas de meia-lua, impressões digitais ou grãos de areia.
Complicações da doença de Batten
A doença de Batten é uma doença neurodegenerativa que começa na infância. O paciente apresenta muitos sintomas difíceis de tratar até mesmo pelos cuidadores. A presença de convulsões e escorregar para comasão as principais complicações. O paciente sobrevive apenas até os vinte anos de idade.
Diagnóstico da doença de Batten
O primeiro sinal da doença de Batten é um problema de visão que deve ser diagnosticado pelo médico como o início deste distúrbio. O médico realiza exame físico e anota o histórico médico. O paciente será aconselhado a fazer uma série de testes que são os seguintes:
- Exames de sangue para diagnosticar a doença de Batten:Análise microscópica para detectar a presença de linfócitos com vacúolos (buracos ou cavidades).
- Testes de urina para doença de Batten:Isso indica a presença de níveis elevados de uma substância química chamada dolicol.
- Diagnosticando a doença de Batten com biópsia de pele:A observação do tecido da pele por microscópio eletrônico revela o armazenamento anormal de pigmentos dentro das células.
- Tomografia Computadorizada (TC) ou Ressonância Magnética (ressonância magnética) Varreduras para diagnosticar a doença de Batten:Esses testes de diagnóstico por imagem permitem visualizar a aparência do cérebro. Isso ajuda a revelar se as áreas do cérebro estão se deteriorando e diminuindo de tamanho.
- Eletroencefalograma (EEG):Nesta técnica, as sondas são fixadas no couro cabeludo do paciente para analisar a atividade do padrão elétrico no cérebro em relação às convulsões. Eletrorretinogramas para detectar doenças oculares características da doença de Batten.
- Determinação da atividade enzimática para diagnosticar a doença de Batten:Medição da atividade das enzimas palmitoil-proteína tioesterase, CatepsinaD e Protease ácida. Essas enzimas são específicas para tipos específicos de lipofuscinoses ceróides neuronais e auxiliam no diagnóstico diferencial da doença de Batten.
- Análise genética ou de DNA:Isso ajuda a detectar o gene defeituoso exato na pessoa afetada. Da mesma forma, também ajuda a detectar o gene defeituoso no portador e a identificar a mutação familiar.
Tratamento da doença de Batten
Até o momento não há tratamento para a doença de Batten. Estão disponíveis medicamentos para controlar convulsões e problemas mentais. A terapia física e ocupacional pode ser útil. No entanto, não existem medicamentos que possam curar a doença de Batten. Apenas cuidados paliativos são administrados para aliviar os sintomas.
Conclusão
A doença de Batten é uma doença genética fatal que afeta o lisossoma das células cerebrais. Apresenta uma série de sintomas que são difíceis de controlar. É um distúrbio complicado que acaba levando à morte de um indivíduo. Ainda não há cura conhecida e a doença é tratada com medicamentos antiepilépticos. Por se tratar de uma doença de gene único, é dada ênfase aos tratamentos de base molecular, como terapia genética, terapia com células-tronco e imunossupressão, etc.
